弹性纤维性假黄瘤1例

姚明，刘静穆，华夏

（成都市第二人民医院，四川成都 610017）

1 临床资料

患者女，40岁，2018年7月15日因“颈部淡黄色丘疹、斑块伴皮肤松弛10年。”于我科门诊就诊。10年前患者无明显诱因颈部皮肤纹理变粗，逐渐出现散在米粒大小淡黄色丘疹，无明显痒痛感。随着年龄增长，类似皮疹增多，部分密集融合成斑块状，皮疹大致沿皮纹分布，颈部皮肤明显松弛。家族中无类似病史。体格检查：发育正常，营养中等。神志清楚，对答切题。全身浅表淋巴结未触及。心肺正常。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未及肿大。皮肤科检查：颈部可见较密集分布的淡黄色丘疹，米粒至绿豆大小，部分融合成斑块，皮疹大致沿皮纹分布，颈部皮肤松弛形成皱褶，图1。眼科检查：双眼视力均为1.2，眼底检查见右眼黄斑周围点状色素沉着，余未见明显异常。实验室检查：胸部正侧位片：双肺纹理稍增多。心电图：窦性心动过缓，偶发房性早搏。肝肾功、血脂、血糖、电解质、大小便常规及腹部彩超未见异常。取右侧颈部淡黄色丘疹活检，组织病理HE染色：表皮角化过度，真皮中下部弹性纤维变性、断裂，呈不规则碎片状、颗粒状，见图2、3。弹性纤维染色证实为变性的弹性纤维，见图4。依据临床皮损特征、组织病理结合特殊染色结果，诊断为弹性纤维性假黄瘤。

2 讨论

图1 弹性纤维性假黄瘤患者颈部皮损

图2 弹性纤维性假黄瘤患者组织病理相

图3 弹性纤维性假黄瘤患者组织病理相

图4 弹性纤维性假黄瘤患者组织病理相

弹性纤维性假黄瘤为弹性纤维先天遗传性缺陷所致，目前认为是常染色体显性和隐性遗传[1]。其可导致人体多器官、系统病变，最常累及皮肤、眼和心血管系统[2]。皮疹常于青春期或成年后出现，表现为局限性米粒大小的淡黄色小丘疹，性质柔软，可融合成斑块状，沿皮纹排列。好发于颈部、腋下及腹股沟等皱襞处。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤明显松弛形成皱褶。眼部特征性改变是眼底视乳头周围放射状血管样纹，晚期严重可导致眼底出血、视力损害等。心血管病变因血管腔狭窄、闭塞或破裂，可导致脉搏减弱、下肢间歇性跛行、高血压、心绞痛及内脏出血等，严重可导致死亡。本病典型的组织学特征是真皮中层弹性纤维变性、肿胀、断裂，呈不规则碎片状和颗粒状，伴有组织不同程度的钙化。

本例为中年女性患者，颈部有典型的淡黄色丘疹、斑块，皮肤松弛形成皱褶。眼底检查见右眼黄斑周围点状色素沉着，双眼视盘周围未见放射状血管样纹，既往文献提示可能系眼部早期病变[3]，嘱其眼科密切随访。心电图提示窦性心动过缓，偶发房性早搏。目前患者暂无心悸、胸痛及内脏出血等表现，需心血管内科随访观察。本例发病时间长，皮疹表现典型，内脏系统损害较轻，没有明确的家族史，与以往报道的病例有所不同[3-5]。

本病主要需与弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症、播散性弹性纤维瘤以及皮肤松弛症鉴别，通过好发年龄、发疹部位、有无多器官损害，有无日光暴晒史以及组织病理学检查等疾病特征可鉴别诊断。

目前本病尚无特殊有效的治疗办法，预后主要取决于内脏损害的程度，颈部皮疹及皮肤松弛可尝试激光、整形手术及局部注射胶原蛋白改善[4]，眼底病变者口服维生素E可能有一定疗效。