“肾”重呵护盯住儿童尿检

余自华

流行病学资料显示，全国3.6亿儿童中，估算约有300多万肾脏病患儿，每年有数千名儿童进展至慢性肾衰竭。由于肾脏病早期缺乏明显的临床症状，孩子不痛不痒，很容易被忽视。但孩子的肾脏病如果诊疗不及时，可能会逐步发展到慢性肾衰竭，一旦到了终末期，就需要进行替代治疗，如透析治疗、肾移植等，不但花费昂贵，且危及生命。因此，建议孩子在上幼儿园前，至少要检查一次尿常规，一旦发现存在尿隐血阳性或蛋白尿，应找儿童肾脏病专科医生就诊或咨询。

防新冠病毒要向肾病儿倾斜

新型冠状病毒感染疫情中，尽管多数儿童新冠肺炎的临床症状轻于成人，但已有临床报道显示，重症新型冠状病毒感染病例多发生于有基础疾病的患者。而慢性肾脏疾病患儿，由于基础疾病以及免疫抑制剂等治疗药物的影响，免疫功能低下，不仅是新型冠状病毒感染的高危人群，也是儿童重症病例发生的高危人群。因此，应加强对新型冠状病毒感染慢性肾脏病患儿危重症的早期识别。

目前疫情形势依然严峻，肾病儿童作为特殊的群体，绝不能放松警惕。临床上，慢性肾脏病患儿如果出现以下任何1项者，则提示有可能发展为新冠肺炎重症病例：除外发热和哭闹影响，患儿出现呼吸急促，如2～12月呼吸频率大于每分钟50次，1～5岁患儿呼吸频率大于每分钟40次，大于5岁患儿呼吸频率大于每分钟30次;持续高热3～5天不退;出现精神反应差、嗜睡、意识障碍等意识改变;酶学指标异常升高，如心肌酶、肝酶、乳酸脱氢酶等;不能解释的代谢性酸中毒;影像学结果提示双侧或多肺叶浸润、胸腔积液或短期内病变快速进展者;肺外并發症，出现其他病毒和（或）细菌的混合感染;合并急性肾损伤。

疫情期间，肾病患儿应当勤洗澡、修指甲、勤换衣物。平时要注意饮食卫生，早睡早起，保证充足的睡眠，注意保暖，防止受凉。保持房间通风、干净整洁。患儿及所有家庭成员都应当留意有无发热、咳嗽、腹泻等症状。

患儿尽量减少外出活动。确需外出时，必须佩戴口罩;疾病高发区最好使用N95口罩或一次性外科口罩。非疾病高发区患儿也应佩戴一次性医用口罩。口罩要完全罩住口鼻，紧贴面部皮肤，不可露出鼻腔。提醒患儿口罩外面是污染面，手不能触摸口罩外面，以避免感染。

“擒获”致病基因NUP160

2019年5月，国际最顶尖的肾脏病刊物《美国肾脏学会杂志》刊发我们科研团队撰写的题为《NUP160基因突变参与激素耐药型肾病综合征》的研究报告。此项历时13年的研究结果表明，NUP160基因应纳入激素耐药型肾病综合征诊断基因包，以确定携带NUP160基因纯合或复合杂合突变的其他激素耐药型肾病综合征患者。研究成果不仅将造福于更多的激素耐药型肾病综合征患儿，而且还将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有广泛的科研和临床应用前景。

原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病。住院患儿统计表明，该病约占泌尿系统疾病住院患儿的21%～31%。其主要临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。口服糖皮质激素是原发性肾病综合征公认的一线治疗方法。根据患儿对糖皮质激素的疗效，原发性肾病综合征被分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征。其中激素耐药型肾病综合征预后差，50%的患儿将在5年内逐渐进展至终末期肾脏病。

近年来，随着遗传学和基因检测技术的发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽管已经发现50多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患儿的病因不明，迄今仍是世界医学难题。

激素耐药型肾病综合征患儿的预后仍然较差。我们利用第二代测序技术对患儿进行了全外显子组测序，在众多纷杂的测序结果中，发现患儿的NUP160基因存在复合杂合突变（E803K和R1173X），证实“NUP160是激素耐药型肾病综合征新的致病基因”。

警惕孩子尿隐血阳性

家庭中有2位或2位以上成员存在血尿，医学上称之为家族性血尿。家族性血尿包括多种疾病，如良性家族性血尿、Alport综合征等，均由基因突变所致。

临床上，良性家族性血尿患儿在人群中发病率为1%。典型临床特征是持续性镜下血尿，偶有肉眼血尿，即肉眼看到尿液呈洗肉水样或浓茶色。既往认为该病预后良好，但随着对该病持续深入研究后发现，在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常;而到了成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为“非良性”预后。因此，建议良性家族性血尿患者应定期到医院复查，每年评估是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视情应用药物，如血管紧张素转换酶抑制剂，以延缓肾功能衰竭的发生。

需要强调的是，尿常规检查是肾脏病筛查的“金标准”，被称为体外无创伤性肾活检。血尿是肾脏病的重要表现，镜下血尿看不见、摸不着，如果不通过尿常规检查，很难发现。临床上通常采用尿常规进行检查，对血尿、蛋白尿的出现及量的多少，作为评价患儿肾脏受累、判断预后的指标之一。九成以上的肾脏病，通过普通的尿常规检查即可发现。

切勿随意更改治疗方案

人体有两个肾脏，肾脏具有很强的代偿功能。因此，肾脏病发病隐匿，早期有些症状并不明显，很多家长及孩子对这个“隐形杀手”缺乏警惕。慢性肾衰竭分为五期，在前四期，患儿可以选择药物治疗，一旦进入到第五期，也就是终末期，则必须选择肾脏替代治疗。

如何早期识别儿童肾脏病呢？家长只要仔细观察，还是可以发现蛛丝马迹的。一是清晨有轻度眼睑肿胀及组织松弛处（如会阴部）水肿，或久坐久立后足背水肿、手指发胀等;二是小便后便池中泡沫明显增多，并且长时间仍不消退。三是眼睛可见的肉眼血尿及显微镜下才可发现的镜下血尿。同时，我们建议将肾脏彩超列入儿童常规体检项目。

肾病儿童应该选择正规大医院接受正规诊治，待病变性质及程度确诊后再考虑治疗方案。我们进行的一项266例患儿发病统计发现，2～6岁儿童总发病数中占59.40%是肾病综合征，而6～13岁儿童则占到总患儿数2243%;约95%的患儿对激素和免疫抑制剂有完全效应。统计数据说明，大多肾病综合征患儿对激素是比较敏感的，绝大部分肾病儿童存在治愈的可能。

激素虽然存在一定的副作用，但往往会随着疾病的缓解、激素的逐渐减量，乃至减停而渐渐消失。肾病综合征的总疗程须至7个月，难治者更达数年。对初次确诊的儿童，临床上常以足量激素如泼尼松，观察治疗4周的反应来判定治疗效果，决定是否调整方案。家长切勿给孩子随意更改治疗方案，也不要随意吃药。孩子的肾病和成年人不一样，在激素使用方面，严格规范治疗，是最佳的治疗方法。