遗传规律和疾病

骆昌芹

遗传是指父母性状通过无性繁殖或有性繁殖传递给后代，从而使后代获得其父母遗传信息的现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”“龙生龙，凤生凤”，这都是在讲遗传现象。

孟德尔遗传学

1822年7月22日，孟德尔出生在奥地利的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。孟德尔受到父母的熏陶，从小很喜爱植物。当时，在欧洲，学校都是教会办的。学校需要教师，当地的教会看到孟德尔勤奋好学，就派他到首都维也纳大学去念书。

大学毕业以后，孟德尔就在当地教会办的一所中学教书，教的是自然科学。1843年，年方21岁的孟德尔进了修道院以后，曾在附近的高级中学任自然课教师，后来又到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练，为后来的科学实践打下了坚实的基础。从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。起初，孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律。

在实验中他惊奇地发现：当红花豌豆与白花豌豆杂交时，第一代植株全开红花。那么白花难道就销声匿迹了吗？为了回答这个问题，孟德尔将第一代红花植株自花授粉（指同一朵花中，雄蕊的花粉落到雌蕊的柱头上，也叫自交）。妙得很，在第二代植株中，除了出现红花，还有开白花的，两者的比例为3∶1。可见控制红花与白花的遗传因子——基因，在第一代中并没有像红墨水和自来水那样完全融合在一起，而是仍保持各自的独立性。只是红花这一性状得到了表现，在遗传学上称为“显性”，白花性状潜伏了下来未能表现，故称为“隐性”。到了第二代，白花性状又“分离”了出来，在遗传学中称为分离定律。

孟德尔遗传学是孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，又称经典遗传学，包括分离定律和独立分配定律。分离定律，讲的是一对相对性状，即红花与白花，它们在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。如果同时考虑两对以上的性状，例如一种豌豆为开红花的高植株，另一种为开白花的矮植株。孟德尔让这两种植株相互授粉，结果发现，第一代全为高植株开红花；而第二代却出现了4种类型：高植株红花、高植株白花、矮植株紅花、矮植株白花，它们的比例为9∶3∶3∶1。其中有两种类型是全新的，是亲代所没有的。这就是遗传学中的独立分配定律。

孟德尔的这些卓越科学见解，大大超过了那个时代的水平，但没有引起科学界的重视，以致他的论文被打入“冷宫”。直到20世纪，来自3个国家的3位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律。从此，遗传学进入了孟德尔时代。盂德尔的精湛研究，使他成为现代遗传学的鼻祖，后来的人们尊称他为“遗传学之父”。近代科学研究表明，这些规律无论是对微生物、动植物以至人类自己，都是适用的。如果当时有诺贝尔奖，那孟德尔是受之无愧的。

基因和染色体的异常造成遗传病

在孟德尔之前，人们曾认为遗传是一个混合过程，但是孟德尔证实存在一种不可分割和独立的遗传单位，后来人们证实这种遗传单位就是基因。基因是遗传的基本单位，支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。

那么基因在哪里呢？首先我们应该知道，构成一切生物体的基本单位是细胞，细胞内有细胞核。细胞很小，要在显微镜下才能看到，其内的细胞核就更小了。可是细胞核内还有许多更小的东西，在放大800～1000倍的显微镜下，它们看上去有点像一根根小麻花。当这些小麻花遇到某些特殊的染料时，即被染成鲜艳的紫红色，所以叫它染色体。基因就存在于染色体上。

各种生物的染色体的数目和形态特征，都各不相同。尽管人类运用自己的聪明才智，早就把许多动植物的染色体研究得一清二楚了，可是对于自身的染色体却一直是个谜。第一位真正搞清楚人类染色体数目的人，是个华裔，名叫蒋有兴。1955年12月22日凌晨，蒋有兴在显微镜下观察了人类胚胎细胞的染色体，数出了他自己都难以置信的数字：46。要知道，早在1923年发表的论文中，佩因特得出了人类染色体的“正确”数目是48条的结论。随后，48这个数字在整个细胞遗传学界有着长达30多年无人质疑的统治地位。直到1956年4月，蒋有兴发表论文《人类的染色体数（The Chromosome Number of Man）》，指出人类有46条染色体。这一新的结论很快得到了很多其他实验室观察结果的验证。从论文的发表，到人们接受“人类染色体有46条”这个科学事实，结束48条染色体这一认识在细胞遗传学界长达30多年的统治地位，仅仅用了半年左右的时间。旧的错误结论被推翻，新的科学认识被建立，人类细胞遗传学终于翻开了新的一页！

这46条染色体是成对的，总共有23对。其中22对称为常染色体，这些染色体上的基因决定着人的绝大多数性状；另一对称为性染色体，它们是决定性别的。人们常常谈到一种“阴阳人”，过去只知道这类患者“非男非女”，但不明其病因。现在人们知道了，问题就出在性染色体上。这类患者的染色体数目是47条或45条，即性染色体往往多一个或少一个。但这类患者一般较少。

相比性染色体异常，常染色体异常要严重得多。儿科有一种疾病叫“先天愚型”，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。这类患者长得“傻里傻气”，面貌也很奇特，两眼凹陷，塌鼻梁，舌头时常伸出嘴外，智力极差。研究发现，这类患者的染色体有47条，仅比正常人多了一条染色体，竟导致如此严重的结果，真是差之毫厘，失之千里呀！细胞中的染色体“乱了套”，看来是坏事。但人类利用染色体的原理，人工培育了甜蜜多汁的无籽西瓜，这种西瓜细胞中的染色体不是成双的，而是33条，比一般西瓜染色体多一条。

人类中由基因和染色体的异常而造成的疾病，统称为遗传病。遗传性疾病有数千种，它们涉及到身体的各种器官。以前曾认为遗传病是不治之症，如今随着科学技术的发展，已经提供了一系列有效的手段来防治遗传病：如根据病史和临床检查，给予遗传劝告，以细胞遗传、生化遗传和分子遗传学技术对产前胎儿进行诊断等。此外，遗传病的疗法是多种多样的，除了药物和手术治疗外，物理疗法和针灸治疗也有一定的疗效，如“假性肌肉营养不良症”，患者肌肉软弱，生活不能自理，使用物理疗法可减轻症状，甚至改善肌肉的运动能力。可以预见，人们征服遗传病并应用“遗传工程”为人类服务的日子已为期不远了。