基于精准医学的自然人群队列信息管理平台建设

摘  要：为了实现人类疾病的精准治疗和有效预防预警，促进我国精准医学的发展。通过建设自然人群队列信息管理平台，将自然人群队列研究与临床医学紧密接轨，实现人群健康数据标准化采集、智能化录入、高效化分析，为精准医学打下大数据基础。针对区域大规模自然人群进行了研究，揭示了高发病的发病因素、发病机制和发病规律，为疾病早期防控和治疗提供了重要的科学依据。将研究对象从患有确切疾病的病人扩大到没有明确疾病的自然人群，体现了国家对精准医学领域的重视，增强了自然人群的健康意识，改善了自然人群的健康状况。

关键词：精准医学;人群队列研究;高发病

中图分类号：R197.323      文献标识码：A 文章编号：2096-4706（2020）06-0124-03

Abstract：In order to achieve accurate treatment and effective prevention and early warning of human diseases，and promote the development of precision medicine in China. Through the construction of the information management platform of the natural population queue，the research of the natural population queue is closely connected with the clinical medicine，so as to realize the standardized collection，intelligent input and efficient analysis of the population health data，and lay a big data foundation for the precision medicine. This paper studies the large-scale natural population in the region，reveals the high incidence factors，pathogenesis and pathogenesis，and provides an important scientific basis for early prevention and treatment of diseases. Expanding the research object from patients with definite diseases to natural population without definite diseases reflects the national attention to the field of precision medicine，enhances the health awareness of natural population，and improves the health status of natural population.

Keywords：precision medicine;population cohort research;high incidence

0  引  言

自然人群是國家大型健康队列的重要组成部分，是近几年国家的重点研究对象。通过定期对某区域自然人群进行常规体检和随访，研究该区域自然人群的高发病与发病机制，揭示高发病与遗传、环境、生活习惯等的关系，从而实现对该区域自然人群高发病的早期预防与控制[1]。然而区域自然人群组成复杂、覆盖范围广、涉及监测点多、人口流动性强，加上监测点医疗水平差距大、信息系统不统一，导致数据采集非常困难，这给后期的检查数据录入、数据管理、数据分析带来了巨大困难。随着国家对自然人群健康状况关注度越来越高，国家在精准医学领域的投入也越来越多，使得利用信息化手段采集数据、管理数据、分析数据成为一种必然趋势[2]。

1  自然人群队列信息管理平台

1.1  系统介绍

“西南区域自然人群队列研究”是由四川大学牵头，由西南五省相关单位联合实施的国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，目的是对重庆市、四川省、贵州省、云南省、西藏自治区五个省市区自然人群队列进行研究，为了高效化采集和管理自然人群健康数据，我院承担了自然人群队列信息管理平台的建设。

1.2  硬件配置

自然人群队列信息管理平台包括一台数据库服务器，配置2路2.1 GHZ 8物理核心高频超线程处理器、128 GB DDR4 2600内存、2块480 G SSD SATA盘、2块800 G SSD读写混合优化固态缓存盘、4块1.8 T万转SAS HDD，安装CentOS操作系统和PostgreSQL数据库;一台应用服务器，32 G内存、安装Windows Server 2016操作系统;数据库备份服务器与数据库服务器相同配置，且支持双机热备[3]。其中数据库服务器与硬件服务器部署在内网环境，应用服务器需要同时联通内外网。另外，PC终端若干、PAD平板电脑若干、打印机和高拍仪等外联设备若干。

1.3  软件配置

自然人群队列信息管理平台主要由PAD信息采集系统与自然人群队列信息管理系统两部分组成，其中PAD信息采集系统用于采集自然人群队列基本信息、科研问卷信息、现场录音数据等;自然人群队列信息管理系统包括数据采集管理、自然人群队列数据管理、问卷模板管理、体检报告在线反馈、对象追踪模块、病例复核模块和质量控制模块等[4]。

1.4  核心技术

PAD信息采集系统基于Android平台开发。自然人群队列信息管理系统采用B/S架构，基于微软的.NET Core框架进行开发，通过WebAPI技术提供接口，支持跨平台解决方案。前端基于HTML5技术开发，做到无缝适配于主流浏览器与iOS、Android系统[5]。在技术路线选择上，既保证了技术的先进性、可扩展性，也强调了技术方案的自主可控性。

.NET Core是微软开发的一个适用于大部分计算机操作系统的免费、开源的软件框架，支持跨平台开发[6]。.NET Core开发平台稳定性强、可靠性高、功能强大、部署灵活，开发人员能够快速获取开发环境和实例，进行编码和调试。

WebAPI是用于接口开发的技术，基于http协议，请求和响应消息的格式默认是JSON，应用范围广，使用起来简单、方便、高效[7]。

1.5  业务流程

我院自然人群队列信息管理平台的流程如图1所示。

首先，确认研究区域，以西南地区为例，根据西南地区自然人群特征在西南地区设置若干个监测点，监测点可以是国家重点医院、乡镇医院、社区医院等，由各监测点随机抽取自然人群作为体检对象，并生成体检人员唯一档案码[8]。

其次，对体检人员进行常规检查，分为两部分，一部分是PAD问卷调查和现场问卷录音，由监测点监测人员完成后上传至自然人群队列信息管理平台;另一部分是常规体检，由体检人员自主在监测点完成，其中B超、心电图、X光等纸质检查报告由监测点统一收集整理，后期通过扫描上传至自然人群队列信息管理平台，血尿检等检验报告由第三方公司统一采集出报告，电子报告直接上传至自然人群队列信息管理平台[9]。如果体检人员还有其他外源数据，比如生物样本数据、医保数据、病案数据、环境和生活方式数据等，还可以将这些外源数据上传至自然人群队列信息管理平台，进行全面精准的研究。

再次，当体检人员所有体检数据都上传至自然人群队列信息管理平台后，管理平台会对体检数据进行清洗、校验、质量检测、统一整合，最终生成体检报告[10]。体检报告可通过微信端推送给体检人员，体检人员可以对体检报告、体检体验等问题进行评价反馈。若因体检人员病情需要，可以进一步收集体检人员在医院的病例数据，并找高水平医生进行远程会诊，最终确认诊断并完善体检报告。

最后，还需要定期对体检人员进行常规监测和定向监测，根据实际情况进行定期体检和随访，用于研究西南地区自然人群队列健康状况，从而辅助精准医学的研究[11]。

2  自然人群队列信息管理平台的应用效果

2.1  实现疾病早期预防和诊断

目前，我院医生对于疾病诊疗主要依赖于患者主诉、临床症状、既往诊断和超声放射影像学，而这些数据只有患者患病后进入医院检查治疗才能获取到，无法做到疾病提前预防和有效诊断。自然人群队列信息管理平台上存放着患者大量的健康数据，包括日常体检、随访、遗传背景、环境、个体生活习惯等数据，通过这些数据可以分析患者对特定病种的感染率和发病机制，从而提前做好预防;再结合患者临床医疗信息，还可以分析患者对某种治疗方案的适应性，精确寻找患者患病的原因和治疗的靶点，有针对性地为患者选择治疗方案，实现疾病的快速治疗[12]。

2.2  降低医疗成本

基于我院自然人群队列信息管理平台，通过大量数据分析，对西南区域自然人群的高发病进行研究，从而全面认识高发疾病状态，实现疾病的精确分类和分组，为每一类疾病制定成熟的诊疗方案，做到对症下药[13]。同时，加快制定符合西南区域人群特点的疾病分类报销制度，使我院医保报销不再按照国家统一疾病分类进行报销，有效完善该区域医疗保险制度，降低医疗成本，减轻患者负担[14]。

2.3  推动精准医学发展

我国精准医学正处于发展的关键阶段，不少基础领域还依赖于国外的技术，要在这个领域有所突破，必须要根据我国的特点制定方案。众所周知，我国最大的优势就是人口众多，而我院自然人群队列信息管理平台正好利用了这一优势，将自然人群医疗和非医疗数据收集在一起，对碎片化的信息进行统一管理和全面分析，实现多平台数据和资源共享，为疾病的精确诊断提供了有力支撑，推动了我国精准医学的发展[15]。

3  结  论

我院自然人群队列信息管理平台采用PAD问卷、纸质体检报告扫描与电子报告上传等方式来采集自然人群各项信息，通过多渠道多方位将研究对象各项信息收集完整，确保研究的真实性与可靠性。对于采集到的医疗和非医疗数据，通过数据清洗、校验等技术，有效地提高了数据的质量，使数据更加标准化规范化。本系统将研究对象基本信息、科研问卷信息、录音信息、检查报告、检验报告等分开存储，并通过研究对象唯一标识将这些数据整合起来，生成研究对象体检报告，不仅避免了存储重复多余的数据，还避免了相同数据在各模块存储不一致的情况，提高了自然人群信息管理平台的数据处理效率，实现了数据的高效利用，为我院精准医学的研究奠定了坚实的基础。

同时，本项目研究周期长、研究对象个体化差异大，在后续的研究过程中，可能会遇到各种各样的问题。为了适应精准医学的飞速发展，本系统也会不断完善和优化，为国家精准医学体系建设贡献力量，为人民群众提供更安全、更高效的医疗健康服务。

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作者简介：李婷婷（1991-），女，汉族，四川成都人，工程师，本科，研究方向：医院信息系统管理。