最大规模人类遗传变异体目录公布

英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。

人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果，但通常较为罕见。大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体的效应，或能带来对人类生物学特征和疾病的重要见解。

此次《自然》发表的一篇概述性報告中，美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事，描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体。鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白的正常运作，团队进而评估了这些变异体对生理机能的影响：究竟是几乎没有影响，还是会导致严重的健康问题。

卡泽维斯基与同事指出，他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还很遥远，尽管如此，他们认为这项资源能够提升我们对罕见和常见遗传病的评估。