时间分辨荧光法筛查深圳地区1780 例新生儿G6PD 的结果分析

黄芳芳

（深圳市妇幼保健院科室新生儿疾病筛查中心 广东 深圳 518028）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose 6-phosphatedehydrogenase,G6PD）是诊断红细胞酶缺乏性贫血、药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸等的关键指标[1]。G6PD 缺乏症主要是指红细胞缺乏病，我国的华南、西南地区的新生儿发病率较高，患者会因为服用药物或食用蚕豆而诱发此病，故又称为“蚕豆病”，发病后患者会出现急性溶血性贫血和高胆红素，也是导致核黄疸的重要因素，患有此病的新生儿出现智力发育障碍甚至死亡的概率更高[2]。本文选取深圳地区2021 年1 月1 日—5 日新生儿1 780 例，取新生儿出生后72 h 滤纸干血样，采用时间分辨荧光法检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）含量，现做报告如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取深圳地区2021 年1 月1 日—5 日活产新生儿1 780 例，纳入标准：①出生后72 h 的新生儿；②充分哺乳后的新生儿；③新生儿家属签署知情同意书。排除标准：①出生未满72 h；②未充分哺乳的新生儿；③家属不同意此次试验的新生儿。

1.2 方法

取新生儿足跟血滴在S&S903 滤纸上，确保每个血斑直径≥8 mm，血斑要渗透纸背，然后将血样滤纸干放在阴凉水平处静置2 ～3 h，待自然晾干后将滤纸干血样送至筛查中心检测，使用时间分辨荧光法检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）含量[3]。

时间分辨荧光法试剂盒：选取美国PerKinElmer 公司生产的G6PD 试剂盒，检验仪器使用Wallacd 1420 型半自动时间分辨仪。

质量控制：每块反应板均使用双重标准双重质控监测，实验操作严格按照说明书执行，由专业人士开展检测，每块反应板均做高、低值质量监控，结果均保持在允许误差范围内，这样才能制定并输出检验报告[4]。我院检测中心参与了卫生部组织的临床检验中心G6PD 实验室质量评测，每年评测均100%合格。

1.3 判断标准

G6PD 判断标准，荧光测定法实验切值为2.6 U/gHb，如果切值≤2.6 U/gHb，则表示结果为阳性，需要召回复检，G6PD 判断标准如下：（1）采用时间分辨荧光法检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）含量，对引起G6PD 缺乏症引起的溶血性贫血进行鉴别诊断，检查G6PD 活性和溶血性[5]。（2）采用G6PD 和6PGD 比值法定量测定G6PD活性，最终将二者的比值测定值作为确诊依据。（3）以下三种情况只要符合任一一种即可确诊患有G6PD 缺乏症：①一项筛查实验活性属于严重缺乏值；②一项G6PD活性定量测定活性与平均值相比，低于平均值40%以上；③两项筛查实验均表示活性为中间缺乏值[6]。④其中有一项G6PD 测定活性表达为中间缺乏值，并且合并Heinz小体生成实验阳性，且40%的红细胞有Heinz 小体阳性，每个红细胞均有5 个或大于5 个Heinz 小体，可排除血红蛋白病[7]。

2.结果

2.1 深圳地区1780 例新生儿G6PD 水平分布情况

G6PD 水平分布在6 U/gHb 最多，其中G6PD ＜2.6 U/gHb 为阳性，G6PD 阳性患儿45 例，阳性检出率2.53%，见表1。

表1 深圳地区1780 例新生儿G6PD 水平分布情况

表1（续）

2.2 深圳地区1780 例新生儿G6PD 筛查结果分析

新生儿筛查1 780 例，G6PD 缺乏症阳性45 例，G6PD阳性率2.53%。45 例G6PD 阳性新生儿中，男40 例，占比88.9%；女5 例，占比11.1%，见表2。

表2 45 例新生儿G6PD 缺乏症患儿性别构成情况

3.讨论

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症主要是指红细胞缺乏病，这是一种因X 染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺乏症。众所周知男性DNA 基因是由X、Y 两条染色体组成的，因此在经过G6PD 活性酶检测时会表现出酶活性明显降低的半合子，而女性DNA 基因是由2 条X 染色体组成的，在G6PD 活性酶检测时会表现出杂合子或纯合子，因此大部分女性的G6PD 活性酶检测诊断的G6PD 缺乏症均表现为杂合子，但是G6PD 活性酶表达的状态可能是表达正常，也可能表达中度缺乏，或者轻度缺乏，亦或是显著缺乏，所以针对女性只筛查G6PD 活性酶会出现漏诊表型正常的女性杂合子[8-9]。因此针对G6PD 判断标准，荧光测定法实验切值为2.6 U/gHb，如果切值≤2.6 U/gHb，则表示结果为阳性，需要召回复检，然后采用G6PD 和6PGD 比值法定量测定G6PD 活性，最终将二者的比值测定值作为确诊依据。

G6PD 缺乏症是全球最多见的酶缺陷疾病，是一种X染色体连锁不完全显性遗传病。G6PD 缺乏症缺乏症是导致中国南方、东南亚、地中海沿岸区域新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的主要病因，目前在中国大陆儿童总体患病率为4.03%,患病率相对较高，为我国较高的遗传性疾病之一[10]。目前针对G6PD 缺乏症没有安全有效的根治方法，最好的措施是早发现、早预防，要求患儿做好G6PD 新生儿筛查，发病时尽早控制溶血症状，并开展对症治疗措施，这样可以避免G6PD缺乏症进一步恶化[11]。

本次实验是取新生儿出生后72 h 滤纸干血样，采用时间分辨荧光法检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）含量，结果显示，G6PD 水平分布在6 U/gHb 最多，其中G6PD ＜2.6 U/gHb为阳性，G6PD阳性患儿45例，阳性检出率2.6%。45 例G6PD 阳性新生儿中，男40 例，占比88.9%；女5 例，占比11.1%。

综上所述，深圳地区新生儿G6PD 缺乏症的发病率比较低，男性患儿发病率显著高于女性患儿。针对G6PD 缺乏症的新生儿，医院要对患儿家长开展早期健康教育工作，相关部门要积极配合医院做好G6PD 缺乏症筛查，避免因为黄疸而引发患儿智力发育和死亡。