佛山市某区围产儿出生缺陷现状调查分析

郭惠荧，阙明丰，张丽

（1.广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）健康教育促进科，广东 佛山 528300；2.广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）预防保健科，广东 佛山 528300；3.广东药科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系，广东 广州 510006）

出生缺陷是指婴儿在母体胎中就已发生了身体结构或是器官系统功能异常等，包括先天性解剖结构异常、免疫性疾病、遗传性代谢系统疾病、先天性智力低下等。从发生部位来看，出生缺陷可发生于神经、消化、免疫、泌尿系统上；从发生原因来看，出生缺陷可由父母的染色体变异、基因突变等遗传因素引起，也可能因为母体在怀孕期间遭受外界环境的不利影响而导致。随着我国经济社会的不断发展进步，环境污染、潜在的药物不合理使用、产妇高龄化比例增加等社会因素导致了出生缺陷的发生率仍较高，因此，全社会对于新生儿健康的关注较高，应将降低新生儿出生缺陷发生率作为健康中国战略施行的重要方向之一。全国监测数据显示，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，围产儿出生缺陷发生率明显呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升至2017 年的165.80/万[1-2]。出生缺陷是导致孕妇早期流产、死产和新生儿死亡的重要原因，不仅严重损害婴幼儿的身体健康和生活质量，还会给家庭带来极大的经济压力，影响家庭幸福感。因此，采取科学合理的举措减少甚至避免出生缺陷是非常急迫且必要的，是响应健康中国战略、提升人口素质的强力体现。本研究对2015至2019年佛山市某区10 个街道出生的围产儿进行出生缺陷调查并进行出生缺陷影响因素分析，为增强人口质量、降低围产儿出生缺陷率干预措施提供科学依据，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 采集顺德妇幼保健院对全区出生缺陷的医院监测数据，收集2015 至2019 年佛山市某区的所有二级以上的助产单位分娩的围产儿（包括活产儿、死胎、死产儿以及计划外引产的胎儿）和在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿共5 074例（孕周超过28周）。

1.2 方法

1.2.1 调查方法 根据《中国出生缺陷监测-疑难微小畸形报告指南》（2012）制定的27类主要新生儿出生缺陷的定义及病例纳入的基本原则，由佛山市某区的助产单位经受培训的儿科医生、护士负责填写《出生缺陷个案登记表》并上报。年度统计时限是应采取“3+1”模式，即年度统计时限是上年的第四季度加本年的前三季度。将2015至2019年佛山市某区各年份出生缺陷个案卡数据录入计算机中，采用Excel 2007 建立数据库，计算分析不同年份（2015 至2019 年）不同街道新生儿出生缺陷率及其可能的影响因素，内容主要包括不同年份不同街道出生缺陷分类、变化趋势、家庭收入、文化程度，不同年份不同街道出生缺陷现状、发病率、活胎情况（不同出生缺陷分类），不同年份不同街道活胎的平均体质量、平均胎龄、出生性别、出生月份，不同年份不同街道活胎/死胎母亲怀孕的月份、平均年龄等内容。

1.2.2 出生缺陷诊断方法 主要监测和上报类型有：神经系统畸形（无脑畸形、脑膨出、脉络丛囊肿、先天性脑积水）、耳面颈部畸形（小眼畸形、巩膜缺如、小耳畸形、副耳或耳前赘生物、耳前窦道和瘘管）、循环系统（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症）、呼吸系统（鼻后孔闭锁）、消化系统（食管闭锁与气管食管瘘）、泌尿生殖系统（隐睾、鞘膜积液、先天性肾积水）、肌肉骨骼系统（腹裂畸形、脐膨出、先天性髋关节脱位）、消化系统畸形：（狭窄和食道气管瘘）、皮肤畸形（血管瘤、色素痣）、染色体异常（唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）、异常双胎妊娠（连体双胎、吸收胎）等其他ICD-10（international Classification of diseases-10）编码中的缺陷病均需监测上报。

1.2.3 质量控制 建立检测队伍，对参加监测的检测人员进行统一检测培训、统一检测方法，以保证个案登记表内容的完整性、准确性。助产机构负责反复检查新生儿出生畸形的案例有无漏诊、误报。各级医院、妇幼保健院对数据进行检查和核对，剔除和纠正错误后逐级上报。各级妇幼保健院每年度抽取辖区监测范围内的医院进行质量控制。

1.3 观察指标 记录围产儿的出生缺陷率、出生缺陷类型占比、顺位次序及10个镇街出生缺陷构成比等。

1.4 统计学方法 采用Excel 2007 建立数据库，进行数据汇总并计算相关指标，制表，进行描述性统计分析。

2 结果

2.1 基本情况 2015至2019年监测佛山市某区的围产儿共155 761 例，出生缺陷儿共5 074 例，围产儿出生缺陷率为325.76/万，整体呈上升趋势。其中2015 年出生缺陷发生率为 285.45/万，2016 年、2017年出生缺陷发生率分别为256.02/万、252.30/万，较2015 年略有下降。2018 年起佛山市某区出生缺陷发生率较之前明显上升，2018至2019年出生缺陷发生率分别为404.22/万、446.42/万，见表1。

表1 2015至2019年佛山市某区围产儿出生缺陷发生状况Table 1 Status of perinatal birth defects in a district of Foshan from 2015 to 2019

2.2 出生缺陷影响因素分析

2.2.1 出生缺陷总体种类及变化趋势 2015 至2019 年佛山市某区新生儿主要的出生缺陷种类有先天性心脏病、外耳其他畸形、唇腭裂、多指趾、并指趾。出先天性心脏病在出生缺陷发生率中占比居于首位，且2018、2019 年先天性心脏病的发生人数、构成比呈明显上升趋势；外耳畸形2017 年构成比最高，从2017 年起逐年增多；多指趾的构成比2017 年最高，而后呈逐年下降趋势；唇腭裂异常2017 年构成比最高，而后逐年呈下降趋势；并指趾则变化不大，见表2。

表2 2015至2019年佛山市某区主要出生缺陷发生情况（%）Table 2 Occurrence of major birth defects in a district of Foshan from 2015 to 2019(%)

2.2.2 不同街道的出生缺陷现状 2015至2019年，佛山市某区不同街道的的围产儿出生缺陷数量差异大，最高的街道是大良街道和容桂街道，两街道的缺陷儿数量分别占佛山市某区的25.39%、17.45%；且容桂街道从2017 年起呈上升趋势；北滘镇、均安镇、杏坛镇从2015年起缺陷率逐年下降；其他街道变化趋势不大，见表3。

表3 2015至2019年不同街道的新生儿缺陷率（%）Table 3 Birth defects constituent rate of new born babies among different districts of Foshan from 2015 to 2019(%)

3 讨论

本研究结果显示，2015至2019年共监测佛山市某区的新生儿155 761例，围产儿出生缺陷5 074例，缺陷率为325.76/万。2016 至2017 年的出生缺陷率呈平台期，2018年起该地区缺陷率较之前明显上升，并在2019年的缺陷率达到最高。罗灿等[3]调查，广东省新生儿出生缺陷为143.60/万，佛山市某区远高于广东省，可能与广东省出生缺陷存在聚集性分布特征有关，佛山市新生儿出生缺陷为一级聚集区域，出生缺陷的发生除遗传因素外，孕期暴露于不良环境中也会导致出生缺陷的发生。

本研究结果表明，在出生缺陷类型中，先天性心脏病构成比居于前列，数据显示先天性心脏病的发病率也在逐年上升，2019 年先心病构成比为55.46%。许文婧等[4]研究发现，我国围生儿CHD发病率为2.9‰，围生儿CHD 的发病率呈上升趋势。张丽等[5]研究发现，先天性心脏病整体呈增长趋势，可能与空气污染有关；孕早期暴露SO2可增加先天性心脏病发生风险。Hansen 等[6]研究发现，孕妇暴露于SO2可导致主动脉和动脉瓣畸形增加，Dolk等[7]Meta分析研究发现，孕期暴露于SO2对主动脉狭窄以及法洛四联症的发生有一定影响，Gilboa等[8]研究表明，SO2浓度增加提高了室间隔缺损的发生风险。佛山市某区，有色金属等高耗能、污染重的行业占比较高，且专业镇发展模式使污染源更加分散，同时，佛山市空气中的SO2、NO和可吸入颗粒物等3项污染物指标均居于珠三角城市首位，这些均导致了佛山地区孕妇暴露在不良环境中，出生缺陷发生也较周边地区明显高[9]。

佛山市某区不同街道缺陷儿构成比差异大，原因可能与各街道经济环境发展模式不同，如北滘以家电为主；乐从以商贸为主、高新技术产业型；龙江以家具为主；勒流以小五金为主、金属制品；容桂以家用电器、加工电子为主；均安以牛仔布料；陈村以花卉为主，蔬菜水果、农产品加工；伦教以木工机械制造为主；大良以机械及电器装备为主，杏坛以环保材料为主。其中大良、容桂、勒流街道工业加工相对工厂较多，工人接触较多危害物质，提鑫婧等[10]研究显示，居住地附近存在污染源、孕期居室装修等会增加出生缺陷发生的风险。

综上所述，通过本次调查，应分区域、有重点的关注不同人群，采取差异化防控措施，以期取得更好的防控效果，大力推广和实施出生缺陷三级预防措施。