超声筛查胎儿先天性结构畸形的临床价值

尹淑红 王晶晶 吴青青

先天性结构畸形是胎儿出生前即存在的结构异常，严重者可造成胎儿及新生儿的死亡或严重残疾。随着人口增长、疾病的转变及出生死亡率的下降，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一［1］。出生缺陷产前行血清学筛查、外周血胎儿游离DNA产前筛查、超声诊断、MRI检查和介入性等多项产前诊断技术，其中无创性产前超声Ⅱ、Ⅲ级筛查可检出多种生长发育异常和胎儿畸形，尤其是胎儿结构畸形，目前已成为降低出生缺陷的首选检查方法。本研究旨在探讨超声在先天性结构畸形筛查中的价值。

资料与方法

一、临床资料

回顾性分析2015年7月至2016年12月我院和北京市各区县幼保健院产检并有出生结局的10 133例病例资料，孕妇年龄23～42岁，平均（31.0±3.9）岁，其中自然分娩10 116例，引产17例。纳入标准：①孕妇产前按照北京市产前筛查的要求行常规超声筛查；②新生儿2～48 h均行右上肢和左下肢的脉搏血氧饱和度监测和临床检查；③心脏杂音或产前阳性病例均行产后超声检查。排除合并严重脏器受损或认知功能障碍者。本研究经我院医学伦理委员会批准，所有病例家属均签署知情同意书。

二、仪器与方法

1.产前超声筛查：使用GE Logiq 9、GE Voluson E 8及Philips iU 22彩色多普勒超声诊断仪，经腹部探头，频率2.0～5.0 MHz；超声仪器预设早孕期NT筛查、中孕期筛查、晚孕期胎儿及胎儿心脏等检查条件和模式。受检孕妇取仰卧位，于早孕11～13周、中孕20～24周、晚孕28～32周行经腹连续性系统超声检查，依据产前超声检查指南［2］筛查系统性结构畸形。

2.随访：通过产后超声检查、电话随访、染色体核型检查、临床诊断等追踪结局。

三、统计学处理

应用SPSS 22.0统计软件，计数资料以频数或率表示，组间比较行χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

结 果

10 133例病例中，产前行超声筛查、染色体检查，产后行超声检查、经皮血氧饱和度检查、染色体检查、临床检查等方法共检出先天结构异常214例，其中超声诊断先天性畸形123例，超声误诊13例，误诊率0.13%；超声漏诊结构畸形120例，漏诊率1.18%；对致命性结构畸形诊断准确率100%。超声筛查先天性结构畸形的准确率90.44%、敏感性61.19%、特异性99.87%。

1.按解剖结构分类，产前及产后诊断共发现胎儿结构畸形居前5位的依次为心血管系统、头面部、泌尿系统、骨骼系统、神经系统，不同系统先天性结构畸形诊断情况见表1。产前漏诊病例以表面畸形和先天性心脏病为主，超声漏诊的前5位胎儿结构畸形依次为耳畸形43例、多指（趾）和并指（趾）26例、房间隔缺损22例、尿道下裂11例、会阴畸形5例。

表1 不同系统先天性结构畸形诊断情况 项

2.不同孕周胎儿畸形的超声筛查情况：早、中、晚孕期检出胎儿畸形分别为2例（2.17%）、64例（69.57%）、26例（28.26%），以中孕期胎儿畸形检出率最高，显著高于其他孕期（P＜0.05）。见表2和图1，2。

表2 不同孕周胎儿畸形的超声筛查情况 例

图1 主动脉弓缩窄患儿孕23+3周（中孕期）声像图

图2 主动脉弓缩窄患儿孕32+4周（晚孕期）声像图

讨 论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发育过程中发生的结构或染色体异常，约占活产儿的3%。全世界每年出生的缺陷婴儿大约有500万，平均每5～6 min就有一个缺陷儿降生。心血管系统是最常见的累及器官系统。为有效预防胎儿畸形的发生，除预防危险因素外，产前及时检出严重胎儿畸形并进行引产，产后对胎儿畸形进行及时干预，是提高出生人口质量的重要方向。超声在胎儿结构性畸形筛查中具有重要的作用。本研究结果显示，超声筛查胎儿先天性畸形的准确率、敏感性和特异性分别为90.44%、61.19%、99.87%，尤其对致命性和严重的畸形检查率均较高。伴随胎儿生长发育，器官不断成熟，不同孕周适宜筛查不同的结构异常，早、中、晚孕期各系统畸形检出种类不尽相同［3］，本研究早孕期对神经系统，中孕期对各个系统，晚孕期对泌尿系统和心血管系统检出种类较高，熟知各孕期畸形检查特点，可减少漏诊发生。虽然目前产前超声技术较为成熟，先天性畸形仍有漏诊的可能性，本研究漏诊畸形有耳畸形、多指（趾）、并指（趾）、房间隔缺损、尿道下裂，究其原因是受到胎儿体位影响，且先天性外耳廓、并指畸形及房间隔缺损结构细微，超声难以分辨，且易忽视，导致漏诊发生率较高。尿道下裂畸形产前诊断需慎重，易与正常胎儿及假两性畸形混淆，尿道下裂呈“郁金香”特征和排尿线异常时应高度警惕该病［4］。还有一些畸形，如会阴畸形、肥厚性幽门狭窄、先天性肌斜颈，目前产前超声诊断困难。通过多切面、多角度扫查，联合三维、四维超声的表面模式成像、骨骼成像、多平面成像、自由解剖成像技术可直观、实时显示颜面部、脊柱、手足及生殖器等结构，帮助医师准确诊断。

产后超声是对产前超声的弥补，尤其是产前难以确诊先天性心脏病，包括室间隔缺损和房间隔缺损，由于北京市筛查的规范，大部分复杂先天性心脏病产前被检出并引产，本研究产后心脏杂音联合经皮血氧饱和度筛查和超声心动图检出2例复杂先天性心脏病，1例轻型法洛四联症于孕38周确诊，1例主动脉弓缩窄产前超声未明确诊断。可见心脏杂音、经皮血氧饱和度筛查能够弥补产前超声漏诊的心脏畸形。

综上所述，超声是先天性结构畸形筛查直接、有效的方法，可大幅度降低新生儿病残率和致死率；但其易漏诊非致命的结构异常，临床应加强医师的相关培训，筛查时多切面、多角度扫查，必要时应用三维和四维超声技术可以提高先天性畸形诊断准确率；另外，结合心脏杂音和经皮血氧饱和度检查也可尽量避免漏诊复杂先天性心脏病。