胎儿先天性婴儿型纤维肉瘤的宫内影像病理对照：2例报道与文献回顾

周 清蔡舒蕾陶 祥张国福张 鹤△

（1复旦大学附属妇产科医院放射科，2病理科 上海 200011）

先天性婴儿型纤维肉瘤（congenital infantile fibrosarcoma，CIFS），是一种罕见的胎儿恶性肿瘤。多在出生后被发现，约占1岁以下婴儿所有肉瘤的5%～10%［1］。胎儿时期被发现并报道的病例较少，本文回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2例CIFS宫内的MRI表现特征，并同病理表现进行对照。结合文献分析其潜在的生物学发生行为及影像学特点，旨在进一步增加对本病的产前诊断认识。

临床资料病例1，女，29岁，第2胎0产，平素月经规则，孕早期无阴道流血流液，孕4月余自觉胎动，孕13+1周来我院建卡，各项检查均未见明显异常。孕22周在我院行B超大排畸检查，提示胎儿左肘前皮下囊性为主混合结构（关节腔来源可能，大小约4.1 cm×3.3 cm×2.9 cm），腕关节呈内收状。孕22+1周在我院行MRI提示：单胎，臀位，所见胎儿左肘部软组织肿物，累及关节面及临近骨质，肿块呈T1WI低信号、T2WI等信号为主，边界清楚，弥散加权受限，考虑恶性肿瘤可能性大（胎儿型纤维肉瘤，大小约4.7 cm×2.9 cm×3.0 cm）。经三甲综合医院儿科就诊，考虑胎儿预后较差，患者拒绝多科会诊，要求优生引产。患者在我院引产后尸检，大体检查：男性死胎，左侧上肢增粗，表面皮肤完好，切开见一实性肿瘤，表面无明显包膜，与周围组织界限尚清，切面灰红色均质鱼肉样，质较软，未见明显出血、坏死。镜下肿瘤由单一形态的梭形细胞组成，可见鱼骨样排列，部分区域可见鹿角样分支血管及类圆形肿瘤细胞围血管生长的血管，核分裂像罕见，散在分布肿瘤性坏死（图1）。免疫酶标记提示：Vimentin（+），CD31（内皮细胞阳性），Desmin（-），S100（-），ki67（＜1%+），NTRK（-）。诊断婴儿型纤维肉瘤。染色体分析检测提示：seq［hg19］（1-22，X）×2，结果说明：未见明显染色体拷贝数异常。

图1 病例1的MRI表现和病理结果Fig 1 The MRI features and pathologyical findings of case 1

病例2，女，26岁，第1胎0产，外院建卡，孕34周超声检查发现胎儿足背巨大肿块，超声怀疑血管瘤。在我院行MRI进一步检查，提示血管瘤可能性大（图2）。患者在外院妊娠至足月分娩，婴儿出生后至三甲综合性医院就诊，择期进行了足部肿块切除术。病理提示：婴儿型纤维肉瘤可能性大。

图2 病例2的MRI表现Fig 2 The MRI features of case 2

两位产妇产前经电话随访确认未接触放射线及有毒有害化学物质。

讨论CIFS是一种低度恶性的梭形细胞肿瘤，仅有少数在胎儿时期确诊，并进行优生筛选。38%的患儿出生时即被发现，51%的患儿于生后3个月内获得诊断，发病年龄超过5岁的报道较少见［2］。男女发病几率无明显差别。最常好发于四肢（44%～70%），发生在躯干的约30%，发生在头颅的报道较少［3］。本次报道中患病部位均在四肢，与文献一致。本病在婴幼儿发病多以无痛性增大的单发体表包块为主要临床症状，包块生长迅速，最大径可达9～15 cm，肿瘤表面皮肤可发红、肿胀、溃烂，或伴浅表静脉曲张。本次报道中的胎儿发现时病灶直径已经大于3cm，说明生长迅速。

组织学上，CIFS是一种由卵圆细胞或梭形细胞组成的富细胞性肿瘤，呈弥漫性的片状或束状分布，有丝分裂活性高，常可发现血管外皮瘤样排列结构，这也使得该病常被误诊为婴幼儿血管外皮细胞瘤［4］。该病通常波形蛋白（Vimentin）呈阳性，结蛋白（Desmin）和S100呈阴性，没有特征性的标记物。本报道中的免疫组化结果与文献一致［5］。文献报道［6］大部分的患者显示CIFS的特征性t（12；15）（p13；q25）和相关的ETV6-NTRK3基因融合，这有助于与其他软组织肿瘤进行鉴别，也提示该病虽为恶性，增长迅速，但预后良好。也有文献［7］指出NTRK3突变是该肿瘤的特征，最近发现Pan-Trk抗体与NTRK3融合密切相关，提示免疫组化标记物的临床作用。本次研究中只做了染色体的检查，并未做详细的基因序列检测，我们尝试通过NTRK抗体的检测间接验证文献中的说法，但病例1的两次检查结果均为阴性。

文献报道CIFS多在出生后发现，通过超声、CT和MRI检查进行分析。超声声像图常显示信号不均的高回声肿块，压迫邻近结构，有时也表现为小的囊性肿块，超声多普勒常显示肿块周围的新生血管和侧枝循环形成［8-9］。CT检查可以明确骨质受累情况，病灶内钙化少见［1］。本次病例报道均是胎儿，考虑到电离辐射的影响，未做CT检查。出生后的婴儿病灶MRI常表现为T1WI等或稍高信号、T2WI高信号，有时伴出血，均匀或不均匀增强的实质性肿块，无特异的影像学表现［9］。本次报道中，由于检查的是母体内的胎儿，肿瘤的血供和生长状态与出生后稍有不同，且胎儿MRI T2WI使用的是快速扫描序列，呈现的是类T2WI信号，故肿瘤信号与文献不同。本次报道的2例均为T1WI低信号、T2WI等信号，DWI高信号。考虑到MRI对比剂对胎儿的影响所以没有使用增强扫描，但是弥散加权成像显示肿块弥散受限，也能提示恶性肿瘤可能。

胎儿时期的恶性软组织肿瘤很少见，CIFS须与以下疾病相鉴别：（1）血管内皮瘤，皮下实质性肿块中最常见，大的血管瘤肿块质地不均，超声检查时常误诊为血管瘤，结合病灶的“整体回声”、“病灶边界”与“病灶血流”可以有效鉴别两者［7，11-12］；（2）横纹肌肉瘤，常发生于头颈部、泌尿生殖系统、腹膜后与四肢，无特征MRI表现，但形态常不规则；（3）淋巴管瘤，常发生在头颈部，较少出现在四肢，生长缓慢。

综上所述，虽然CIFS没有特异性的影像学表现，但当MRI显示宫内胎儿四肢出现一个边界清楚、T1WI低信号、T2WI等信号且弥散加权受限的巨大肿块时，提示CIFS的可能，有助于早期治疗和避免过度治疗。

作者贡献声明周清数据采集，论文撰写和修订。蔡舒蕾数据采集，病史资料收集。陶祥病理诊断，论文修改。张鹤，张国福论文指导和修改。

利益冲突声明所有作者均声明不存在利益冲突。