血常规及Hb电泳在孕期筛查地中海贫血的临床价值分析

游晓玲　卢林玲

【摘 要】目的：研究血常规及血红蛋白（Hb）电泳在孕期筛查地中海贫血的临床价值。方法：抽取在2017年6月到2019年6月间我院检查的疑似地中海贫血孕期孕妇250例，对其开展血红蛋白电泳筛查和基因检查，对比分析血常规及Hb电泳在孕期筛查地中海贫血中的价值。结果：Hb电泳检查结果为阳性的患者有100例（40.00%），对100例Hb电泳检查结果为阳性的患者开展基因检查，确诊为地中海贫血的患者有68例（27.20%）。结论：基因检查用于地中海贫血筛查具有较高的诊断准确性，但检查要求较高，开展难度相对较大，血常规及Hb电泳检查具有操作方法简便，诊断准确性高等特点，值得应用。

【关键词】血常规;血红蛋白电泳;地中海贫血;临床价值

【中图分类号】R457【文献标识码】A【文章编号】1005-0019（2020）09--01

地中海贫血是一种遗传性、慢性溶血性疾病，珠蛋白合成障碍是这类疾病的主要诱发因素[1]。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，在我国南方地区具有较高的发病率。产前的诊断和筛查工作是重要的优生手段，能够及早发现并避免地中海贫血患儿的出生，基因检测是地中海贫血筛查的金标准，但由于其技术要求高、操作难度大、价格昂贵，能够满足基因检测开展条件的医院较少，这些因素都严重制约了基因检测在地中海贫血筛查中的应用[2]。现抽取在我院检查的250例疑似地中海贫血孕期孕妇展开研究，通过开展血常规和Hb电泳检查来进行产前筛查，评估其应用效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

抽取在2017年6月到2019年6月间我院检查的疑似地中海贫血孕期孕妇250例，均为单胎妊娠，均符合孕中期血常规检查基本条件，选取孕期孕妇的年龄分布在23岁到38岁之间，平均值为（26.8±3.2）岁，选取孕妇的孕周在16周以上、23周以下，孕周的平均值为（15.8±2.2）周。

1.2 方法

1.2.1 血常规检查 血常规检查中选用sysmex k4500全血自动分析仪，检测参数包括MCV、MCH、RDW、Hb等。MCV为平均红细胞体积，正常值位于80到100fl之间;MCH为平均红细胞血红蛋白含量，正常值位于27到34pg之间;RDW为红细胞分布宽度变异系数，正常值位于15%以下;Hb为血红蛋白，正常值位于110到150g/L之间。血常规检查阳性：1.MCV<80fl;2.MCH<27pg;3.MCV<80fl和MCH<27pg。

1.2.2 Hb电泳 Hb电泳选用法国Sebia capillary2毛细管电泳仪，主要功能是检测是否存在异常血红蛋白带，正常情况下人体内HbA2的检测值位于2.5%到3.5%之间，无异常血红蛋白出现，当人体内HbA2的检测值位于2.5%以下时则判定为α地中海贫血表型阳性，若人体内HbA2的检测值大于3.5%时则判定为β型地中海贫血表型阳性。

1.2.3 基因检测 基因检测期间需要在清晨状态下抽取患者的静脉血液2毫升，使用试剂盒抽取其中的基因组DNA，对抽取到的基因进行检测仪确定基因型。常选用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）技术检测α型地中海贫血、反向点杂交（RDB）技术检测β型地中海贫血。

1.3 统计学方法

相关的数据都导入到SPSS18.0中进行处理，计数资料则使用百分数的形式来表示，卡方作为检测指标，其中P<0.05时差异具备统计学意义。

2 结果

Hb电泳检查，检查结果为阳性的患者有100例（40.00%），对100例Hb电泳检查结果为阳性的患者开展基因检查，确诊为地中海贫血的患者有68例（27.20%）。Hb电泳检查结果显示其中包含α型地中海贫血患者67例，β型地中海贫血患者30例，α/β型地中海贫血患者3例;基因检查结果显示其中α型地中海贫血患者41例，β型地中海贫血患者25例，α/β型地中海贫血患者2例，详情如表1所示。

3 讨论

地中海贫血属于一种遗传性疾病，长期贫血会导致人体脏器功能障碍，从而引发心力衰竭、肝脾肿大等重大疾病，严重威胁患儿的生命安全，降低孕妇的生活质量[3]。目前关于地中海贫血的有效治疗手段尚未明确，一般选用输血等方法来维持患儿的生命。部分研究表明造血干细胞移植可以显著改善患儿的病情，从而提高其生存质量，但造血干细胞移植所需医疗费用较高，大部分的家庭难以承担，而且成功率仅在70%左右。产前诊断与筛查能够及时发现地中海贫血患儿，从而避免地中海贫血患儿的出生，是目前降低地中海贫血危害的最有效手段[4]。

基因检测是孕期孕妇地中海贫血的有效筛查手段，但开展难度较高且价格昂贵，大部分的基层医院难以满足开展条件，这也是制约基因检测发展的主要原因。血常规及血红蛋白电泳检查在地中海贫血产前筛查中也具有良好的应用价值[5]，血红蛋白电泳可以发现HbH、HbE等异常血红蛋白区带，并根据HbA2的含量来评估是否存在地中海贫血并进行分型。研究中血常规及Hb电泳检查将地中海贫血孕妇有效筛查出来，与基因检测对比无显著差异。准确有效的地中海贫血筛查能够减轻地中海贫血的危害，还可以预测基因型家族成员的地中海贫血发生风险，对于指导家族成员的婚育也具有重要作用。

综上所述，血常规及血红蛋白电泳检查在孕期孕妇地中海貧血的筛查中具有良好的应用价值，诊断符合度与基因检测对比无显著差异，且具有经济、快速的特点，可以推广到基层医院的地中海贫血筛查中。

参考文献：

李娟， 黄楠.血常规及Hb电泳在孕期筛查地中海贫血的临床价值分析[J].泸州医学院学报， 2015，66（3）：264-266.

韦芬.MCV、Hb电泳在地中海贫血诊断及其产前筛查中的价值[J].临床检验杂志（电子版）， 2019， 8（01）：132.

朱远航， 董慧敏， 陈江玲， et al.Hb电泳及红细胞脆性筛查孕妇地中海贫血的价值[J].中国卫生检验杂志， 2015，6（12）：1965-1967.

孙健， 孙冀兵， 张娜.血常规联合毛细血管血红蛋白电泳检测在缺铁性贫血与轻型β地中海贫血孕妇中的鉴别价值[J].河北医药， 2018，23（09）：23

张宏斌， 邓敬仪， 董慧敏.探讨血红蛋白电泳和平均红细胞体积联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值[J].中国卫生检验杂志， 2017，78（10）：113-115.