青春期泄殖腔畸形1例

何娟 庄雅丽

作者单位:230001 合肥,安徽医科大学附属妇幼保健院(安徽省妇幼保健院)综合妇科

病例资料

1.一般情况：患儿，女，12岁，月经未来潮，系“周期性下腹痛半年”入院。

既往史：患儿出生第2天发现尿道、肛门均开口于阴道内，于出生100 d行腹部造瘘手术+肛门成形术，9个月时行造瘘口关闭术，术后大便正常，控制良好。患儿近半年无明显诱因出现周期性下腹坠痛，左下腹为重，持续约4 d可自行缓解，疼痛周期约1个月，无发热，无恶心、呕吐，无腹泻，无阴道流血。10 d前患者再次出现下腹坠痛加重，检查提示左附件区多囊性包块。门诊拟“盆腔包块”收入院。查体：T 36.5℃，P 82 次/分，R 18 次/分，BP 83/55 mmHg，一般情况好，皮肤黏膜无黄染，心肺(-)，腹稍膨，软，肝脾肋下未及，下腹无压痛及反跳痛，无腹部包块，移动性浊音(-)，脊柱四肢无畸形，NS(-)生命体征平稳,无明显阳性体征。

妇科检查：外阴为幼女型，大小阴唇未见异常，可见尿道口紧邻处女膜缘；探阴道深4 cm，未见阴道流血；下腹部偏左侧触及不规则囊性包块，压痛(-)；肛门外观正常，肛诊无明显括约肌。

辅助检查：CA125为140.5 U/ml。彩超显示盆腔左侧多发性囊性包块(考虑子宫偏移，宫颈闭锁，一侧输卵管积液可能)，盆腔少量积液；左卵巢偏移；左肾未显示(考虑孤立肾)；右肾、膀胱未见明显占位性病变。腹部盆腔CT平扫加增强显示生殖系畸形，子宫偏移，膀胱左上方囊状影，边界不清，壁厚，考虑子宫，其左侧多房囊状影，左肾未见明确显示，尾骨部分缺如，盆腔少量积液。静脉肾盂造影检查发现左肾及左肾输尿管未见显示;右肾分泌、排泄功能正常。盆腔核磁平扫检查结合临床考虑泌尿、生殖系畸形、子宫偏移、膀胱左上方厚壁囊状影(考虑为子宫)；其左侧多房囊性影(考虑为卵巢囊肿)；盆腔右侧条片状等T1信号、稍短T2信号伴周缘积液(考虑为肠管)；左肾未见明确显示；尾骨部分缺如，脊髓远端形态欠规则。经肛门四维彩超发现先天性子宫发育异常(宫颈发育不良)，宫腔积血，左附件区迂曲低回声，腹盆腔积液。

术前诊断：泄殖腔畸形；肛门成形术后；先天性宫颈发育不良；阴道上段闭锁；盆腔子宫内膜异位症？。

2.治疗：完善辅助检查，在全麻下行腹腔镜诊治术。术中见左右盆壁均有一畸形子宫，左侧子宫增大成球形约6 cm ×5 cm大小，左侧输卵管及卵巢均增粗膨大包裹成团，前腹壁、直肠左侧壁与左侧子宫及附件广泛粘连；右侧子宫约2 cm×1 cm大小，右侧输卵管及卵巢未见异常。两侧宫体之间仅腹膜相连，未见宫颈。术中所见如图1，分离左侧盆腔粘连，游离直肠左侧壁，暴露左侧子宫及附件，左卵巢内见6 cm×5 cm大小囊性包块，分离过程中破裂，内见浓稠巧克力样液体流出。与患者家属沟通后，决定保留右侧输卵管，遂行腹腔镜下双侧畸形子宫切除术+左侧输卵管切除术+左侧卵巢囊肿剥除术+盆腔粘连松解术，手术顺利，术中出血50 ml，患者生命体征平稳，尿管畅，色清，术后安全返回病房，给予预防感染、补液、对症治疗。

术后诊断：双侧残角子宫(左侧II型残角子宫，右侧III型残角子宫)；泄殖腔畸形；肛门成形术后；阴道上段闭锁；左侧卵巢子宫内膜样囊肿；盆腔子宫内膜异位症。

讨论

泄殖腔畸形以直肠、尿道、阴道共用一个通道为特点，也称“一穴肛”，发病率极低，发生率约为1/20万[1-2]，包括生殖器、泌尿系统、肛门闭锁和消化系统的多发异常。在胚胎学上，胚胎第3周末泄殖腔发育形成，第7、8周时中间隔膜开始发育，由尿直肠隔将其分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，在女胎泄殖腔形成与分隔过程中受到某种因素或致畸物质的影响即出现发育障碍导致直肠泄殖腔畸形、直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、肛门直肠发育不全等各种畸形的出现，常并发泌尿系统、生殖系统、消化系统及神经系统畸形，严重影响患儿的生命和生存质量。如出现严重的泌尿系畸形如肾积水、多囊性发育不良肾等，或严重的消化道畸形如肛门闭锁，或脊柱畸形，常在胎儿时期产检时发现并选择终止妊娠。

生殖道畸形在胎儿期往往难以被发现。对于已活产的患儿治疗的最终目标是能控制排便、控制排尿、正常性功能、正常月经、怀孕[3]。本例患儿胎儿期仅发现单侧肾，余未见异常，新生儿期诊断为“一穴肛”，12年前手术时并未提示有子宫发育畸形，仅行腹部造瘘手术+肛门成形术，因尿道口开口位置较低，无需尿道成形术，术后尿便控制良好。青春期患儿无月经来潮，出现周期性下腹痛并腹部包块就诊。术前考虑宫颈发育不良可能，而术中诊断为双侧残角子宫(左侧II型残角子宫，右侧III型残角子宫)，阴道上段闭锁。此类生殖系统畸形在泄殖腔畸形中较为少见。对于此类畸形，无法保留生育功能，遂行双侧残角子宫切除术。目前，临床上根据在共同通道长度分为高位型(共同通道长度>3 cm)、常见型(2 cm≤共同通道长度≤3 cm)和短段型(共同通道长度<2 cm)[4],来决定手术的方式。手术主要关注于直肠生殖道分离及泌尿生殖道分离，以解决排尿、排便问题，可能在婴儿期忽视生殖系统畸形的存在。有学者建议手术前进行内窥镜检查，可精确了解畸形的解剖结构，包括共同通道的长度、阴道、残角子宫以及宫颈的存在等[5]，并根据各种检查结果制订精密的手术计划。本文建议，尽可能在婴儿期进行根治治疗。如患儿新生儿期发现为双侧残角子宫，同时行切除术，则可避免再次手术的发生。患儿目前尚在生长发育期，成年后如阴道狭窄可考虑再行阴道成形术，目前患儿随访中。

图1 患儿盆腔腹腔镜下图示