原发性声门型喉恶性黑色素瘤1例报告

王永台，杨春华，霍 新

(吉林大学中日联谊医院，吉林 长春 130033)

1 病历摘要

患者，女性，30岁，4个月前上呼吸道感染后出现声音嘶哑，无咽痛，无呼吸困难及吞咽困难，无发热及咳嗽、咯痰，口服“消炎药”无缓解，于2017年4月18日就诊于我院，否认家族病史，无吸烟及嗜酒史。电子喉镜下可见左侧声带中份至会厌根部乳头瘤样新生物，粉红色，表面光滑，未见色素沉着。见图1。全身黏膜无黄染、无明显黑痣和黑色素沉着，鼻腔通畅、鼻咽部黏膜光滑，声音嘶哑，于2017年4月20日全身麻醉支撑喉镜下手术切除，术中充分暴露声门区，见巨大肿物，基底部位于左侧声带中部上方，沿基底部完整切除肿物，射频消融切除左侧声带表面黏膜，切口Ⅰ期愈合。术后病理显示为鳞状上皮与假复层纤毛柱状上皮黏膜交界处梭形细胞软组织恶性肿瘤，未见黏膜溃疡及肿瘤组织坏死，结合现有免疫标记符合梭形细胞恶性黑色素瘤，免疫组化S-100(+)，Vimentin(+)，Ki67(20%+)，P40(+)，CK5/6(-)，P63(-)，HMB45(-)，MelanA(-)，CD3(散在+)，CK(-)EMA(散在+)。见图2。多机构病理科会诊均支持梭形细胞恶性黑色素瘤诊断。术后1个月复查电子喉镜可见双侧声带黏膜光滑，双运动闭合良好，喉CT增强、MPR、 PET/CT肿瘤全身显像示检查均未见肿瘤复发及转移迹象。见图3。

图1 电子喉镜

图2 术后病理

图3 复查电子喉镜

2 讨论

头颈部原发性非皮肤性黑色素瘤是非常罕见的病变,仅占头颈部恶性黑素瘤的6%～20%，占所有黑色素瘤不到1%，最常见于鼻腔、鼻窦(55%)和口腔(40%)，其他位置以频率排序分别为咽、喉和食管[1]。原发性非皮肤性黑色素瘤的发病年龄中位数是70岁，比皮肤性黑色素瘤小10岁。关于原发性喉恶性黑色素瘤，常见报道多为声门上型，而本例则是一个主要涉及左侧声带的声门型喉恶性黑色素瘤，这在临床上极其罕见，头颈部非皮肤性恶性黑素瘤侵袭性非常强，大多数文献中所描述的非皮肤性黑色素瘤均已表面扩散或溃烂,而本例则呈增生性息肉样生长，且患者为30岁青年女性，与文献报道喉恶性黑色素瘤多见于老年男性的情况亦有明显不同。不像头颈部的其他非皮肤性黑色素瘤，原发声门型喉恶性黑色素瘤早期主要表现为声音嘶哑。

黏膜黑色素瘤的发病机制尚未完全阐明，黑色素细胞起源于神经外胚层，并且通常迁移到内胚层的黏膜结构如皮肤、葡萄膜、视网膜和其他外胚层的结构，极少会迁移到鼻咽,喉或气管食管黏膜。一些学者[2]提出了BRAF、N-Ras等基因突变可导致恶性黑色素瘤,但后来发现其更常见于皮肤黑色素瘤黏膜病变,而罕见于黏膜黑色素瘤，这也暗示着本病有着不同的发病机制及对相关治疗方案不同的反应。

许多病例描述了原发交界性黑色素细胞的活动只限于黏膜内,但这不是确诊的核心表现。所以诊断应排除任何可能的皮肤病变，并利用胸片,胸、腹部和骨盆的超声,PET/ CT等来评估、定位可能的原发病变。黏膜下层淋巴管及血管丰富，易发生早期临近及远处转移。转移方式和病变涉及的范围相关。由于该病特殊的解剖学位置，缺乏早期的体征和症状,故此类肿瘤常在晚期才得以诊断。该病侵袭性极强,广泛根治性手术才能达到最佳结果。

诊断主要依据病理结果，免疫组化通常表现为S-100,Melan A,HMB-45和波形蛋白阳性。S-100和HMB-45在多形性梭形细胞中阳性或在新生物中的上皮样背景几乎是黑色素瘤的诊断标准。鉴别诊断主要包括黑色素沉着病、口腔痣、雀斑、阿狄森病,血管瘤或血管病变,转移/原发性鳞状细胞癌,神经内分泌癌,非霍奇金恶性淋巴瘤、髓外浆细胞瘤,恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤等。

黑色素瘤不如其他肿瘤对放射敏感，并且最近的研究也不支持术后局部放疗,所以暂无既定的术前放疗计划。无论有无区域淋巴结转移,手术切除是治疗局部恶性黑色素瘤的主要手段。不同于其他部位的头颈部肿瘤，早期原发性喉黑色素瘤现在已经达到了切缘无瘤的根治性切除。相关文献[3]显示，预防性淋巴结清扫和选择性淋巴结清扫术与生存率没有相关性。据报道[4]，88.8%的死亡患者是由于肿物发生远处转移并伴局部或淋巴结转移。

原发性声门型喉恶性黑色素瘤，其症状、体征等均无恶性肿瘤指向性，易误诊为良性病变，完善的辅助检查，详尽的查体，术前组织活检及术中快速病理，均利于明确诊断及浸润范围，避免手术切除不彻底，从而影响患者的预后及生存率。