儿童皮肤孤立性肥大细胞瘤一例

罗卓夫，罗 茂，徐基祥，徐富翠，许 飏

临床资料

患儿，男，1岁。因左小腿外侧皮肤小丘疹及水疱1年，于2015年5月就诊。患儿出生时，左小腿外侧即有一米粒大小的红色丘疹，皮损逐渐增大、颜色加深，表面反复出现一个同丘疹大小一致的水疱，常搔抓致局部破溃，数日后可自行干涸、结痂。无局部或全身潮红，无恶心、呕吐、腹泻等。患儿系足月顺产，母乳喂养，生长发育与同龄儿相似，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。

体格检查：一般情况良好，生长发育正常，智力正常，全身系统检查未见异常。皮肤科情况：左小腿上段外侧可见一直径约1 cm类圆形红褐色斑块，呈橘皮样外观，稍高出皮面，周围有轻微红晕，质韧，无触痛，Darier征阳性（图1）。血、尿常规，肝、肾功能均正常。在皮损外缘处作一约1.5 cm×1.0 cm菱形切口，深达浅筋膜层，取斑块及边缘部分正常皮肤组织行组织病理检查：真皮中上部大量单一核细胞弥漫性浸润，细胞呈卵圆形、立方形或梭形，胞核圆形或卵圆形，胞质嗜酸性，其内可见嗜酸性颗粒（图2a，2b）；甲苯胺蓝染色可见细胞质内有紫红色异染性颗粒（图2c）。免疫组化染色示CD117、CD68、LCA强阳性（图2d）。诊断：孤立性肥大细胞瘤。本例仅表现为单发皮损，无明显伴随症状，单纯手术切除后预后良好，随访2年余无复发。

图1 孤立性肥大细胞瘤患儿左小腿皮损

图2 孤立性肥大细胞瘤患儿皮损组织病理及免疫组化

讨论

皮肤肥大细胞瘤（mastocytoma of skin）是皮肤肥大细胞增生症（cutaneous mastocytosis，CM）的一类，是因肥大细胞异常增生浸润皮肤而引起的疾病[1]。孤立性肥大细胞瘤（solitary mastocytoma）仅涉及单一皮肤损害而无系统性病变[2]，本例除局部皮损外，无血液系统、消化系统等受累的临床表现，符合孤立性肥大细胞瘤的特征。

皮损可因摩擦或搔抓后肿胀或硬度增加，出现瘙痒、红斑或风团，甚至出现水疱、大疱、血疱等，即Darier征阳性。Darier征阳性是肥大细胞增生症特异性的表现，但在肥大细胞瘤患者中阳性率仅50%[3]，另还可见于皮肤白血病、组织细胞增生症X以及少见的皮肤T淋巴细胞瘤等，因此应注意鉴别。

本病发病机制尚不清楚，目前认为与c-kit 原癌基因的突变，过度产生c-kit 配体，或可溶性肥大细胞生长因子增加导致肥大细胞过度增生形成肿瘤有关[4]。

孤立性肥大细胞瘤通常预后良好，皮损常可自行消退，单纯手术切除是一种快速、简便、有效的治疗方法。对于婴幼儿，短期局部应用糖皮质激素也能减轻红斑瘙痒症状、促进皮损消退。也有使用浓度为0.03% 的他克莫司软膏成功治疗婴儿孤立性肥大细胞瘤的报道[5]。

本病临床相对少见，临床诊断较为困难。但本例患儿临床上有明显的Darier征阳性，免疫组化染色CD117强阳性，结合典型的皮损、组织病理及甲苯胺蓝染色可以确诊。该患儿初诊时由于年龄小，无法明确表达瘙痒等主观感觉，考虑到长期外用药物的安全性，故直接采取手术治疗，术后恢复良好，无需其他处理。