先天性黄斑缺损1例

任美侠 王勇

[西安交通大学附属广仁医院眼科(西安市第四医院) 西安 710004]

资料患者男性，15岁。因右眼视力差10余年，于2018年12月5日就诊。患者述自年幼时便感觉右眼视力较左眼视力差，因未影响正常生活及学习，故未予就诊。1周前验光发现右眼矫正视力不提高，故来院就诊。

既往体健，足月顺产，无眼部外伤及手术史。患者父母非近亲结婚，其母孕期用药及感染史不明确。查体：神志清楚，发育正常，颈软，气管居中，双肺呼吸音尚清，未闻及干、湿啰音。肝、脾肋下未及。无指(趾)畸形。右眼裸眼视力0.2，戴镜矫正0.2(-2.75DS/-0.50DC×80°→0.2)；左眼裸眼视力0.5，戴镜矫正1.0(-1.75DS/-1.00DC×75°→1.0)。双眼位正，无眼球震颤，结膜无充血，角膜透明，前房常深，晶状体透明，前部玻璃体透明。右眼底视盘界清、色淡红，黄斑部可见一约1.5 PD大小类圆形脉络膜-视网膜凹陷区，其边缘及底部可见色素沉着，视网膜血管及脉络膜大血管在凹陷区走行正常；左眼底未见明显异常(图1)。眼部B超显示：右眼后极部局限性向后凹陷(图2)。

图1 眼底照相 A.右眼底视盘界清、色淡红，黄斑部可见一约1.5 PD大小类圆形脉络膜-视网膜凹陷区，其边缘及底部可见色素沉着，视网膜血管及脉络膜大血管在缺损区走行正常；B.左眼底未见明显异常。

图2 右眼B超 眼后极部局限性向后凹陷。

光学相干层析成像(optical coherence tomography, OCT)显示：右眼黄斑区视网膜、脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜和脉络膜层均出现结构异常，黄斑缺损边缘神经上皮和其下组织紧密粘连(图3)。视觉电生理闪光视网膜电流图(F-ERG)显示右眼明反应30 Hz Flicker波振幅降低(图4)。多焦视网膜电流图(Mf-ERG)提示右眼振幅降低(图5)。患者携带下列杂合突变：①CEP290c.3573+3A>G；②CEP290c.366A>G，p.K122K。诊断为右眼先天性黄斑缺损(色素型)。嘱患者随访观察。

图3 右眼黄斑OCT 黄斑区视网膜、脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜和脉络膜层均出现结构异常，黄斑缺损边缘神经上皮和其下组织紧密粘连。

图4 F-ERG 右眼明反应30 Hz Flicker波振幅降低。

图5 Mf-ERG 右眼振幅降低。

讨论先天性黄斑缺损是一种严重影响患者中心视力的眼底黄斑区视网膜和脉络膜先天发育异常。临床较少见。患者自幼视力差。多为单眼，偶为双眼。本病病因不明。从胚胎学观点看，外胚叶或中胚叶的发育异常均可发生黄斑缺损。目前有2种学说[1]：①遗传学说，有家族遗传倾向，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；②宫内感染学说，系胚胎孕期内由于弓形体、结核分枝杆菌和梅毒螺旋体等感染导致的胎儿脉络膜炎症所引起，通常孕妇在妊娠期后3个月感染弓形体病，易引起胎儿发生黄斑部损害，炎症痊愈后，留下巨大瘢痕，出生后表现为黄斑缺损(2种眼底表现相同，临床上无法区分)。本例患儿已15岁，其母亲孕期感染血清检查结果无法找到，但患儿母亲自诉孕期检查未有明显异常情况。患儿父母无此临床表现，未行基因检测，其发病的遗传学特征有待进一步研究。

根据黄斑缺损形态及缺损内巩膜暴露程度与色素多少将本病分为3种类型[2-4]：①色素型，最常见，黄斑缺损区有色素堆积，脉络膜毛细血管缺如，但可见脉络膜大血管，视网膜血管跨越缺损区。②无色素型，缺损区底部为白色巩膜，几乎无色素沉着，缺损区球壁常向外扩张，可高达20 D以上。③黄斑缺损合并血管异常型，缺损区表现与无色素型相似，不同的是缺损区脉络膜血管与视网膜血管有吻合，或者血管自缺损区发出后向玻璃体延伸，有时甚至达晶状体后面。眼底荧光血管造影：病变区早期呈弱荧光(为脉络膜毛细血管萎缩及色素遮挡所致)，但可见脉络膜大血管显影，后期巩膜染色呈强荧光。

本病患者可伴有小眼球、视神经脉络膜缺损，无虹膜或其他先天异常，如伴有指(趾)缺损或畸形等称为Sorsby综合征[5]。目前本病尚无有效疗法，如有旁中心注视者，可进行屈光矫正及弱视治疗。