15个已知或潜在的乳腺癌易感基因与中国女性乳腺癌风险的相关性

家族遗传性乳腺癌在中国具有庞大患者基数，多基因panel在该疾病基因检测中已成为常规方法，然而其中的多个基因与中国女性乳腺癌风险的关系尚不明确。为此，由中国抗癌协会和天津医科大学肿瘤医院主办的Cancer Biology & Medicine杂志于2021年第19卷第2期刊发了北京大学肿瘤医院、北京大学国际医院解云涛教授团队对8 067例连续的中国女性乳腺癌患者及13 129例中国健康女性进行了15个已知或潜在的易感基因胚系突变检测，发现TP53、BRCA2、BRCA1和PALB2是中国女性高风险乳腺癌易感基因，ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D是中国女性中等风险乳腺癌易感基因。本研究首次评估了携带15基因胚系突变的中国女性的乳腺癌相对风险，为临床基因检测及风险评估提供了中国人群数据。

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