首个软骨发育不全疗法有望问世

最近，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理vosoritide的新药申请。Vosoritide是一种每日注射一次的在研C型利钠肽（CNP）类似物，用于治疗软骨发育不全儿童患者。软骨发育不全是导致身材矮小最常见的原因。这是美国FDA首次受理軟骨发育不全疗法的上市申请。软骨发育不全是侏儒症的常见类型，主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢，患儿每年只能生长约4厘米，而通常这个数字应该是6～7厘米。全世界有25万人被这种疾病困扰，但目前尚无治疗这一疾病的获批疗法，只能通过手术解决一些症状。软骨发育不全是由于编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因出现突变、FGFR3蛋白过度活跃而造成的。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。在研药物vosoritide能够阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，让患儿的生长速率恢复正常。The Lancet/《柳叶刀》