最大规模中国人基因组研究结果首次发表：“中国人易患什么病”等问题有解了

陈慧敏

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2020年4月30日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP（中国代谢解析计划）联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市、8个民族、超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。此次发表意味着，中国人用自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究，具有前所未有的重要意义，将是我国精准医学发展的重要基础。论文共同作者、美国加利福尼亚大学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说，能获得这么大的样本量，找出基因变异与人类特征间的关联，这很了不起。

素材聚焦1 样本量大：覆盖中国七大地理区域

此次研究覆蓋中国七大地理区域，包括人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，显示了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族和岭南汉族。研究揭示，不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关；与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。

素材聚焦2 基于中国人群基础数据更具价值

长期以来，中国人的很多遗传疾病研究，都直接应用外国人的数据和结论。但由于不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异，如果把具有其他人群偏向性的知识和结论，直接拿来作为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，并不完善、可靠。ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较，基于东亚人群的基础数据比基于欧洲人群的数据结果更加准确。比如，研究发现，中国人先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多。这些结果对中国重大慢性病的预防、个体化健康管理和公共卫生决策具有价值。

【考场仿真试题】针对上述材料，请写一则150字左右的微评论。

【范文示例】通过中国人自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究，具有空前的意义，除了体现科学技术水平的进步，也对中国人的遗传病、慢性病的研究、监测、防控提供充足准确的素材研究数据，真正造福中国人身体，为中国人自己服务。

【适用话题】人与科学 基因工程 技术的作用 认识自我