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奇特的基因变异人

2021-12-18

文萃报·周二版 2021年46期
关键词:种颜色色素麻烦

人类的基因有时只要稍有突变,就会拥有一些神奇的能力。比如5号染色体上FAM134B基因的变异能让人们对疼痛免疫,变成不惧疼痛的超人;2号染色体上几个基因的突变可能会赋予你一双犹如戴着美瞳般眸色不同的眼睛。

在地上爬行的家庭

有一些人,他们学不会直立行走,只能在地上爬行,那就是乌纳塔恩综合征患者。

2005年,土耳其库库罗瓦大学的心理学教授乌纳·塔恩首次在土耳其南部的一个名叫乌拉斯的小村子里发现了这种疾病。他在村子中总共发现了4户家庭的孩子表现出四足行走的症状,其中最严重的一家,17个孩子中,有5个都患有乌纳塔恩综合征。

除了四足爬行外,乌纳塔恩综合征患者的智力水平也很低,五兄妹无法说出完整的句子,甚至不能从一数到十。

原来,这还是近亲繁殖惹的祸。乌纳发现,村子里的夫妻通常是表亲关系。因为近亲繁殖,患者的17号染色体上的数个基因发生了突变,这种突变同时影响了大脑和小脑的发育,所以患者的智力、语言能力和小脑平衡能力等都受到了影响。

看见上亿种颜色的女人

正常人能看见多少种颜色?科学家认为,人类的视锥细胞有三种感光色素,这三种感光色素能分辨不同颜色的深浅和叠加的变化,因此我们能分辨出100万种不同的颜色。

美国加州圣地亚哥市的油画女教师康塞塔·安蒂科却能看见一亿种颜色,她眼中的世界比一般人更丰富多彩。

比如说生活中最常见的节能灯发出的白光,而康塞塔能从一片白光中看到橙色、黄色、粉色和绿色,还有一些洋红色和蓝色。

又比如血液的颜色,在一般人看来,血液就是各种深浅不同的红色,但康塞塔说不是,她透过皮肤看自己的血管,在不同的角度能看到自己的血液呈绿色、紫色、黄色和红色多种颜色,血液干涸时会从黄橙色转变成蓝紫色,不同人的血液颜色也有细微的差别。

康塞塔这种超能力源于她的视锥细胞有四种感光色素。

地球上的“阿凡达人”

美国肯塔基州东部的偏远山区,有个叫“麻烦溪”的村庄,村里的人们都是蓝色皮肤人。他们与世隔绝100多年,直到1960年,麻烦溪村民终于决定求助于医学。

原来,村民们患有一种叫做高铁血红蛋白症的疾病。这种病使细胞不能合成一种细胞色素b5高铁血红蛋白还原酶,导致红细胞中的高铁血红蛋白浓度比其他人增加了1%以上。

教授卡温检查了麻烦溪人的遗传图谱,终于找到了疾病的源头。整个村庄的祖先是一对叫做马丁·富盖特和伊丽莎白·史密斯的夫妻,富盖特当时已经表现出高铁血红蛋白症,而伊丽莎白则是该病的突变基因携带者,也就是说,她并没有蓝皮肤的症状,但是他们两人的结合大大增加了高铁血红蛋白症的发病率。果不其然,这对夫妇生了7个孩子,其中4个都有着蓝色的皮肤。因为麻烦溪是一個交通不便的小城镇,这意味着麻烦溪的人们面临着近亲繁殖的困境,于是导致疾病的基因在村庄里传播了100多年。

不过卡温和助手让村子里的人们服用亚甲蓝片和避免近亲繁殖,帮助他们恢复了正常的肤色。1975年,麻烦溪的最后一个“阿凡达”本杰明·史黛西出生后,这里的人们终于摆脱了蓝色皮肤的困扰。

(摘自《奇闻怪事》)

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