右足第一跖趾关节软骨肉瘤1例报道

蔡 志，张少波，高春阳

（湖南师范大学附属岳阳医院，湖南岳阳 414000）

软骨肉瘤是起源于软骨细胞的一种较为常见的骨恶性肿瘤，其特点是瘤组织内可有内生软骨骨化，但无真正的肿瘤骨样组织；好发于股骨、胫骨、髂骨及肋骨等部位，发生于颅骨、锁骨、肩胛骨、髌骨、及手足部小骨的软骨肉瘤则较为少见［1～3］。该病发病率仅次于骨肉瘤，约占恶性骨肿瘤的20%；好发年龄为30～60岁，儿童亦可发病，男性多于女性［4］。近期本院收治了1例右足第一跖趾关节软骨肉瘤患者，现将病例资料及诊疗过程报道如下，以提高对足部软骨肉瘤的认识，减少误诊率，提高诊断及治疗水平。

1 病例资料

患者，男，55岁，因“发现右足第一跖趾关节背侧包块3年”入院。患者3年前无意间发现右足第一跖趾关节背侧出现一包块，大小约1 cm×1 cm，质软，无压痛、破溃及活动受限，亦无低热、盗汗、体重减轻等症状，当时未予重视。近1年来患者自觉包块逐渐增大，大小约4 cm×5 cm，质地变硬，伴明显疼痛，疼痛无明显规律，就诊于当地医院，给予口服止疼药物治疗（具体不详）后疼痛无明显缓解，遂就诊于本院。患者自发病以来，饮食睡眠可，大、小便未见明显异常，体重无明显减轻。既往有右胫骨骨折切开复位内固定手术史。入院查体：右足第一跖趾关节背侧可见一大小约4 cm×5 cm圆形包块，质硬，局部轻压痛，与周围组织境界清楚，活动度差，局部皮温正常，右足第1、2足趾间基底部包块边缘可见一长约1cm的破溃口，有清亮液体流出，右足第一跖趾关节活动欠佳，足背动脉搏动良好，远端感觉及血运可。入院X线片（图1a,1b）显示右足第1近节趾骨密度不均匀增高，骨皮质部分破坏，可见放射样、骨针样改变，周围软组织肿胀，其内可见结节状高密影，相应跖趾关节间隙变窄，多考虑骨肉瘤。CT（图1c,1d）检查显示右足第1跖骨头及第1趾近节、末节趾骨骨质密度增高并局部骨质破坏，周围软组织块影，多考虑软骨肉瘤。检验结果显示类风湿相关检测及肿瘤标记物全套检测（男性）均未见异常。初步诊断：（1）右足第一跖趾关节肿瘤（性质待查）；（2）右胫骨骨折术后。遂于椎管内麻醉下行右足第1跖趾关节肿瘤切开活检术，术中见趾伸肌腱变薄，病灶呈白色泥沙样改变，跖骨及趾骨破坏变软，髓腔内充满病变组织。取适量病变组织送病检，术中冰冻病理检查（图1e）提示高分化软骨肉瘤。为彻底切除病灶，遂行右足部分截肢术。术后标本送检，病理检查（图1f）提示高分化软骨肉瘤；免疫组化结果：Ki67（index≈0.1），TP53（野生型），S100（+）。患者术后恢复良好，出院后继续随访6个月，全身未见转移灶，复查血常规、血沉、C反应蛋白、肿瘤标记物全套检测（男性）等均未见异常。

图1 患者，男，55岁，右足第一跖趾关节软骨肉瘤，行右足部分截肢术 1a,1b:术前右足正位、斜位X线片示右足第1趾近节趾骨密度不均匀增高，骨皮质部分破坏，可见放射样骨针样改变，周围软组织肿胀，其内可见结节高密度影，相应跖趾关节间隙变窄 1c,1d:术前右足CT示右足第1跖骨头、第1趾近节、末节趾骨骨质密度不均匀增高，并局部骨皮质毛糙、破坏，其周见碎骨片影及软组织肿块影，其内可见多发结节状高密度影及斑片状低密度影，相应跖趾关节间隙变窄 1e:术中病理示病变大部分为相对成熟的软骨瘤组织，局灶呈高分化软骨肉瘤改变（HE×100） 1f:术后病理示病变局灶呈高分化软骨肉瘤改变（HE×100），免疫组化结果：Ki67（index≈0.1），TP53（野生型），S100（+）

2 讨论

软骨肉瘤可分为原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤；根据生长部位不同可分为中央型、边缘型、骨皮质旁型；根据组织学分级可分为Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级，级别越高，越容易发生转移。根据肿瘤病理学特点又可分为：普通型软骨肉瘤、透明细胞型软骨肉瘤、间叶细胞型软骨肉瘤、去分化型软骨肉瘤、骨膜型软骨肉瘤等［5～7］。

软骨肉瘤发病隐匿且缓慢，常见临床表现为局部疼痛，开始为钝痛，呈间歇性，并逐渐加重，后可发现逐渐增大的包块；查体时可发现压痛明显的局部包块，部分皮温略高，若包块位于关节附近，则可致关节活动受限。普通型软骨肉瘤在肿瘤病理学分类中最为常见，其好发于长管状骨；典型X线表现为受累骨髓腔部分膨胀，骨皮质增厚或变薄，常伴周围软组织肿块，病变内可见斑点状、絮状或环形钙化。CT上主要表现为病变部位呈高、低混杂密度影，髄腔内可见分叶状肿块合并环形及泥沙样钙化。MRI上主要表现为T1WI呈低信号，T2WI呈高、低混杂信号，增强扫描呈不均匀强化［8］。病理学表现中，软骨肉瘤组织含有丰富的圆形及卵圆形细胞，核质深染；有大量双核细胞，可见单核或多核的巨大肿瘤细胞，部分细胞可具有多形性［9］；免疫组化提示软骨分化区S-100（+）、Vimentin（+）、CD99（+），部分 CgA、Ki-67、P53及Syn可呈阳性［10］。软骨肉瘤在骨肿瘤中虽较为常见，但因其具有不同病理学分类及组织学分级，因此仍需与内生软骨瘤、软骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤、骨膜型骨肉瘤等鉴别［11，12］。因放疗及化疗对软骨肉瘤治疗效果不明显，目前临床对软骨肉瘤的治疗主要采取手术彻底切除病灶，必要时术后辅以化疗［13］。本例患者病程长达3年，近1年逐渐出现病变部位疼痛症状，经保守治疗疼痛未能明显缓解；且包块逐渐增大，并出现局部破溃，遂术中经病理确诊后行右足部分截肢术以求彻底切除病灶，术后随访时间长达6个月，未见明显复发及转移。因此对于软骨肉瘤，一经确诊应优先采取手术彻底切除病灶，以期达到良好治疗效果。