产前超声筛查诊断胎儿结构畸形结果分析

次仁玉珍 尼玛 次仁卓玛

拉萨市妇幼保健院 西藏拉萨 850000

自2012 年中国妇幼卫生信息分析公布我国围生期出生缺陷发生率为5.6%[1]，即每年1600 万新生儿中新增出生缺陷数约90 万例。产前诊断是降低出生缺陷的有效手段，超声基于其无创、可重复性、简单易行等优点，已成为目前国内外产前筛查的首选检测方法[2，3]。目前国内二甲以上医院已基本普及系统产前超声筛查[4]。我院是西藏自治区最早开展产前超声筛查的医疗机构，本文回顾性对拉萨市妇幼保健院2016 年1 月～2017 年12 月进行产前超声筛查及诊断胎儿结构畸形情况分析，旨在进一步探讨西藏自治区产前诊断出生缺陷状况。

1 对象与方法

1.1 对象

选自2016 年1 月～2017 年12 月我院超声科进行超声筛查的孕妇共53002 人次，其中年龄18～48岁，平均28.04±5.42 岁，孕周12.0～37.7 周，平均25.91±6.46 周。受检孕妇以藏族主占90%，汉族以及其他民族各占5%。受检孕妇区域划分：拉萨城镇居民占受检孕妇占62%，山南市受检孕妇占14%，那曲市受检孕妇占12%，日喀则市受检孕妇占6%。

1.2 方法

采用飞利浦IU22,HD11 彩色多普勒超声（配有产科检查）诊断仪，探头频率3.5MHz。

孕妇采取平卧位，按照系统产前超声筛查标准依次探查及测量胎儿以下切面：①胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨、股骨生长指标参数的测量切面。②胎儿颅内：侧脑室、透明隔、小脑及小脑延髓池测量切面，同时颅内需重点观察颅骨光环的完整、颅内脑中线及各个结构、腔室的大小、形态。③颜面：眼距、鼻骨的测量切面、双眼晶状体切面及上下唇-鼻孔冠状切面，观察整个面部形态及轮廓，颜面部各器官及毗邻结构的完整性及形态。④胎儿脊柱：存储各节段脊柱矢状、横断、冠状切面，重点观察脊柱排列，脊髓圆锥位置及尾椎的闭合。⑤肢体：存储四肢长骨纵切面图（必须包括各关节在内），末端双手、双足冠状面，重点观察四肢的活动，四肢长骨及末端手脚的大小、形态等。⑥胸腔：存储膈肌冠状切面，重点观察胸廓大小，胸腔内双肺的回声，心胸比值，膈肌完整性。⑦心脏：存储四腔心、三血管、左、右室流出道切面，重点观察心腔内及与大血管连接关系、心脏搏动节律等。⑧腹部：存储腹壁脐带插入、胃泡、胆囊、双肾腹壁横断面、膀胱与脐血流切面以及双肾血流冠状切面，重点观察腹壁完整性，腹腔内各脏器大小、位置、形态。⑨附属器：存储羊水量、胎盘厚度、胎盘与宫颈关系、胎盘面脐带插入点以及脐动脉血流，重点观察脐带形态、长度、血管根数及脐血流情况；羊水清澈度及胎盘部位、形态与宫颈关系。每一胎儿常规共存储以上各部分至少34 个标准切面，发现结构异常需针对性多切面探查。通过电话随访及产科引产后随访。

1.3 诊断标准及排除标准：

依据李胜利，罗国阳主编的《胎儿畸形产前超声诊断学》第二版[5]。对畸形病种的分类：根据解剖结构，将检测出的胎儿结构异常分为中枢神经系统、总唇腭裂、颜面部畸形（不包括唇腭裂）、骨骼肢体异常（脊柱及四肢异常）、胸腔异常（肺部及膈肌异常）、心血管异常、腹壁缺损、消化系统异常（消化器官的异常）、腹部异常（腹腔内异常占位）、泌尿系统异常、生殖系统异常、肿瘤、胎儿水肿、附属器异常及其他，多系统畸形为以上两个或/和两个以上系统畸形。排除标准：单纯侧脑室增宽小于1.5cm，小脑延髓池小于1.0cm，轻度肾盂分离及单纯心脏瓣膜轻度返流，单独羊水多/少、单脐动脉不伴有其他结构异常者，不纳入统计分析。

1.4 统计学处理

采用Excel2007 软件上传本文数据，计数资料均以%表示，计量资料以表示。

2 结果

2.1 胎儿畸形阳性率

2.2.筛查出孕妇周期见表

表1 2016-2017 年产前超声筛查出结构异常胎儿孕周分布

2.3 结构异常胎儿分类 见表2

表2 2016-2017 产前超声检查各系统结构畸形排序及构成比

3 讨论

3.1 超声产前筛查对胎儿出生缺陷早期预防的重要性

本文通过对西藏拉萨市妇幼保健医院两年孕妇的筛查，阳性率为0.49%，低于全国水平。原因：西藏自治区海拔3000 米以上，地广人稀，藏族人口为主，特殊的地理及宗教文化背景导致各方面发展相对落后于内地，我区产前超声检测出生缺陷的发生率依赖于检测设备的性能现金与否，同时也取决于产筛医师的认知水平，对此，我们开展多次的业务培训。本次胎儿畸形率低于全国水平，与此次受检的孕妇大多是城镇职工和居民，有较高的文化水平，对孕检有一定的认识，对早期胎儿出生缺陷具有防范意识。

3.2 产前超声检出胎儿结构畸形的孕周

产前超声检出胎儿结构畸形以中孕期为主，与国内大部分研究一致，但平均检出孕周在26 周，高于国际妇产科超声学会推荐的18～24 周最佳产前超声系统排畸时期[6]。西藏自治区农牧业人口占70%以上，农牧民藏族孕期保健意识淡薄，很多孕妇都是即将分娩才到医院来检查。高原地带山脉绵绵，交通不发达，孕期就医困难。同时医疗条件不完善也是造成诊断不及时的原因之一。因此孕期保健的宣传以及基层医疗环境的建设是未来需要加强的重点。

3.3 筛查出结构异常胎类型

本文以中枢神经系统（29.80%）最常见，其次是总唇裂（22.45%），与国内其他研究排名（心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇或腭裂及唇腭裂）有出入[7，8]。可能与孕妇妊娠期间不能正规口服叶酸及高原缺氧有关[9，10]，缺氧在西藏地区是指，高原环境由于离地面（海平面）越高，空气越稀薄，氧含量越少。有大量研究证明，缺氧最先累及的是神经系统。唇腭裂的发生主要受遗传及环境两大因素影响，梁娟等[11]调查1988-1992 年间西南地区总唇裂的发生情况中，西藏自治区唇裂的发生率最高，研究报道其血缘关系越近亲属患病率越高，同时叶酸的缺乏为高危因素[12]。在我国饮食中叶酸的摄入量普遍较低，叶酸具有预防孕妇贫血、预防胎儿先天畸形的作用，尤其是出现神经血管的畸形，给社会和家庭带来不良不良危害。为此国家提倡育龄妇女在孕前三月及孕后三月均要补充叶酸，以此来减少胎儿畸形的发生率。

总之，产前超声在胎儿结构畸形筛查和诊断中发挥重要的临床价值。西藏自治区系统产前超声筛查的普及即诊断水平的提高任重道远，西藏自治区特殊的地理文化环境，本研究阳性病例失访高，且引产后标本获取困难，因此还需后期大样本、规范化进一步研究。随着超声影像技术的飞速发展及仪器分辨率的提高，内地专家的帮助及指导，西藏自治区的产前超声检查胎儿结构畸形必将在降低出生缺陷，提高出生人口素质，减轻社会和家庭负担中发挥越来越重要的作用。