膀胱低度恶性黏液纤维肉瘤1例

马 晗 高江平 卢永良 姜 虹 王丹锋

（解放军总医院第四医学中心泌尿外科，北京 100048）

低度恶性黏液纤维肉瘤是临床罕见的软组织肿瘤[1]，膀胱原发更为罕见。我院于2020年10月诊治1例患者，报告如下。

1 病历简介

患者女性，43岁，入院前5 d出现无痛肉眼血尿，B超检查诊断为膀胱肿物、肿瘤可能性大。行膀胱CT检查诊断为膀胱肿瘤，给予断血流胶囊口服治疗，血尿症状改善，收入院治疗。患者有甲状腺功能减退病史5年，服用左甲状腺素钠片治疗；5年前出现右侧面瘫，对症治疗后改善；1年前因宫外孕行腹腔镜手术治疗，同期行绝育手术。入院后尿常规镜检示：红细胞（+++），红细胞1910/ul，蛋白（+）；泌尿系B超示：膀胱右侧壁近前壁可见一低回声包块，大小约3.1 cm×3.1 cm×3.4 cm，形态尚规则，彩色多普勒B超血流成像显示肿物内可见血流信号，考虑为膀胱壁实性占位。盆腔磁共振成像示: 膀胱右侧前壁可见稍短、等T1稍长、等T2类圆形分叶状肿物突入膀胱内，边界较清，大小约为28.2 mm×30.5 mm×24.9 mm，弥散加权序列成像信号较高，动态增强后可见病变强化，病灶累及膀胱肌层，浆膜层似受累，盆腔内未见肿大淋巴结影。考虑为膀胱右前壁肿物、膀胱癌可能。膀胱镜检查可见膀胱右前侧壁直径3.0 cm球形肿物，有宽蒂，基底深。术前诊断：膀胱肿物，恶性肿瘤。2020年10月28日在气管插管全身麻醉下行经尿道膀胱占位病变电切术，电切镜下见膀胱右前侧壁直径3.0 cm球形肿物，基底宽深，完整切除膀胱肿物及其周围1 cm正常膀胱组织，深达深肌层，部分达膀胱外脂肪层，冲洗出病变组织，彻底止血后留置三腔尿管。过程顺利，术中出血少。切除标本送病理检查，为膀胱肿瘤，低度恶性黏液纤维肉瘤，浸润膀胱壁平滑肌层，肿瘤基底部及部分肌层可见肿瘤浸润。免疫组化标记：波形蛋白（Vimentin）（+），神经组织标志S-100（-），细胞凋亡蛋白Bcl-2（±），CD99（±），CD34（-），钙结合蛋白（CR）（-），CD68（±），分裂蛋白1转导蛋白样增强子（TLE-1）（+），结蛋白（Desmin）（-），肌特异性肌动蛋白（MSA）（-），平滑肌肌动蛋白（SMA）（-），鼠双微体2（MDM2）（+），细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4）（+），肥大细胞生长因子（CD117）（-），肌球蛋白（Myosin）（-），间变性淋巴瘤激酶（ALKp80）（±），细胞角蛋白（CK）（±），CK7（-），CK20（-），抑癌基因p53（±），p63（-），p40（-），S-100p（-），转录因子 GATA-3（-），细胞增殖相关抗原（Ki-67）20%～30%（+）。患者于术后7 d出院，14 d撤除尿管后排尿正常、控尿佳。随后患者每季度复查腹部、泌尿系统B超、盆腔CT和膀胱纤维内镜，至今未提示有肿瘤复发，因患者个人原因未行化疗和放射治疗（放疗）。

2 讨 论

黏液纤维肉瘤也被称作黏液性恶性纤维组织细胞瘤，是一类病因未明的罕见的软组织恶性肿瘤[1-2]。该肿瘤好发于50～80岁的中老年患者，青年患者很少见，位置多见于四肢和躯干，也见于头颈部、腹膜后、皮下或深部软组织，常具有特殊的遗传学特征，可根据患者的临床表现、组织学和免疫组化特点做出准确诊断[3-4]。病变位于四肢的患者常因发现肢体的无痛性肿块而就医，根据其临床症状、外科检查并结合组织学特点可明确临床诊断；位于躯干的病变因无症状，常因影像学检查发现，确诊主要依据组织学和免疫组化同时支持。本例患者为中年女性，病变位于膀胱内，家族中无此类肿瘤遗传病史，临床非常少见。患者因出现血尿症状入院检查发现膀胱肿物，病史中无疼痛、尿频、腹胀等其他不适症状。该病的治愈率和复发率均较高，少数患者可出现肿瘤转移。

本例患者的肿瘤组织外观呈分叶状，浸润膀胱壁平滑肌层，肿瘤基底部及部分肌层可见肿瘤浸润。黏液纤维肉瘤组织细胞学常为多种细胞混杂分布，细胞核分裂像普遍。免疫组化结果Vimentin常为阳性，部分细胞CD68、lysozyme阳性，个别患者出现CD34、SMA、MSA及CD10灶性细胞阳性[3]。外科手术准确完整地切除肿瘤是黏液纤维肉瘤的最佳治疗方案，术后按法国癌症中心联合会（FNCLCC）分级[5]予以全身化疗或肿瘤局部区域放疗。该肿瘤生长缓慢，现中国报告的黏液样纤维肉瘤大部分预后都比较好，3级患者复发率和转移率比较高。本例患者治疗方案为肿瘤局部扩大切除术，完整切除肿瘤及其周围1 cm正常膀胱组织，但因患者原因术后未行化疗和放疗，密切随访，最后一次随访时间2021年11月1日，未见肿瘤复发。

本例患者术前未能明确诊断，考虑有如下原因：①该病极为罕见，临床认识不足；②B超、磁共振均未鉴别提示该病变与尿路上皮癌病变的不同；③尿道膀胱镜检查明确发现病变，术前未行病理活检，故未能提示真正结果。故对于少见病例应充分研究，做好鉴别诊断，术前应尽量取组织活检或诊断性电切以明确病理诊断，提高诊断准确率。