胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用

河南省洛阳市妇幼保健院（471003）曾凤鸣

胎儿畸形属于围生期初生儿致死的一种重要影响因素，严重影响胎儿的生长发育[1]。目前常用的检测胎儿畸形的方法是产前超声检查。常规超声检查虽然能检测出一部分胎儿畸形，但对于一些微小畸形、染色体异常等的畸形较难检测出[2]。随着近年来影像学技术的不断发展，胎儿系统超声检查逐渐被应用于产前胎儿畸形筛查中。有研究表明，胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的检出率较高，在临床上更为实用[3][4]。为此，本研究主要探讨胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用效果，从而为临床提供一定的参考。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料 选取本院2017年1月～2019年12月2245例同时采用胎儿系统超声检查与常规超声检查的孕妇为研究对象，将进行胎儿系统超声检查的孕妇设为观察组，进行常规超声检查的孕妇设为对照组。其中，孕妇年龄平均（27.21±3.56）岁；孕周平均（24.13±1.24）周。纳选标准：①单胎妊娠者；②孕周22～26周；③年龄20～45岁。排除标准：①有严重肝、心等重要脏器病史者；②合并妊娠期疾病者；③存在胎儿畸形的家族遗传史者；④资料不全。孕妇均知情同意，且本研究符合伦理学要求（伦理委员会批准）。

1.2 方法 孕妇所使用的检查仪器为E8超声仪（GE公司生产），探头频率设置为2～5MHz。孕妇取平卧位，按照仪器预设的程序依次检查胎儿的头部、颜面部、脊柱、心脏、胸腔、腹腔、脐动脉、四肢等结构，测量并记录胎儿各种生长发育数据，并将标准切面图像保存起来，检查过程中注意重点筛查由原卫生部要求的单腔心、脑膨出、开放性脊柱裂、无脑儿、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不全等六项胎儿致死性畸形。本研究检查时长15～20min，全部图像需要经两位以上权威医师诊断。对超声检测出胎儿畸形的孕妇进行产前咨询与建议，若其决定继续分娩则以随访后的分娩结果确定畸形诊断；若其决定终止妊娠则以引产结果确定畸形诊断。

1.3 观察指标 以分娩或引产结果为判断标准，观察并比较两组胎儿畸形检出率、分布情况、准确率及误诊率。

1.4 统计学处理 采用SPSS20.0统计软件分析数据。计数资料用n（%）表示、χ2检验；检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 两组胎儿畸形检出率比较 观察组畸形检出率3.12%，比对照组的1.87%显著高（P＜0.05）。详见附表1。

2.2 两组胎儿畸形分布情况比较 两组在颜面部畸形、神经系统畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、前腹壁畸形、呼吸系统畸形方面诊断准确率比较无显著差异（P＞0.05）；观察组在心脏畸形、四肢畸形、染色体异常方面的胎儿畸形诊断准确率比对照组高（P＜0.05）。详见附表2。

附表1 两组胎儿畸形检出率对比[n(%)]

附表2 两组胎儿畸形分布情况对比[n(%)]

附表3 两组胎儿畸形的准确率、误诊率对比

2.3 两组胎儿畸形的准确率、误诊率比较观察组胎儿畸形的准确率为92.11%，比对照组的55.26%显著高（P＜0.05）；观察组胎儿畸形的误诊率为5.26%，比对照组的15.79%低（P＜0.05）。详见附表3。

3 讨论

据相关资料统计，国内约有4%～6%的新生儿存在出生缺陷，每年约有20万～30万的先天性畸形儿诞生，直接对本国人口质量产生严重影响[5][6]。畸形儿、弱智儿的出生不仅会成为家庭及社会的负担，还威胁缺陷儿自身的身心健康。因此，产前胎儿畸形筛查显得尤为重要。规范、系统的产前超声检查有利于较早发现胎儿畸形情况，提高出生人口质量。

超声检查作为产前诊断胎儿畸形的重要方法之一，具有操作简单、无创伤、经济实惠的优点[7][8]。胎儿系统超声检查作为一种新型产前胎儿畸形筛查的影像学方法，其不但能够显示胎儿的结构，也能展现胎儿在母体内的运动状况与血流改变，提高了胎儿畸形检出率，为孕妇能够较早选择是否妊娠提供了参考[9][10]。有研究发现，在孕妇孕22～26周时进行超声筛查的效果更好[11]。筛查时孕周过小，则一些胎儿畸形还未显露，影响诊断结果；筛查时孕周过大，则易受胎位、羊水等影响，使部分心脏疾病、颜面部畸形不易被诊断。本研究结果显示，观察组畸形检出率3.12%，比对照组的1.87%显著高，提示相对常规超声，胎儿系统超声的应用效果更好。以往研究发现胎儿畸形分布情况主要集中在心脏畸形和神经系统畸形方面[12]。本研究中，观察组检测出的胎儿畸形分布以心脏畸形、颜面部畸形及神经系统畸形为主，与既往结果一致。有学者研究发现，胎儿系统超声检查可以检测到胎儿一些微小畸形，能够及早发现胎儿染色体异常等畸形。本研究结果表明，观察组在心脏畸形、四肢畸形、染色体异常方面的胎儿畸形诊断准确率比对照组高，分析原因可能与胎儿系统超声检查精确度高有关。超声检查虽然对胎儿畸形具有重要的临床诊断价值，但其也有一定局限性。因胎儿畸形类型繁杂、一些不同畸形图像相似、检查医师检验不足等因素的影响，超声检查易出现漏诊、误诊。本研究中，观察组胎儿畸形的准确率为92.11%，比对照组的55.26%显著高；观察组胎儿畸形的误诊率为5.26%，比对照组的15.79%低，提示胎儿系统超声检查的应用价值较高。

综上，胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用效果较好，能明显提高胎儿畸形的检出率与准确率，降低误诊率，值得推广。