新生儿双眼先天性无眼球1例

刘帅 王琼 刘辉

摘要：患者为出生一天新生儿，双眼眼窝轻度凹陷，双眼睑裂小，左眼睑裂水平径8mm，右眼睑裂水平径7mm，使用眼睑拉钩分开睑裂后除可见结膜组织外，未见任何眼球结构。

【中图分类号】R272.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）08-409-01

患儿，女，1天。患儿系G2P2、足月剖宫产出生新生儿，因其母为Rh阴性“O”型血，父为Rh阳性“O”型血，故拟“高危儿”出生后转入我院新生儿科。新生儿科医生对患儿进行全身体格检查时发现双眼外观轻度凹陷，睑裂窄且不易分开，遂请我科会诊。眼科检查：患儿双眼哭闹时眼泪明显，双眼眼窝较凹陷，睑缘可见睫毛分布，双眼未触及眼球，双眼睑裂窄小，左眼睑裂水平径8mm，右眼睑裂水平径7mm，使用眼睑拉钩分开睑裂后除可见结膜组织外，未见任何眼球结构（图1）。

告知家属相关情况后，患儿家属拒绝做B超及MRI等进一步检查。对患儿及其父母进行全外显子测序，未检测到与本案例表型相关的致病性SNV、InDel变异。诊断：双眼先天性无眼球。患儿家属否认遗传病家族史，父母及其同胞哥哥眼睛均正常，患儿现已出院，目前正常随访中。

讨论：

先天性小眼球和无眼球（congenital microphthalmia and anophthalmia）是一种罕见的因初级视泡发育缺陷所致的眼部疾病，据文献报道，其在活产婴儿中的发病率为2.5～3.2/10000（1）。先天性小眼球和无眼球的病因至今尚不清楚，遗传因素和环境因素均参与其发病。研究表明，大约50%的先天性小眼球和无眼球患者存在诸如SOX2， OTX2， and PAX6等基因的突变（2）。母亲怀孕年龄大于35岁、孕期母亲体重超重、孕期母亲吸烟、孕期母亲患有糖尿病、母亲孕前及怀孕早期使用抗生素或感染某些病毒等都可能是先天性小眼球和无眼球的危险因素（1， 3， 4）。先天性小眼球和无眼球发生于单侧者较双侧常见，既可以表现为单独存在的眼部畸形，也可以是全身综合征的眼部表现，约有20%的患者存在智力发育障碍（1， 5） 。

先天性小眼球和无眼球患儿的视力通常很差，甚至完全失明。先天性小眼球和无眼球是我国儿童致盲的首要原因，约占先天性眼盲儿童患者的16.6% （5）。先天性小眼球和无眼球的患儿因为没有正常的眼球压力促进眼眶及面部骨骼的发育，会造成颅面部发育迟缓，甚至可能导致颅面部畸形，严重影响患儿的身心健康（6）。因此，先天性小眼球和无眼球患者会给家庭及社会都带来了沉重的负担。

针对先天性小眼球和无眼球的患儿，尚缺乏有效的治疗，预防其发生仍是首要措施，因此我们应当尽量规避其发生的危险因素，加强怀孕早期的卫生保健工作，以期降低先天性小眼球和无眼球的发生率。

参考文献：

[1] Chambers TM， Agopian AJ， Lewis RA， et al. Epidemiology of anophthalmia and microphthalmia： Prevalence and patterns in Texas， 1999–2009. Am J Med Genet ， 2018，176A：1810-1818.

[2] You T， Lv Y， Liu S， et al. Novel OTX2 mutation associated with congenital anophthalmia and microphthalmia in a Han Chinese family. Acta Ophthalmol，2012，90（6）：e501-e2.

[3] Shaw G M ， Carmichael S L ， Laurent C ， et al. Nutrient intakes in women and risks of anophthalmia and microphthalmia in their offspring[J]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol， 2010， 79（10）：708-713.

[4] Tornqvist BKL. The epidemiology of anophthalmia and microphthalmia in Sweden. Eur J Epidemiol， 2005，20（4）：345-50.

[5] 謝斌羽， 李冬梅， 魏文斌. 先天性小眼球和无眼球的临床特征及眼眶发育的干预治疗进展. 中国医学前沿杂志（电子版），2014，6（8）：18-21.

[6] Collin JRO， Ragge NK， Subak-Sharpe ID. A practical guide to the management of anophthalmia and microphthalmia. Eye. 2007，21（10）：1290-300.