红细胞渗透脆性试验联合G6PD 检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值

黄水船 林琳

新生儿黄疸是指新生儿期各种原因所致胆红素代谢异常,超出机体代谢能力,使得胆红素升高,导致皮肤、巩膜及其他脏器黄染［1］。新生儿黄疸通常分为生理性和病理性,生理性一般可自行消退,而病理性黄疸不及时治疗时可出现精神欠佳等,严重者可出现嗜睡、抽蓄等症状,危及患儿生命安全［2］。由此可见,及时明确诊断并采取相应干预措施对减轻患儿病情和改善预后极为重要。新生儿溶血病、蚕豆病等疾病也可引起黄疸,通常需要与新生儿黄疸鉴别,以防误诊、漏诊,延误病情最佳救治时间。G6PD 是临床上筛查蚕豆病的常用检测手段,如果母亲不食用蚕豆及其制品后不哺乳,几乎不会诱发此病,因此临床上通常根据G6PD 活性阳性等实验室数据辅助诊断此病。相关研究指出［3］,新生儿发生高胆红素血症发病的重要原因是机体G6PD缺乏。红细胞渗透脆性试验是临床上常用的筛查检测手段,其在地中海贫血中呈现下降趋势［4］。地中海贫血和蚕豆病均属于遗传性疾病,且一旦发病,对患儿的危害性极大。因此,本文拟探讨二者在新生儿黄疸中的发病情况和相关指标表达水平,旨在为临床治疗提供参考数据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2019 年2 月～2021 年2 月收治的新生儿黄疸50 例作为观察组,选择同期健康新生儿50 例作为对照组,两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。见表1。观察组新生儿纳入标准［5］：①均符合《实用儿科学》中新生儿黄疸的相关诊断标准；②均为足月儿；③临床病历资料完整。排除标准：①合并先天性各器官病变者；②合并免疫缺陷者；③合并血液系统异常者。两组新生儿父母均同意并签署知情同意书,本研究经医院医学伦理委员会审核批准。

表1 两组一般资料对比(n,)

表1 两组一般资料对比(n,)

注：两组对比,P>0.05

1.2 方法 所有新生儿均于清晨空腹状态下抽取肘静脉血2 ml,将采集的全血置入阳普EDTA K2 抗凝管内,红细胞渗透脆性试验使用723PC 可见分光光度计(上海析谱仪器有限公司)进行测定,同时使用健康新生儿血常规检测正常的全血标本作为正常对照组。G6PD 活性测定是将抽取待测的抗凝全血混匀后抽取全血20 μl加入至1 ml 溶解液中,待充分混匀后上机检测。G6PD活性测定的检测仪器是日本希森美康JCA-BM6010/C全自动生化分析仪,检测方法采用速率法,反应温度维持在37℃,主/副波长分别为340/660 nm。试剂盒由广州科方生物技术股份有限公司提供,严格按照试剂盒操作流程进行。

1.3 观察指标及判定标准 ①比较两组红细胞渗透脆性和 G6PD 活性水平；②比较两组红细胞渗透脆性和G6PD 缺乏阳性情况。

红细胞渗透脆性试验阳性标准为<65%［6］。新生儿G6PD 缺乏阳性标准是指G6PD/6GPD 值<1.1,新生儿G6PD 正常是指G6PD/6GPD 值≥1.1［7］。

1.4 统计学方法 统计学方法 采用SPSS22.0 统计学软件处理数据。计量资料以均数±标准差()表示,采用t 检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P<0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组红细胞渗透脆性和G6PD 活性水平比较 观察组红细胞渗透脆性和G6PD 活性水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表2 两组红细胞渗透脆性和G6PD 活性水平比较()

表2 两组红细胞渗透脆性和G6PD 活性水平比较()

注：与对照组比较,aP<0.05

2.2 两组红细胞渗透脆性和G6PD 缺乏阳性情况比较 两组红细胞渗透脆性阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组G6PD 缺乏阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。见表3。

表3 两组红细胞渗透脆性和G6PD 缺乏阳性情况比较 ［n(%)］

3 讨论

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传性溶血性贫血。数据显示［8］,我国以广东、广西、海南、四川地区为高发区,北方地区较为少见。根据珠蛋白肽链缺乏种类不同,可分为五型,以α 和β 两型较为常见,可表现为面色苍白、黄疸、贫血等症状,临床常用检测手段为血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白分析等。其中红细胞渗透脆性试验在地中海贫血患者中呈下降趋势,具备一定的临床应用价值［9］。目前,针对地中海贫血的治疗尚无特效治疗药物。因此,临床上应早期识别诊断此病,以防病情进展,造成治疗效果欠佳。

蚕豆病是指红细胞内缺乏G6PD,男性群体多于女性群体,尤其以10 岁以下男孩最为多见。新生儿发病一般由母亲食用蚕豆或蚕豆制品后哺乳而诱发,继而出现一系列急性血管内溶血的表现,如黄疸、血红蛋白尿、少尿、无尿等,严重者可有全身衰竭的表现［9］。现阶段,临床通常检测G6PD 作为筛查蚕豆病的常用检测手段。新生儿发生蚕豆病的表现和新生儿生理性黄疸难以区别,如若不及时确诊及干预,可能导致早期高胆红素血症［10］。G6PD 具有较高的诊断率,适用于临床筛查蚕豆病［11］。

蚕豆病和地中海贫血均属于遗传性疾病,且均与新生儿黄疸临床表现存在相似症状,若未及时确诊,可延误病情最佳救治时机。本研究将红细胞渗透脆性试验和G6PD 联合筛查新生儿黄疸,以便尽早识别该病,有助于确诊者更迅速的得到正规有效的治疗或防控措施。本研究结果显示,观察组红细胞渗透脆性和G6PD 活性水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。提示红细胞渗透脆性和G6PD 均在新生儿黄疸中呈下降趋势；观察组新生儿的红细胞渗透脆性阳性率略高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05),观察组新生儿G6PD 缺乏阳性率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),提示新生儿黄疸中仍存在蚕豆病和地中海贫血的可能。蚕豆病和地中海贫血疾病的危害程度不容忽视,临床应重视以上两种疾病的常规筛查,尽可能避免疾病的漏诊。

综上所述,新生儿黄疸中存在少数G6PD 缺乏者和红细胞渗透脆性试验阳性者,针对此类患儿及时明确诊断,并采取正规有效干预,可提高患儿的成功救治率。