科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在

近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics 上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。

研究者Andrew Sharp 表示，由于通过基因组测序并不能够检测到表观遗传学突变，但这些突变却可能会导致基因的表达异常或沉默，从而与遗传性疾病发生密切相关，本文研究结果表明，某些类型的致病突变或会被仅观察DNA 序列的标准遗传检测手段所忽略并错过。这项研究中，研究人员对超过23000 名个体机体中的DNA甲基化特性进行研究，这也是科学家们首次对人类基因组罕见表观遗传缺陷的大规模人群调查。

研究者发现了数千种表观遗传突变，并首次揭示了这些突变是人类机体中相对普遍的现象/事件，此外他们还指出，这些表观遗传突变与异常的基因表达存在密切关联，其中很多突变被预测会影响孟德尔疾病的基因，这种表观遗传突变似乎还是许多不同类型遗传性疾病的重要部分。

这项研究中，研究者关于标贯遗传突变发生的原因和生物学特性还提出了很多新的见解，而且还指出，虽然有些突变是由干扰调节元件功能的罕见序列变异所引起（大约三分之一是这样的），而且尽管有些表观遗传突变可能是遗传性事件，而其他人似乎不太可能遗传给后代，进一步深入分析后研究者识别出了隐藏在这些表观遗传突变背后的多种新型CGG 序列重复扩张现象。

在过去十年里，有关表观遗传缺陷会导致遗传性疾病（包括遗传性乳腺癌和结肠癌）的发生的个别报道已经出现在了一些文献中，然而其被认为是非常罕见的事件，而研究人员试图通过深入的研究来揭示这类突变在人类基因组中的流行程度，从而确定其对所有类型的孟德尔疾病的潜在影响，并深入揭示表观遗传突变发生的原因和潜在的生物学特性。