地中海贫血的相关知识

地中海似乎离我们比较遥远，但地中海贫血可能就发生在我们身边，且地中海贫血让很多人谈之色变。那么，地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗？患者该注意些什么呢？2020年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”，下面让我们一起来了解地中海贫血的相关知识吧。

1.什么是地中海贫血

地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地中海贫血患者的身体无法产生充足的红细胞，导致体内红细胞过少。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。

2.地贫与一般贫血有什么区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫，前者是由于人体内没有足够的铁元素引起的贫血，可能是从食物中摄取铁量不足，也可能是铁丢失过多，这类贫血可以使用铁剂或常吃些含铁量高的食物去纠正;但地贫则完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

3.地贫基因携带者与地贫患者的区别

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人虽然携带有缺陷的地贫基因，但不表现出临床症状，被称为地贫基因携带者，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现出中重度贫血症状的被称为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

4.地贫症状有哪些

地贫有多种类型，取决于受累基因和贫血严重程度。具体分为以下几种：

（1）静止型或轻型地贫。没有明显症状或癥状轻微，不影响日常生活与工作，不需特殊治疗，但可能会将致病基因遗传给下一代。

（2）中间型地贫。有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大及轻度黄疸，重者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命。在感冒、发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

（3）重型地贫。重型α地贫患儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫患者出生时一般没有明显症状，通常在出生3～6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长，还会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

5.没有症状也需要接受地贫筛查吗

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。目前，地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

6.地中海贫血的防治

地中海贫血的预防可采取三级预防策略。其中：一级预防是通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地中海贫血基因的类型，避免重型地中海贫血患儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的身体状况和生活质量。

此外，地贫患者应遵医嘱进行相关检查和治疗，定期随诊。避免使用含铁的维生素或补充剂。如果有必要，可在医生的指导下使用叶酸。值得注意的是，对于已经生育有一个地中海贫血患者的女性来说，生育的第二个孩子可能也会患上此病。因此，此类女性在准备生育第二个孩子前应咨询医生，以判断孩子患病的可能性有多大。

（本刊编辑综合自国家卫生健康委员会、人民健康网）