试题与答案

龚若文 江睿 褚仁远

( 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031)

1.下列关于眼底光学相干层析成像(OCT)高反射点说法错误的是：

A. 在视网膜各层均有分布；

B. 在视网膜下腔未见分布；

C. 直径＞10 μm；

D. 反射强度与视网膜神经纤维层(RNFL)相近；

E. 糖尿病性黄斑水肿的高反射点主要分布在外丛状层。

2. 下列关于眼底OCT高反射点来源说法错误的是：

A. 可能是变性的光感受器细胞；

B. 可能是小的蛋白或脂质沉积，是硬性渗出的初期改变；

C. 可能是激活的小胶质细胞；

D. 可能是凋亡的神经节细胞；

E. 可能是移行的视网膜色素上皮(RPE)细胞。

3. 下列关于糖尿病性视网膜病变(DR)硬性渗出说法错误的是：

A. 糖尿病性黄斑水肿(DME)经抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗后的早期会出现硬性渗出的减少；

B. 硬性渗出可导致视力下降和视网膜下纤维化；

C. 与血脂水平相关；

D. 服用他汀类药物可减轻硬性渗出；

E. 主要分布于外丛状层。

4. 下列关于Knobloch综合征说法正确的是：

A. 有高度远视、玻璃体视网膜变性等眼部表现；

B. 是X连锁隐性遗传疾病；

C. 有枕骨缺损伴或不伴脑膨出的临床表现；

D. 3型Knobloch综合征与COL18A1基因突变有关；

E. 通常在3岁后发病。

5. 关于囊样黄斑变性说法正确的是：

A. 硬性渗出多见；

B. 是囊样黄斑水肿的慢性结局；

C. 视网膜下液多见；

D. 中心凹下脉络膜厚度增厚；

E. 病程短，预后良好。

6. 下列哪一项疾病没报道过有青光眼的临床表现？

A. Axenfeld Rieger综合征；

B. Ectopia Lentis et Pupillae；

C. Miller Fisher综合征；

D. Goldenhar综合征；

E. Treacher Collins综合征。

7. 下列哪一项不是Purtscher-like视网膜病变的病因？

A. 血栓性血小板减少性紫癜；

B. 急性胰腺炎；

C. 外伤；

D. 新型冠状病毒肺炎；

E. 系统性红斑狼疮。

8.关于进展性视网膜下纤维化综合征说法正确的是：

A. 一般单侧起病，急性进展，预后差；

B. 在炎症期需要积极进行免疫抑制治疗；

C. 不会出现活动性脉络膜新生血管(CNV)；

D. 在炎症期需要积极进行抗VEGF治疗；

E. 纤维化只发生在黄斑区。

9. 下列哪项疾病不会有上睑下垂的表现？

A. 炎性肌成纤维母细胞瘤；

B. 先天性眼眶纤维化；

C. 先天性眼外肌纤维化；

D. Helveston综合征；

E. Marcus Gunn综合征。

10. 下列关于Coats plus综合征说法错误的是：

A. 有皮肤、发甲异常改变；

B. 有消化道出血的临床表现；

C. 与CTC1基因突变有关；

D. 与CRB1基因突变有关；

E. 有脑白质变化和颅内囊肿。

(试题答案在本期内寻找)

试题1.答案：B。眼底OCT高反射点定义为直径＞10 μm、＜30～50 μm、反射强度与RNFL相近、边界清晰的点状病变。高反射点在视网膜各层均有分布，在视网膜下腔也存在少量分布。研究显示有92.7%的DME患者在外丛状层见高反射点分布，其次为84.6%的DME患者在外核层见高反射点分布。

试题2.答案：D。高反射点目前的性质尚不明确。有学者认为高反射点是血-视网膜内屏障破坏后的血管内的脂质、蛋白等相关成分的渗出。研究证实在不同阶段的DR中，高反射点与硬性渗出在分布区域与数量上均有显著的统计学关联，且它们的反射信号强度相似，提示高反射点可能为硬性渗出的前体。

在DME患眼中发现中心凹区的外界膜及椭圆体带受损范围越大，在其附近出现的高反射点越明显，部分外界膜和椭圆体带下沉消失者，强反射点的出现也更加频繁，推测这些高反射点既可能为穿过受损的外界膜屏障而沉积在外层视网膜的大分子物质，导致了光感受器的损害，也可能为受损的光感受器自身神经退行性变的体现。

DR患者高反射点在DR早期主要位于内层视网膜，如内界膜到神经节细胞层，随着病情的进展逐渐向外层迁移，这一生物学行为与小胶质细胞在DR中的行为相似，因此推测高反射点是糖尿病患者视网膜内小胶质细胞的代表。

除此之外，由于高反射点的反射强度与RPE 细胞基本相同，也有学者认为高反射点就是移行到视网膜神经上皮层的RPE 细胞。

目前尚无任何研究证实高反射点与神经节细胞凋亡的相关性。

试题3.答案：A。硬性渗出是DR的重要眼底病理改变，其在DR的早期和中晚期均可出现，主要分布在外丛状层，是由于血-视网膜屏障破坏引起脂质和蛋白渗漏所导致。硬性渗出可导致视力下降和视网膜下纤维化。硬性渗出的面积、位置、分级等与血脂（甘油三酯、低密度脂蛋白、总胆固醇）水平有相关性。服用他汀类药物可改善2型糖尿病血脂异常患者的硬性渗出。DME经抗VEGF治疗后会出现黄斑水肿的缓解和硬性渗出的减少。有文献报道在治疗的前2个月不仅没有出现硬性渗出的改善，反而出现硬性渗出面积的轻度增加。这是因为在治疗的早期，黄斑水肿的改善要早于硬性渗出的改善。可能的原因是抗VEGF药物能迅速改善血管的高通透性，促进液体成分的泵出，而硬性渗出的缓解依赖炎症细胞的吞噬，是一个更漫长的恢复过程。

试题4.答案：C。Knobloch综合征是常染色体隐性遗传疾病，典型表现有高度近视、玻璃体视网膜变性（通常进展为视网膜脱离）、枕部颅骨缺损伴或不伴脑膨出、婴儿期发病。Knobloch综合征分为3型，1型与COL18A1基因突变相关，2型和3型相关的基因尚未确定。

试题5.答案：B。在DME，囊样黄斑变性(cystoid macular degeneration，CMD)定义为最大囊腔的横径＞450 μm，纵径＞300 μm。CMD是囊样黄斑水肿的慢性结局，其病程长，解剖预后和功能预后差，中心凹视网膜厚度显著增加而中心凹下脉络膜厚度减少，硬性渗出和视网膜下液少见，黄斑前膜多见，多伴有感光层的结构损害。

试题6.答案：E。Ectopia Lentis et Pupillae是晶状体及瞳孔异位综合征，临床表现有瞳孔和晶状体的移位，还有持续性瞳孔膜，角膜直径增大，角膜厚度增加，球形晶状体，前房角可见突出的虹膜突起，可见急性和慢性青光眼。

Miller Fisher综合征的特征包括眼肌麻痹，共济失调，反射消失。还有急性闭角型青光眼的表现。

Goldenhar综合征的特征是眼睛、耳朵和脊柱发育异常。在眼部表现有上睑缺损，角膜缘皮样瘤，结膜脂肪皮样囊肿。已有Goldenhar综合征继发眼前段发育不良和青光眼的相关病例报道。

Treacher Collins综合征是1900年由眼科医师 Edward Treacher Collins首次报道的疾病，表现为颅面畸形，还可出现外眦下垂、下睑缺损、斜视、屈光参差等眼部异常以及耳部结构异常。目前尚未见该综合征继发青光眼的报道。

试题7.答案：C。Purtscher视网膜病变是由外伤引起，使空气、脂肪栓子等随血行到达视网膜，引起毛细血管前小动脉阻塞。而Purtscher-like视网膜病变是由非外伤因素引起，常见于自身免疫疾病（包括系统性红斑狼疮、成人Still病等）、急性胰腺炎、原发性血栓性微血管病（包括血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征等）、手术操作相关、妊娠相关及新型冠状病毒肺炎等。

试题8.答案：B。进展性视网膜下纤维化综合征是1984年由Palestine等首次报道，目前个案报道仅50余例，国人报道仅1例。该综合征是白点综合征的一种，为特发性炎症。一般双侧起病，急性进展，预后差。该疾病与炎症相关，纤维化进展迅速，不一定发生在黄斑区。在炎症期需要积极进行免疫抑制治疗，在瘢痕期则病理改变不可逆转。活动性CNV是进展性视网膜下纤维化综合征较少见的并发症，若有活动性CNV的出现则需要积极抗VEGF治疗。

试题9.答案：D 。炎性肌成纤维母细胞瘤是少见的间叶性肿瘤，常累及肺部、肠，可累及全身各个部位，眼眶罕见。若累及眼眶可表现为突眼、上睑下垂、复视等。

先天性眼眶纤维化是先天性、非进展性的眼眶疾病，表现为单侧眼球运动障碍、斜视、眼球突出或内陷，可合并上睑下垂。

先天性眼外肌纤维化是先天性、非进行性眼外肌病变，表现为眼外肌广泛纤维化、眼球运动障碍、眼位偏斜，可伴有上睑下垂。

Helveston综合征是临床上较为少见的眼外肌综合征，该病的临床特征为外斜A征、上斜肌功能亢进及分离性垂直斜视。

Marcus Gunn综合征是由先天性三叉神经和动眼神经的异常联系所引起，表现为单侧的上睑下垂和上直肌功能不全，上睑下垂可随张口和咀嚼等下颌运动而消失。

试题10.答案：D。Coats-plus综合征又称为脑视网膜微血管病伴钙化囊肿，1988年由Tolmie首次报道。可累及全身多系统，可表现为脑白质病，颅内钙化、囊肿，眼部表现为Coats样视网膜病变。还有骨骼发育不良，造血功能差，消化道出血，门脉高压，肝功能异常，皮肤色素沉着，指甲和趾甲畸形，头发稀疏、变白等。Coats-plus综合征与CTC1基因突变有关。CRB1基因突变可能与Coats样视网膜病变有关。