Turner综合征胎儿超声诊断价值在临床中的应用分析

李明，刘云

(公安县二人民医院超声影像科，湖北 荆州 434318)

0 引言

先天性畸形在临床上并不少见，而产前采取一定措施对先天性畸形胎儿进行筛查，有助于避免对家庭及社会造成沉重负担[1-2]。Turner综合征以先天性卵巢发育障碍或性腺发育障碍为典型临床特征的疾病，与X染色体异常关系密切，患者均为女性，多有身材矮小、性特征发育不全或不发育、颈部短、心脏畸形、淋巴水肿、两乳间距变宽、后发际较低等表现[3]。超声是产前检查的重要影像学手段，因无创、无辐射、操作便捷、推广比较容易而在临床上应用率较高[4-5]。目前，Turner综合征的治疗难度较大，因此在妊娠期间进行宫内诊断，并开展行之有效的干预，是降低Turner综合征胎儿出生率的重要措施。本次研究以2017年1月至2019年12月院内收治的Turner综合征胎儿120例为研究对象，收集其临床资料开展回顾性分析，以羊水或脐带血染色体检查结果为准，分析超声检查及染色体核型分析结果，旨在探究Turner综合征经超声检查的诊断价值，为分析Turner综合征胎儿更好的诊断手段提供参考依据，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

择取2017年1月至2019年12月院内收治的Turner综合征胎儿120例，均经羊水或脐带血染色体检查结果明确Turner综合征诊断；孕妇年龄21～41岁，年龄平均年龄(27.28±4.86)岁，孕周17～30周，平均孕周(21.15±2.78)周。纳入标准：(1)产前进行均接受超声检查；(2)单胎妊娠；(3)孕周≥16周；(4)孕妇及家庭在了解Turner综合征风险后选择终止妊娠。排除标准：(1)凝血障碍；(2)合并其他先天性疾病；(3)传染病；(4)不愿配合本次研究。

1.2 方法

所有孕妇均在产前接受超声检查，并在超声引导下行羊水穿刺，或在超声引导下进行脐带血穿刺(脐带血样本1～2mL)，获取脐带血；检查方案如下：(1)利用西门子S2000HELX超声诊断仪，检查胎儿各部分结构以及其附属结构，测量胎儿头、腹围，四肢长度，并且检测其异常部位数据；(2)在产妇与医院签订知情同意书后，在超声引导下，行无菌操作，获取羊水样本20-30mL，经常规细胞培养→收获→制片→G/N显带分析染色体核型，扫描分裂相100个，从中选择外形适中、分散良好的核型20个，对其中5个核型进行分析，对于其中的异常核型或嵌合体则加倍计数至一百个；并利用ISCN 2016命名体系进行命名。(3)在产妇与医院签订知情同意书后，在超声引导下，行无菌操作，获取脐带血样本1-2mL，常规细胞培养→制片(分裂中期染色体)→G显带核型分析→扫描分裂相30个，从中选择外形适中、分散良好的核型5～10个进行分析，对于其中的异常核型或嵌合体则加倍计数至一百个；并利用ISCN 2016命名体系进行命名。

1.3 观察指标

1.3.1 超声异常检查结果

按照如下项目分析超声异常检查结果：(1)淋巴水囊瘤；(2)颈项皮肤厚度；(3)胎儿水肿；(4)主动脉狭窄；(5)胸腔积液；(6)皮下水肿；(7)肠道异常；(8)肾积水；(9)短股骨；(10)心血管畸形；(11)室间隔缺损；(12)脑室扩大；(13)单脐动脉；(14)四肢异常。

1.3.2 染色体核型分析结果

按照如下项目分析染色体核型分析结果：(1)45，X；(2)45，X/46，XX；(3)45，X/46，XY；(4)45，X/46，X，i(Xq)；(5)46，X，i(Xq)；(6)46，X，del(Xq)；(7)45，X/46，Xdel(X)。

1.4 数据分析

采用EXCEL 2010分析数据，以(%)表示计数资料，并利用统计学语言描述研究结果。

2 结果

2.1 超声异常检查结果

120 例Turner综合征中超声异常率89.17%(107/120)；≥2种超声指标异常率82.50%(99/120)，淋巴水囊瘤率81.67%(98/120)，胎 儿 水 肿 率52.50%(63/120)，主 动 脉 狭 窄率30.83%(37/120)，胸 腔 积 液38.33%(46/120)，皮 下 水 肿38.33%(46/120)，心血管畸形38.33%(46/120)；详见表1。

表1 超声异常检查结果

2.2 染色体核型分析结果

染色体核型分析，(45，X)率61.67%(74/120)，(45，X/46，XX)率16.67%(20/120)，(45，X/46，XY)率16.67%(20/120)，其他5.00%(6/120)；详见表2。

表2 染色体核型分析结果

3 讨论

产前超声是目前在临床上应用比较广泛的一种影像学检查手段，能检出诸多胎儿结构异常，使得很多胎儿畸形能够被及时发现、诊断后及时获得干预，比如终止妊娠，有助于避免有缺陷胎儿出生[6-7]。随着越来越多先进医疗技术应用于临床，经超声能够发现有些胎儿存在鼻骨缺失、侧脑室扩张或肢体短小等轻微畸形，但通过分析后得知，这些畸形与胎儿染色体病变、宫内感染等因素有关，而且这些胎儿出生后往往出现智力或生长发育方面的问题，这不仅能够带给患者痛苦，对患者的家庭及社会也能造成沉重负担[8-9]。

Turner综合征最初由国外Turner医生报道，故得名。该病变属于X染色体病变，能够引起女性不孕症、性器官发育不良，可检查患者父母血液染色体，也可抽取羊水或者胎儿脐带血分析染色体核型[10]。分析染色体核型对诊断Turner综合征具有重要意义，常见的核型如X单体及嵌合体等。本次研究中将羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准，且(45，X)率61.67%，同产前超声检查结果比较显示，120例Turner综合征中超声检出率89.17%，≥2种超声指标异常率82.50%，且以淋巴水囊瘤率81.67%、胎儿水肿率52.50%、胸腔积液38.33%、皮下水肿38.33%、心血管畸形38.33%多见，而肠道异常率2.50%、四肢异常率2.50%较低。本次研究证实，产期超声检查能够清楚反映先天性胎儿畸形类型，且Turner综合征胎儿经产前超声检出率较高。

总之，超声在国内外不同阶层医疗机构中普及率较高，是产前先天性畸形筛查的重要手段；Turner综合征是一种先天性畸形，以性器官发育不完全或性腺发育障碍为典型临床特征，此类畸形胎儿的X染色体存在结构或者数量方面的异常变化；通过产前超声检查诊断Turner综合征能够获得良好的诊断价值，有助于提升出生人口素质，减轻孕妇及家庭负担。