胎儿单纯肺动脉瓣狭窄的产前超声特征与临床转归

刘向娇，盖媛媛，黄翠青，刘艳芳，耿 娟

（广东省妇幼保健院超声诊断科，广州 511400）

肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis，PS）是最常见的先天性心脏病之一，在活产婴儿中发病率为6～8/10 000，占儿童先天性心脏病的8%～10%［1］。PS 可单独发生，也可以是复杂心脏畸形的一部分，在胎儿期PS 作为复杂心脏畸形的一部分较易被检出，而部分单纯PS 胎儿易被漏诊，这可能也是既往报道PS 胎儿发病率低于婴儿发病率的原因之一。PS 对胎儿最大的危害是重症者可能导致右心室发育不良或功能障碍而影响胎儿宫内生存。出生后根据狭窄程度不同，患儿的临床表现差异较大，重症者需在新生儿期及时进行手术挽救生命，轻症者可随访观察、择期手术或无需手术。本研究回顾性分析本院产前诊断为单纯PS胎儿，并选择出生的患儿的临床资料、超声心动图特征及预后情况，为PS 胎儿的产前咨询及生后患儿管理提供依据。

1 资料和方法

1.1 一般资料

2014 年1 月至2019 年6 月在广东省妇幼保健院产前超声诊断为单纯PS 胎儿并随访至出生后的患儿58 例，均在生后3 个月内行超声心动图检查，纳入研究进行回顾性分析。

1.2 仪器和方法

采用PHILIPS iE33 和GE Voluson E8 型彩色多普勒超声诊断仪，产前心脏检查应用C5-1 探头，频率l～5 MHz，新生儿心脏检査采用S8-3 探头，探头频率3～8 MHz。

1.2.1 胎儿超声心动图检查方法 当可疑胎儿心脏异常时，依美国心脏协会和美国超声心动图学会发布的胎儿超声心动图检查标准和规范性指南［2-4］，结合心脏的节段分析法进行扫查，观察四腔心比例、房室瓣和半月瓣形态、启闭及反流，同时观察动脉导管血流方向，以及是否合并胎儿心包及胸腔积液，心律失常等，同时测量并记录心房、心室、大动脉、动脉导管内径及血流速度。PS 胎儿的诊断：肺动脉瓣增厚、回声增强和开放受限，彩色多普勒血流显像（color Doppler flow imaging，CDFI）显示狭窄处五彩镶嵌血流信号，脉冲多谱勒（PW）显示狭窄处血流速度大于1.4 m/s［5-6］。产前检出PS 胎儿，可根据心脏超声特征评估其程度：肺动脉瓣回声稍增强、稍增厚，同时伴流速增快时（>1.4 m/s），诊断为轻度肺动脉瓣狭窄；当肺动脉瓣回声增强、增厚，开放受限，同时瓣口血流呈五彩镶嵌样，诊断为中度狭窄；在肺动脉瓣中度狭窄的基础上同时伴有动脉导管（ductus arteriosus，DA）血流逆向灌注肺动脉，诊断为重度狭窄［7］。所有入选患儿的产前超声诊断均由2名经验丰富的具有产前诊断资格的高年资医生确认，所有孕妇均签署产前超声检查知情同意书。

1.2.2 生后超声心动图检查方法 依美国心脏协会和美国超声心动图学会发布的儿童心脏超声检査指南［2-4］进行检查：在四腔心、五腔心、大动脉短轴、胸骨上窝主动脉弓、剑突下右心室流出道等切面，观察心内结构及心腔血管内径大小、瓣膜形态、血流及流速并测定压差，同时观察三尖瓣反流及测量压差、观察心包积液等；估测PS严重程度：肺动脉瓣跨瓣压差<40 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）诊断为轻度，40～80 mmHg为中度，>80 mmHg为重度，>100 mmHg为极重度PS［8］。生后超声心动图检查均由高年资心脏超声医师确认。

1.3 其他相关检查及处理

产前对所有病例均建议行胎儿染色体检查及弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒和其他病原体检查；分娩方式根据产科指征决定，生后常规转新生儿科或心脏中心监护并行超声心动图检查，由心脏科医生综合评估制定新生儿临床治疗方案。

1.4 随访方法

至少随访至患儿生后1 年；将58 例患儿生后首次超声心动图诊断与产前胎儿超声心动图进行对比，分析单纯PS 胎儿的心脏超声特征与出生后患儿的临床转归。

1.5 统计学分析

应用SPSS 21.0 统计软件进行数据分析。计数资料以［n（%）］表示，采用χ2检验或Fisher精确概率法分析。以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 患儿及孕妇的临床资料

本次纳入研究的58 例胎儿，其中36 例为外院发现异常后转诊至本院行胎儿超声心动图检查及产前诊断。孕妇年龄（30.0±4.7）岁，产前超声首诊孕周为（26.8±2.9）周，其中35 例在中孕期首诊，33 例在晚孕期首诊。

2.2 产前超声检查结果

胎儿PS 程度的判断以在本院首诊时产前超声表现为主。本组产前诊断为轻度PS 有20 例，中度PS 有24 例，重度PS 有14 例。58 例不同程度的单纯PS 胎儿的产前超声心动图表现如表1。选取1 例典型PS 胎儿超声心动图结果展示如图1。

图1 孕29周PS胎儿超声心动图图像（A.胎儿肺动脉瓣回声增厚、增强、开放受限（箭头所示），瓣上扩张，CDFI显示动脉导管、肺动脉主干内血流反向；B.脉冲多普勒显示肺动脉瓣口流速>3.2 m/s；PA=主肺动脉；AO=主动脉；SVC=上腔静脉；DA=动脉导管）

表1 58 例不同程度胎儿单纯PS 的产前超声心动图表现

2.3 生后超声心动图检查结果及临床转归

58 例产前诊断为单纯PS 胎儿，其中52 例（90%）出生后新生儿期超声心动图检查证实有不同程度的PS，6 例超声心动图检查未提示PS。胎儿轻、中、重度PS 与出生后分度诊断一致率分别为70%（14/20）、33%（8/24）、86%（12/14），差异均有统计学意义（χ2=11.63，P<0.05），可见胎儿轻度、重度PS 出生后分度与产前较一致，胎儿中度PS 出生后分度具有不确定性。本组患儿出生后随访情况：20 例出生后超声心动图评估为中、重度PS 的患儿经专科医生综合评估及结合家属意愿，行手术治疗，19 例术后存活、预后好，1 例极重度PS 术后死亡；4 例出生后超声心动图评估为重度PS 的患儿，由于各种原因（经济原因或出生时新生儿情况太差等）未手术，死亡；出生后1 年，患儿存活率为91%（53/58）。58 例PS 胎儿产前和出生后超声心动图评估与临床转归见表2。选取1 例生后典型PS 患儿超色心动图结果展示如图2。

图2 出生后1个月重度PS 新生儿超声心动图图像（A.大动脉短轴切面上显示肺动脉瓣增厚、开放明显受限，瓣口五彩镶嵌血流；B.连续多谱勒估测肺动脉瓣跨瓣压差87 mmHg）

表2 58 例不同程度单纯PS 产前和出生后超声心动图评估与临床转归 ［n］

3 讨论

PS 胎儿的典型超声表现为肺动脉瓣增厚、回声增强，开放受限，肺动脉主干狭窄后扩张，肺动脉瓣口可见五彩镶嵌样血流信号，频谱多普勒检测到肺动脉瓣口血流速度增快［10-11］。产前通常以胎儿肺动脉瓣流速大于1.4 m/s 作为诊断标准［5-6］，本研究中54 例胎儿符合上述标准，4 例肺动脉瓣流速<1.4 m/s，其中2 例产前超声仅表现为肺动脉瓣回声稍增强，疑诊为轻度PS，首诊孕周均为23+周，出生后证实为轻度PS，另2 例产前诊断为重度PS，肺动脉瓣开放明显受限，生后证实为极重度PS 和重度PS，可见胎儿期肺动脉瓣流速小于1.4 m/s 亦不能完全排除PS，还需结合诊断孕周及肺动脉瓣开放情况，当诊断孕周较小或肺动脉开放极度受限时，产前流速可偏低。根据PS 的血流动力学异常的影响，还可能会出现以下的伴发征象，如四腔心不对称（表现为右心房增大、右心室增大、右心室壁增厚，重度或极重度狭窄可致右心室腔缩小、右心室发育不良［5］）、三尖瓣反流、肺动脉瓣反流，DA 逆向灌注肺动脉等。PS 胎儿因其妊娠阶段及狭窄程度不同，其血流动力学异常所致的产前超声表现也有所不同。在胎儿中孕期，由于循环血流相对不多，而胎儿右心循环血液大部分通过房水平的卵圆孔及大动脉水平的动脉导管流向左心，从而维持了胎儿右心房、右心室及肺动脉间血流动力学上的平衡，此时PS 表现以典型征象为主，轻度PS甚至典型征象都不明显，一般也较少出现四腔心不对称、右心室壁肥厚或中、重度的三尖瓣反流等间接征象，这也是中孕期产前超声检查若仅关注胎儿四腔心切面易漏诊PS的原因。

随着孕周的增加，胎儿循环血流量也相应增加，流速相应增快，有可能导致PS 相对加重，胎儿右心阻力进一步加重导致右心室发生代偿性肥厚、右心增大、三尖瓣反流等，大量三尖瓣反流又加重了右心容量负荷，导致右心房增大，超声表现为四腔心不对称，本研究胎儿中度和重度PS 有16 例出现四腔心不对称（表现为右心房增大伴或不伴右心室改变）、11 例出现右心室肥厚，支持了这种血流动力学异常演变的规律。DA 逆向灌注肺动脉是胎儿重度PS 的特征性表现［5，12-14］，有学者建议用该指标来区分PS 胎儿的严重程度并且作为生后是否新生儿期手术干预的指标之一［14-15］，本研究有14 例胎儿出现该征象，生后超声心动图证实有12 例（86%）为重度PS，10 例在新生儿期手术，2 例放弃治疗。

出生后PS 患儿的超声心动图诊断除了声像特征外还需依据定量指标，如肺动脉瓣流速及跨瓣压差，并根据压差对PS 分度，生后PS 程度是临床干预的依据之一。由于胎儿肺动脉血流速度及跨瓣压差随孕周而增大，以及胎儿期与出生后患儿的心脏血流动力学的差异，导致胎儿肺动脉瓣口压差不能准确反映其出生后的压差，因此，目前产前仍缺乏确切判断PS胎儿程度的定量依据［16］。本研究中，根据胎儿产前超声特征评估胎儿肺动脉瓣狭窄程度，胎儿轻度PS 和重度PS 与出生后患儿PS 分度一致性较好；胎儿中度PS 出生后患儿PS 分度具有不确定性，可能与胎儿PS 程度的评估多用定性标准，而且不同程度的PS 胎儿在不同的孕周的表现也不完全相同有关。本研究的随访情况提示，部分胎儿轻度PS 生后评估可正常，轻度或部分中度PS生后不需手术干预或择期手术，部分中度及重度PS 生后需新生儿期手术干预，出生后1 年内35%（20/58）经过心脏专科评估需手术干预，术后存活率95%（19/20），患儿总的存活率达91%（53/58）。

本研究虽为目前关于单纯PS 产前诊断与预后的国内较大样本的研究，但仍存在以下不足：（1）产前诊断为单纯PS 的胎儿，目前国内的现状是部分家属出于担心患儿生后的治疗费用、治疗效果和生活质量而选择引产，本研究未纳入引产病例，这可能会导致结果有一定偏倚；（2）本研究为回顾性研究，也存在一定的局限性，如缺少对PS 宫内进展的连续监测，生后随访时间也有差异，这些都可能导致PS 程度的监测不连续，无法观察到其发展规律，今后可增加前瞻性研究总结PS 的演变规律、提高结果的精确性。

综上所述，PS 胎儿的超声特征为肺动脉瓣增厚、回声增强、开放受限以及肺动脉瓣口五彩镶嵌样血流信号，肺动脉瓣流速增快是PS 胎儿的主要诊断依据，但不能反映胎儿期PS 的严重程度；DA血流逆灌注是胎儿重度PS 的特征性声像。单纯PS 胎儿的整体预后较好，随着先天性心脏病诊疗技术的发展，即使是重度PS，其手术干预成功率也非常高，因此，产前对PS 胎儿的评估有利于指导孕妇至有心脏手术条件的医院分娩。