罕见病离我们有多远

罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

2月28日是第十四个国际罕见病日。今年的国际口号是“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。

罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。现实中，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是作为一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有6000至8000种。保守估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%至5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约2000万人。从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。但即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

家庭“ICU”里的璐璐

三岁半的璐璐特别爱笑，看到有镜头对着她，就会伸手比出“V”的手势，然后露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处那根管子，她看起来跟普通孩子无异。

璐璐是一名庞贝氏症（又称酸性麦芽糖酵素缺乏症）患者。据公开资料显示，该病成因为第十七对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，从而无法分解肝醣，症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如果没有呼吸机辅助，可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡。这种病分为婴儿型和晚发型，刚出生的婴儿若得此病，通常活不过1至2岁，人群患病率为四万分之一到五万分之一。璐璐属于婴儿型。

自2020年10月起，璐璐便开始与呼吸机为伴了，最普通的感冒，对她来说都是致命的。因为肺炎，她曾在PICU（儿科重症监护病房）里呆了77天，一次又一次与死神擦肩而过。为了防止感染，璐璐爸爸昀强在家为她布置了一间小小的“ICU”病房，呼吸机、咳痰机尽数装备。

自从家里有了这个“ICU”病房，璐璐的活动范围便仅限于那张1.5米长的床上，陪伴她的，还有放弃工作的妈妈。为了避免感染，璐璐爸爸和大她6岁的哥哥在进入房间前，不仅要对全身进行消毒，还要戴上一次性手套和帽子。

说起璐璐，昀强便哽咽了。在他手机里，有一段他舍不得删掉的视频。视频里，璐璐拿着纸巾在给他擦汗。在他看来，璐璐自小懂事，“没生病前，还能走的时候，我下班回家说头疼，她还那么小，就知道给我按按头，说爸爸辛苦了。后来，她开始戴呼吸机，呼吸都那么费劲了，她还努力朝我笑。”昀强说，如果能拿自己的命换璐璐健康，他也是愿意的。

庞贝氏症并非无药可医，20世纪90年代，针对庞贝氏症的唯一特效药“美而赞”就已研发成功。2017年，国家食品药品监督管理总局批准“美而赞”用于庞贝氏症患者的治疗，该药每支50mg，售价为5000至6000元，并且需要按体重给药，终身不停。好消息是，今年1月起，山东省实施了针对戈谢病、庞贝氏症、法布雷病的保障政策。通过医保保障和申请病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程山东专项，进一步降低了用药费用。

罕见病到底离我们有多远

包括庞贝氏症在内，渐冻症、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多发性硬化）”……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

罕见病到底离我们有多远？在日前举行的2020年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。

“与此同时，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”隋宾艳说，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病发病的可能，关注罕见病就是关注我们的未来。

如何提升罕见病患者的生存质量

目前，在众多罕见病中，只有少数疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝氏症等，大多数罕见病都处于无药可医的状态。隋宾艳指出，单从药物研发角度来讲，罕见病患者基数少、市场容量小、商业投资回报低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。

如何推进罕见病防治工作、提升罕见病患者的生存质量？隋宾艳表示，我们对推进罕见病防治有4个方面的倡议：早诊早治、社会支持、激励研发、医疗保障。

隋宾艳称，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。此外，罕见病给患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社会给予生活、医疗、心理等方面的支持，为罕见病患者入学、就业等提供帮助。

在药物研发和医疗保障方面，隋宾艳认为，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物激励政策，来促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法。同时，业界和有关方面也应形成合力，使罕见病患者获得可持续性的医疗保障。去年12月10日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的50多种罕见病药中，已经有40多种纳入了国家医药目录。

推进罕见病防治，有关部委在行动。国家卫健委主任马晓伟表示，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴;组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度;开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。

（新華社等）