结节性硬化症合并癫痫患儿的护理

王丽娟，王海勤，孙 丹，王 芳

（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院，湖北 武汉 430015）

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）为常染色体显性遗传性疾病，是一种多系统受累的遗传性神经皮肤综合征， 其发病率约为 1/9 500～1/20 000［1］。TSC临床表现复杂，涉及多个器官，且严重程度不一。TSC患儿最初多以癫痫等神经系统疾病起病，部分临床表现如室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA），可危及生命。 因此，如能对伴神经系统疾病的TSC患儿进行有效的护理干预，可以改善患儿后遗症，并提高其生活质量。华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科于2016年10月—2018年2月共收治12例结节性硬化症合并癫痫患儿，通过规范、系统的治疗及护理，患儿症状得以控制并出院，随访期间均能按时完成随访。现将护理体会总结如下。

1 临床资料

1.1 一般资料2016年10月—2018年2月，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科共收治12例结节性硬化症合并癫痫患儿，所有患儿均符合美国结节性硬化症联盟制订的诊断标准［2］。其中，男8例、女4例，起病年龄为50 d～1岁6月，具有TSC家族史者2例。

1.2 临床表现本组12例患儿中，首次发病年龄最小为50 d，11例患儿发病年龄为1岁以内，1岁以上仅有1例；均以癫痫为首发症状，发作形式表现为部分性发作8例，其中4例以婴儿痉挛症起病、1例后期发展为婴儿痉挛症、1例呈部分性癫痫持续状态；11例患儿出现不同程度的智力障碍；12例患儿皮肤均可见≥3块的色素脱失斑，均未见肾囊肿，因年龄小均未行肺部相关检查；12例患儿头颅MRI均可见皮层或皮层下≥3个的多发结节异常信号影，未见室管膜下巨细胞星形细胞瘤，仅有6例患儿室管膜下结节状短T1、T2信号影<3个。

1.3 治疗TSC患儿在婴儿期易出现癫痫发作，尤其是局灶性癫痫和婴儿痉挛症。TSC的治疗措施包括根据癫痫的发作类型选择抗癫痫药物、改善脑功能、加强智力障碍患儿功能训练等。婴儿痉挛症一线治疗药物为口服氨己烯酸，无效则考虑静脉滴注促肾上腺皮质激素（adreno-cortico-tropic-hormone，ACTH）。 其他类型癫痫发作按照相应类型处理原则进行抗癫痫治疗，药物难治性癫痫可考虑外科手术治疗，但合并有精神障碍的低龄患儿选择手术治疗应谨慎。本组12例患儿在住院期间经过上述治疗后症状均得以控制并予以出院，出院随访6个月内，除1例患儿自行停药后出现癫痫持续状态而再入院，6例患儿通过口服抗癫痫药物均未再次发作，5例合并婴儿痉挛症患儿通过生酮饮食和手术治疗后未发作，但仍伴有精神运动发育落后。

2 护理

2.1 心理护理初次确诊的患儿家属常难以接受突如其来的打击，造成患儿家属有沉重的心理负担［3］。责任护士向家属详细讲解疾病的发病机制、治疗过程中护理配合的要点，介绍治疗效果较好的病例，帮助患儿家属树立战胜疾病的信心。住院期间嘱家属全程照顾陪伴患儿，责任护士通过抚摸、拥抱、玩具、音乐、游戏等方式与患儿互动，以减轻患儿的恐惧心理［4］。本组12例患儿家属经过心理指导后，均慢慢接受患儿的病情，并逐渐树立了战胜疾病的信心。

2.2 癫痫发作期护理

2.2.1 病情观察重点本组12例患儿均以癫痫发作为首发症状。护理人员在癫痫发作期应重点观察抽搐的表现形式、发作持续时间、发作诱因等，为医师判断癫痫的分类提供依据。发作时重点观察以下几个内容：①癫痫发作的具体情况，如头身往哪侧转动、眼球往哪侧凝视等，对判断病灶定侧有一定的参考价值；②眼神、面色、嘴唇颜色（是否发绀）的变化，四肢抽动时的姿势；③通过呼唤患儿的姓名或问简单问题，以判断患儿发作时的意识；④发作时有无大、小便失禁；⑤发作持续的时间；⑥发作前有无兴奋、哭闹等诱发因素。对于没有视频录像的病房，护理人员可以用手机录制患儿癫痫发作的全过程，记录发作形式和持续时间，并进行脑电图检查以作为基线。如果基线脑电图检查是异常的，尤其是同时出现TSC相关的神经精神障碍时，需进一步行24 h视频脑电图进行评估。

2.2.2 发作时的护理癫痫发作时立即让患儿取平卧位,头偏向一侧，以利于口鼻分泌物流出，防止呛入气管。床旁常规备用吸痰、吸氧装置，及时采用负压吸引装置吸出口腔和呼吸道分泌物，必要时给予吸氧。对牙关紧闭的患儿亦不可强行向口腔内塞物品,以免暴力损伤牙齿和牙龈；肢体抽搐的患儿不可用力按压，以免骨折、脱臼等。患儿抽搐后往往会出现昏睡，此时意识不清，指导患儿家属不应立即给患儿喂药或喝水，以免误吸而引起窒息。本组无1例患儿发生误吸。

2.2.3 意外伤害的预防由于癫痫发作前无先兆，发作时间无规律，突然发作患儿会发生意外伤害，如跌倒、坠床、舌咬伤、骨折及窒息等。护理人员采用Humpty Dumpty跌倒/坠床评估量表［5］对患儿进行跌倒/坠床评估，本组患儿有10例评估为高风险人群。对此，护理人员给6月龄以上患儿佩戴儿童防摔帽，使两侧床栏一直处于拉起状态，指导家属必须时刻有人陪伴患儿，避免患儿独自在床上活动。本组12例患儿均未出现舌咬伤、骨折等意外伤害。1例患儿住院期间发生坠床不良事件，导致其左侧头顶部出现2 cm×2 cm的包块，患儿意识清楚、无呕吐，立即行CT检查结果显示无异常，患儿48 h内未出现呕吐及哭闹，再次指导家属防止坠床相关注意事项，护士加强巡视后未再发生相关意外及不良事件。

2.3 抗癫痫药物的用药护理

2.3.1 坚持规律服药对于让家属认识长期规律服药的重要性，并能有效落实规律服药，健康教育是一种有效的措施［6］。指导家属患儿不可随意停药或减量，以保证有效的药物浓度，告知突然停药或减量可诱发癫痫发作甚至癫痫持续状态［7］。住院期间，护理人员详细讲解药物血药浓度的监测方法，反复强调口服抗癫痫药物对病情控制的重要性。出院时，责任医师和护士根据患儿年龄、进食吞咽能力及家庭个体化需求，选择合适患儿的药物（如糖浆类抗癫痫药物）、制订服药指导计划。出院后1周、1个月、3个月、6个月，责任医师和护士跟踪随访患儿能否坚持遵医嘱规律服药、抽搐症状控制及有否出现癫痫持续状态等。本组1例7月龄患儿家属因迷信非医疗机构广告，给患儿停药1个月后患儿因出现癫痫持续状态而再次入院；其余11例患儿随访6个月内均能按照医嘱坚持规律服药。

2.3.2 观察用药不良反应护士还应指导患儿家属掌握药物的不良反应。抗癫痫药物可有嗜睡、恶心、消化道不适等不良反应，但随着机体对药物的适应而消失或减轻，如果出现皮疹、肝肾功能异常则应及时就诊［4］。本组患儿有5例出现嗜睡情况，责任护士加强患儿嗜睡时长及肌力的评估，患儿清醒时加强安全管理，指导能独立行走的患儿尽量避免独立行走以免发生跌倒，经过5～7 d的观察护理，患儿的嗜睡症状得以缓解。3例患儿出现恶心、腹泻情况，均为口服药物引起，指导家属无须过度紧张，每天观察患儿大便性状及次数，如大便为稀糊状、每日2～3次、量适中，则无需干预，待患儿逐渐耐受后症状也会随之消失。1例患儿出现躯干部散在皮疹，予以住院调整用药后患儿皮疹逐渐消退，好转后予以出院。

2.3.3 用药方式指导抗癫痫药物种类繁多，有糖浆类、片剂、胶囊等，医师根据患儿的发作形式开具相应的抗癫痫药物。护理人员应根据患儿年龄，关注并指导患儿家属喂药过程中的技巧，以防止服药过程中出现误吸。因患儿均为婴幼儿，在喂服过程中尽量选择糖浆类相对容易操作且患儿喜欢的类型，剂量也较精准。如是片剂，建议家属使用分药器，将药物分成若干份后碾成粉末，用水溶解后给患儿喂服；如是胶囊，建议家属去掉胶囊外壳，将胶囊内药物分成若干份，然后用水溶解后给患儿喂服，喂药过程中注意有无呛咳。本组有2例患儿因家属喂药不当造成患儿出现呛咳，患儿即刻出现面色短暂发绀，立即给予侧卧位、头偏向一侧、拍背并吸痰处理，患儿呛咳症状得以缓解。对此，护理人员再次指导患儿家属喂药时取抱位、头部抬高45°呈斜坡位，将药物顺着患儿口角沿颊部注入口腔，注意喂服药物时速度要慢，避免呛咳；当遇到患儿哭闹时，应暂停喂服，切勿强行喂服，以免出现呛咳而导致误吸。经过再次喂药指导后，2例患儿喂药过程中均未再出现呛咳。

2.4 皮肤色素脱失斑护理皮肤色素脱失斑如不及时干预，范围可能会逐渐增大，影响患儿外观，及时给予药物干预后皮肤色素脱失斑的范围会逐渐缩小。本组12例患儿中，皮肤均可见≥3块的色素脱失斑，遵医嘱给予哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 （mammalian target of rapamycin,mTOR）抑制剂进行药物治疗。雷帕霉素是新型大环内酯类免疫抑制剂，其通过不同的细胞因子受体阻断信号传导，阻断T淋巴细胞及其他细胞由G1期到S期的进程，从而发挥免疫抑制效应，可以有效缩小皮肤色素脱失斑。对此，指导患儿家属须定期复查，特别注意变化快速或有症状的皮肤病变，必要时可通过皮肤病理活检明确诊断。对有症状、急性进展或严重影响患儿外观的皮肤色素脱失斑，推荐使用外科手术切除、激光和局部mTOR抑制剂进行干预。本组12例患儿经过涂抹雷帕霉素软膏后，皮肤色素脱失斑范围均有所缩小。

2.5 随访管理采用医护联合随访小组模式对该组患儿进行随访，由1名专科医师和1名专科护士组成随访小组，专科医师负责患儿诊疗方案的调整，专科护士负责健康教育、服药指导及皮肤护理等。每例患儿均建立随访档案，通过专家门诊复诊、电话及微信的形式进行随访。本组12例患儿出院后，均能在出院后1周、1个月、3个月、6个月按期随访。随访过程中，护理人员给予病情观察重点、发作时的护理、意外伤害的预防、坚持规律服药、观察用药不良反应、用药方式、皮肤色素脱失斑护理的指导，患儿的疾病症状均有所控制。

3 小结

本组12例TSC合并癫痫患儿通过实施心理护理、癫痫发作期护理、抗癫痫药物服药指导、皮肤色素脱失斑的护理指导以及医护共同参与的随访管理等针对性的措施后，患儿的治疗效果得以提高，并发症及不良事件的发生率得以降低，随访6个月内，除1例患儿因家属自行停药而导致因癫痫持续状态住院外，其余11例患儿均未再发作癫痫。