卡波西样血管内皮瘤一例

娄琴，黄琼，赵纯风，犹露，徐春艳，李邦国

病例资料患儿，男，6个月，因“左侧腰背部包块伴皮肤淤青3月余”入院，专科检查：左侧腹部稍膨隆，可触及一边界不清包块，右缘未过脐中线，背部见一大小约13 cm×8 cm包块，延伸至左侧腹盆腔，表面皮肤可见瘀斑，质稍软，无触痛，局部皮温不高，无红肿及破溃，边缘不清。双侧肩部、腰部及臀部见散在青紫(图1a)，无触痛。血常规：血小板21×109/L，纤维蛋白原1.51 g/L。MRI：左侧腹盆腔、腹膜后及腰背部见巨大混杂信号肿块，内见短T1、长T2脂肪信号成分(图1b、1c)，增强扫描肿块呈明显不均匀强化(图1d)，肿块边界不清，沿腰大肌、髂腰肌走行，上至左肾下缘，下达左侧髋关节平面，肿块跨腹壁生长，部分达左侧腰背部皮下。左侧髂骨、骶骨翼及腰2-5椎体、左侧附件见斑片状长T1信号，增强扫描呈不均匀强化。CT：左侧腹盆腔、腹膜后及腰背部见巨大混杂密度肿块，边界不清，跨腹壁生长(图1e)，增强扫描肿块呈明显不均匀强化。病理检查：镜下见特征性的“肾小球”样结构(图1f)。病理诊断：卡波西样血管内皮瘤。

图1 患儿，男，6个月。a)双侧腰部、臀部见散在青紫；b)左侧腹盆腔、腹膜后及腰背部见巨大混杂信肿块(箭)，内见短T1脂肪信号成分；c)左侧腹盆腔、腹膜后及腰背部见巨大混杂信肿块(箭)，内见长T2脂肪信号成分；d)MRI增强扫描示肿块呈明显不均匀强化(箭)；e)CT示左侧腹盆腔、腹膜后及腰背部巨大混杂密度肿块(箭)，边界不清，跨腹壁生长；f)镜下可见特征性的“肾小球”样结构(×100，HE)。

讨论卡波西样血管内皮瘤(kaposiform hemangioendothlioma，KHE)是由zukerberg于1993年首先提出的同时具有血管瘤和卡波希氏肉瘤双重特征的肿瘤，2014年国际脉管异常研究协会将其归为具有局部侵袭行为或交界性脉管肿瘤[1]。KHE极其罕见，每10万人中约有0.91人发病，主要见于婴幼儿及儿童[2,3]，多发生在四肢软组织。

KHE的发病机制尚不完全清楚，根据其组织或器官受累的程度，将其分为浅表型、混合型和深部型。当病变累及真皮、皮下组织及深筋膜时为浅表型;累及纵隔、腹膜后、内脏、骨骼和关节的非皮肤病变时为深部型；混合型为皮肤病变，但深度浸润至肌肉、骨骼、胸腔或腹膜后等部位。本例病例属于混合型。

KHE是引起儿童卡梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)的主要肿瘤之一，当伴发KMP时，临床表现为广泛出血、紫色的体表包块，实验室检查为低血小板血症和凝血功能严重异常，可危及生命，病死率高达20%～30%[4]。病理学特点为肿瘤结节内有类似肾小球样结构，结节周围有月芽状裂隙[5]。本病例血小板21×109/L，纤维蛋白原1.51 g/L，病理学检查镜下见特征性的“肾小球”样结构，其表现与文献报道一致。

KHE的影像学表现国内外极少有报道，综合文献[6-8]并结合本例表现，KHF的影像表现总结如下：①边界不清，混杂密度或信号肿块，MRI以等T1、长T2信号为主；②KHE为富血供肿瘤，增强扫描病灶明显强化；③邻近组织多受累，可累及多个部位。

KHE需与以下疾病进行鉴别：①婴儿型毛细血管瘤。两者均好发于婴幼儿和儿童，但婴儿型毛细血管瘤病灶边界清晰，T2WI信号高，增强扫描强化均匀，不伴有邻近骨质破坏；而KHE则为无明确边界，信号混杂且强化不均，侵犯周围骨质结构等。②卡波西肉瘤。多见于伴有人类免疫缺陷病毒感染的成年人，且为多灶性；而KHE则多见于婴幼儿及儿童。

关于KHE的治疗，在全球范围都是一个极富挑战性的难题，以手术切除和药物治疗为主。目前尚缺乏单一有效的治疗方法，激素曾是治疗KHE的首选药物，但其停药后复发率高且激素治疗存在副作用；手术往往不能完整切除病灶。四川大学华西医院小儿外科吉毅提出，mTOR受体阻滞剂西罗莫司，可以考虑作为治疗KHE的首选药物或者联合用药的首选药物之一[9]。

总之，KHE的临床表现、影像表现缺乏特异性，其诊断需要联合临床表现、影像学特征、实验室检查及组织病理学检查。