测量额上颌角对诊断胎儿面部发育异常的意义探讨

莫慧端 陆兆游

（广东省肇庆市高要区人民医院超声科 广东 肇庆 526040）

额上颌角是上颌骨和前额间的夹角。额上颌角的顶点为硬腭前缘，两条直线分别为顶点至额缝外缘切线和沿硬腭回声上缘的直线，两条直线的夹角称为额上颌角[1]。额上颌角的大小与胎儿上颌骨发育水平及额骨的弧度有关，当上颌骨缩短后移时，额上颌角增大；当前额扁平后缩时，额上颌角减小[2]。

胎儿面部发育异常，特别是面中部的发育异常，通常表现为：上颌骨缩短、后移、上颌骨出现间隙，面部扁平、前额后缩等，这都可能导致额上颌角的异常改变[3]。而胎儿面中部发育异常最多见于21 三体综合征胎儿和开放性脊柱裂胎儿，本调查将以正常胎儿组、21 三体综合征胎儿组、开放性脊柱裂胎儿三组展开研究。

1.资料与方法

1.1 一般资料

研究时间选取2017 年1 月—2018 年6 月，研究对象选取来我院进行彩超检查的30 例孕妇，正常胎儿25 例，21 三体综合征胎儿3 例，开放性脊柱裂胎儿2 例。年龄19 ～42 岁，孕周约12 周和20 周，均为分娩或引产证实的病例。本次研究满足医学伦理基本审批要求，研究对象均具有研究知情权，并在研究人员指导下，签署研究知情书。

1.2 仪器与方法

彩色多普勒超声采用美国GE 公司VolusonE8 型超声诊断仪，4D 凸阵探头，探头频率7MHz。要求孕妇排空膀胱，仰卧位，由高年资医师专人负责，采用经腹部超声检查。医师先系统观察胎儿整体结构，当胎儿处于仰卧位时，获取胎儿面部正中矢状切面，放大图像，使屏幕图像只显示胎儿头部和上胸部，此切面要求显示胎儿前方高回声的鼻尖、矩形的上腭，中部低回声的间脑，后方高回声的颈部皮肤。当图像质量良好时，冻结图像，开始测量胎儿额上颌角大小，角度测量时，角度测量顶点应置于胎儿硬腭前缘，角度测量的其中一条直线置于胎儿硬腭回声上缘，另一条直线置于额缝外缘，得出测量值。反复多次获取标准的胎儿面部正中矢状切面，多次重复测量胎儿额上颌角夹角度数。然后取其中三次最标准的测量值，最后获得平均值。

2.结果

正常胎儿组12W、20W 额上颌角平均值约：84.2°，21 三体综合征胎儿组平均值约92.9°，开放性脊柱裂胎儿组平均值约75.2°。可见21 三体综合征胎儿组额上颌角较正常胎儿组增大，呈明显钝角；开放性脊柱裂胎儿组额上颌角较正常胎儿组减小，呈明显锐角。

比较三组胎儿12 周和20 周测量数据，发现各组胎儿20W额上颌角测值均较12 周测值低，可见孕周越大，胎儿额上颌角反而越小，见表1。

表1 30 例孕妇12 周及20 周胎儿额上颌角测量平均值情况

3.讨论

胎儿面部发育异常，有助于诊断染色体异常及某些遗传综合征，但多数综合征的表现并未出现严重结构异常情况，特别是面部轮廓的改变易被忽视。人的头骨和面部发育是一个高度协调和繁琐的三维形态发生过程，其中包含数百个基因，对具有多个胚胎起源的组织进行控制，控制其增殖分化，协同生长发育[4]。而且，在胎儿面部发育中，都可以体现基因或许多染色体异常。目前，对于胎儿面部发育异常的评估诊断，主要依靠超声医师的主观经验，加上循证医学原则。因此，探究最佳胎儿面部发育异常的超声指标具有广阔的医学前景[5]。对于呈现扁平面容的21-三体、Larsen 综合征等，都可以使用额上颌角夹角进行评估，对提示扁平面容具有重要意义。额上颌角夹角的大小取决于上颌骨和前额的弧度。当面部发育异常，特别是面中部发育异常时，任何上颌骨或前额的异常改变，均会导致额上颌角增大或减小。21 三体综合征胎儿呈特殊面容，面部扁平，舌外伸，上颌骨较短、后缩，导致额上颌角测值增大，呈明显钝角。当然，额上颌角增大不仅出现在21 三体综合征，也可出现于其它的面中部发育不良畸形，如小下颌的18 三体综合征，前脑无裂畸形的13 三体综合征胎儿等。而开放性脊柱裂为脑组织后疝，脑室内脑脊液外漏，前额后缩，导致额上颌角测值减小，呈明显锐角[6]。

通过了解胎儿面部骨性结构的生长发育，有助于评估胎儿颜面轮廓。作为产前超声检查的常规切面，面部中矢状上可测量多个面部角度和其他指标，能够用药对面部轮廓进行评估。另外，与二维超声相比，实施彩色多普勒超声可调整为多平面模式，从而得到更为精准的面部正中矢状面，不仅对胎儿面部结构的细节能够清晰显示，还提升了胎儿面部异常的诊断精确度[7-8]。本研究中，彩色多普勒超声对三组胎儿额上颌角夹角进行测量，同时分析该指标与孕周增长之间的关系，有利于临床更好的研究和参考。

本研究同时发现，随着孕周增大，三组胎儿额上颌角反而变小。这可能与早孕期上颌骨的骨化不全，上颌骨显示相对较短有关，所以早孕期各组测值均会偏大。随着孕周增加，骨化的上颌骨显示越来越清晰，测值会较早孕期变小，但此时额上颌角的测值也会更加准确。

值得注意的是，测量胎儿额上颌角时，必须在仰卧位准确获得胎儿面部正中矢状切面，如果偏离正中矢状切面，即使是轻微偏离，也会导致额上颌角测量值偏差较大。如果胎儿处于俯卧位或者前额有遮挡，可以让孕妇适当走动，待胎儿体位标准后再测量。胎儿体位过伸或过屈对额上颌角测量值无影响。放置角度测量标尺时，上颌骨前缘一定要显示清晰，也要特别注意两条直线的放置位置，一定要放置在硬腭上缘和额缝外缘，切不可放置于前额皮肤上。

在本研究中，3 例21 三体综合征胎儿及2 例开放性脊柱裂胎儿在12W 时均有额上颌角异常的提示，但额上颌角的异常，仅可辅助诊断早期胎儿面部发育异常，还需要医师进行其它方面的系统检查以确诊。所以，当早孕期发现胎儿额上颌角异常时，在进一步进行各方面检查的同时，更需要密切进行随访，当随访至中孕期时，此时额上颌角的测值会更加准确，如果胎儿额上颌角还出现异常改变，应高度怀疑胎儿面部发育异常的可能，需要进一步系统的筛查胎儿可能的相关疾病。

常规产前超声检查应集中在11 ～14 周、20 ～24 周、28～32 周，因此本次研究的不足之处就是研究对象例数相对较少，为更好的评估额上颌角夹角与孕周之间的关系，需要更大的样本量，且三组胎儿的样本量应保持基本均衡。此外，随着产前超声诊断技术的发展，临床不断研发各种新的评估面部异常的指标，为超声医师诊断提供了较好思路。

综上所述，早、中孕期胎儿额上颌角的准确测量，对胎儿21 三体综合征、开放性脊柱裂等面部发育异常的诊断有辅助作用。但由于本次观察异常例数太少，还须经大样本量、大数据作出结论。