婴儿肾外肾母细胞瘤1例

方倩，杨博洋，张向向，于红奎，王红英

广州市妇女儿童医疗中心超声科，广东 广州 510623；*通信作者 王红英 gzfe1122@163.com

1 病例简介

女，2个月，足月产，主诉：双下肢无力1个月，加重1 d。患儿近期大便10余次/d。体格检查：双下肢肌力0级，肌张力减低，双上肢肌力及肌张力正常。超声检查（图1A～C）示：腰椎椎管及椎旁占位性病变，神经源性肿瘤待排。MRI检查（图1D、E）示：腰段脊柱右旁神经源性肿瘤并侵入椎管，右肾、脊髓圆锥及马尾受压移位，伴腹膜后淋巴结肿大，神经节神经母细胞瘤待排。术中见肿瘤于右侧椎旁腹膜后间隙自L3～4椎间孔侵入椎管内，相应节段的硬脊膜囊明显受压向左侧推挤，肿瘤边界清，呈鱼肉状，血供稍丰富，完整切除。术后病理见原始胚芽结构、小管及间叶成分，幼稚细胞排列成小管样、肾小球样，异型性明显。免疫组化染色：WT1（+）、细胞角蛋白（CK7）（成熟小管+）、波形蛋白（间质+）、P53（-）、Ki-67（10%+）、S-100（-）、INI-1（+）；病理诊断：符合肾母细胞瘤，混合型。术后患儿监护人拒绝行辅助化疗及康复治疗，随访至患儿10月龄未见明显肿瘤复发征象，但下肢无力症状无缓解。

图1 女，2个月，肾外肾母细胞瘤。超声表现：（腰背部横切）可见椎旁肿物（星号）通过椎间孔（箭）侵入椎管内（箭头），呈多结节状，椎管内肿物边界清晰，内回声均匀（A）；CDFI可见肿物内血流信号稍丰富（B）；（腰背部纵切）椎管内可见长椭圆形肿物，CDFI可探及动脉血流信号（C）；MRI表现：T1WI呈等信号，T2WI压脂呈稍高信号，增强扫描后肿块呈均匀中等强化；（横切面）右椎旁肿物（星号）通过椎间孔侵入椎管内（箭头），与右肾分界清晰（D）；（冠状切面）椎管内肿物（星号）呈长椭圆形压迫脊髓（E）

2 讨论

肾母细胞瘤又称为Wilms瘤，是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤[1]。然而，肾外肾母细胞瘤较少见，约占肾母细胞瘤的3%[2]，国内外文献仅见个案报道。国内共报道约23例[3-7]，大部分位于腹膜后（约14例），其余位于腹股沟3例、盆腔3例、阴囊1例、宫腔1例、卵巢1例。其中发生于儿童17例，成人5例。国外有发生于腰骶部皮下、阴道、膀胱的病例报道[8-10]。

本例发生于椎旁并侵入椎管内，较为罕见，诊断时需排除原发于肾脏的肾母细胞瘤的肾外转移、额外肾的肾母细胞瘤[11]。肾外肾母细胞瘤的临床表现无特异性，术前诊断较困难，确诊依靠术后病理诊断。但术前超声检查仍可提供肿瘤的定位信息及与周围组织的毗邻关系，以指导外科医师制订手术方案。

既往关于肾外肾母细胞瘤的报道主要围绕疾病的治疗及转归，或有关病理的描述和讨论[2,11-12]，很少涉及影像学诊断，尤其是超声表现。

本例肾外肾母细胞瘤超声表现为相对均匀的低回声，可见稍丰富的血流信号，可为超声工作者诊断时提供一个参考方向。但由于仅1例，尚不能全面概括肾外肾母细胞瘤的声像图特征。本病例误诊原因主要是对肾外肾母细胞瘤缺乏了解，根据本例患儿的肿瘤发生部位以神经母细胞瘤居多，且呈多结节状诊断。但回顾声像图发现肿块为均匀低回声，未见钙化，且血供稍丰富，此表现与神经母细胞瘤不同，当时未引起重视，若能结合血清神经元特异性烯醇化酶及尿香草扁桃酸检查，或可提高鉴别诊断的准确性。