航天妈妈拯救“她的国”
2020-04-20墨兰
墨兰
这是一场毫无胜算的生命角逐——
秦可佳和宋涛都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师,投身于神舟十号发射任务。工作之外,女儿就是“她的国”。女儿Yoyo两岁半时,被确诊为罕见病粘多糖三型溶酶体贮积症(Sanfilippo),全球千万分之一的发病率,患儿的身体功能会在几年内慢慢退化,最终失去吞咽和呼吸能力……
如此残酷的生命旅程该如何继续?为了留住女儿,秦可佳拿出自己全部的勇气,没有路,也要为女儿开辟一条路!
噩梦来袭:航天妈妈决不放弃救女儿
2013年7月,秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务回到北京郊区的家。秦可佳推开门:“Yoyo宝贝,爸爸妈妈回来了。”可是,女儿用空洞的眼神看了他们一眼,好像不认识一样走开了。秦可佳茫然地看着宋涛,难道女儿真的有什么异常?一丝不祥袭上秦可佳夫妇的心头……
第二天一早,夫妻俩就带着Yoyo来到北京市儿研所检查,核磁共振的结果竟然是——脱髓鞘病变(老年痴呆症的一种)。自己的女儿才几岁,怎么可能得这种病?于是,夫妻俩又带Yoyo去北京市宣武医院、协和医院、北大妇幼儿童医院……最终,Yoyo在北京市301医院被确诊患有一种罕见的儿童神经系统退化症——Sanfilippo(又名粘多糖三型溶酶体贮积症)。
301医院的孟岩教授拿着Yoyo的化验结果对秦可佳夫妇说:“这个病我只看过不超过10个孩子,无药可医。Yoyo会在接下来的几年内慢慢失去所有能力,包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽,他们大多活不到青春期。多陪陪她,给她好吃的好喝的,尽量满足她,珍惜和她在一起的每一天……”
1980年,秦可佳出生于吉林省吉林市,1999年考入东北大学机械工程系。在大学结识大自己1岁的辽宁小伙宋涛,两人相恋后一同考入机械电子工程系的研究生。2006年,研究生毕业的他们又一起被中国运载火箭技术研究院录用。2010年11月,结束了10年爱情长跑的有情人终成眷属。第二年,他们迎来了爱的结晶,宝贝女儿Yoyo出生了。可Yoyo到了两岁半还不能说一段完整的话,即使偶尔蹦出两三个字也是模糊不清。如今,经过数月不停地转诊和等待,女儿竟然被确诊患儿童神经系统退化症。
女儿的病情对于任何家庭来说都是毁灭性的打击,作为母亲,秦可佳有足够的理由绝望,但正因为她是母亲,女儿就是“她的国”,她必须救女儿。
秦可佳开始上网搜集资料,却发现没有任何资料可以供她参考。孤独感和对疾病知识的匮乏感吞噬着秦可佳坚强的内心,她坚持每晚学习医学术语,翻译国外医学论文,联系国外从事这项疾病研究的科学家和医生。
争分夺秒:参加巴西粘多糖大会受启发
年幼的Yoyo懵懂无知,她不知道自己将面临怎样残酷的人生。尽管悲伤,但在女儿面前,秦可佳就像演员一样,立刻變得开朗乐观。阅读了海量资料和论文后,秦可佳能提前预知Yoyo病情每一步的进展。她意识到留给Yoyo的时间不多了,不能因为自己的悲伤剥夺了Yoyo仅存的一点快乐。只要一有空,秦可佳夫妇就牵着Yoyo去公园玩。有一次,秦可佳发现Yoyo走路摇摇晃晃,还总是摔倒。秦可佳意识到,Yoyo的行为能力开始减退。秦可佳不得不与时间赛跑,如饥似渴地学习知识,翻译国外论文,希望开阔自己的眼界,能早一天救女儿。
2014年5月,秦可佳得知每两年在巴西举办的世界粘多糖大会即将召开,那里聚集了全球的医生、科学家和患者家属。秦可佳决定去巴西参加会议,为女儿寻找出路。经了解,秦可佳得知巴西对中国没有开放个人旅游签证,必须跟团才能去,而跟团需要9万元的费用,并且时间都是固定的,由不得秦可佳自行安排行程。
为了争取到个人旅游签证,秦可佳硬着头皮给巴西大使馆用英文写了一封信:如果不参加这个会议,我就要再等两年,两年的时间对于Yoyo的病情退化是很快的,也是致命的。因为Yoyo的病非常罕见,我需要跟国外建立联系,我需要跟他们交流,这是我唯一能救Yoyo的一次机会……
按照规定,不仅不能办理个人签证,即使有特殊情况办理签证也需要一个多月。秦可佳的信感动了巴西大使馆的工作人员,第二天,大使馆就破例给秦可佳加急办下了签证。
到了巴西会议现场,秦可佳发现500多人就她一个中国人。圆桌会议上有来自美国、法国、泰国、马来西亚等全球各地的医生和患者家属,秦可佳孤零零地看着其他国家的患者家属们谈笑风生,为患儿举办Party,他们是那样乐观和积极,这和自己之前的消极心态有着天壤之别。这次会议给了秦可佳很大的触动。回国后,她开始效仿国外的家庭,别人能做到,为什么我们做不到?
秦可佳不仅想着自己的孩子,还想着其他有罕见病儿童的家庭,于是建立了罕见病患者微信群和QQ群。一开始只有3个患者家庭,秦可佳给他们做心理辅导和指导:“首先,作为父母要快乐,孩子才能快乐。”“孩子如果多动,一定要做好安全防护措施,外出时牵好他们。怀孕11周去做一个抽绒毛的检查……”Yoyo作为全国第一个被确诊的罕见病患儿,秦可佳觉得她有义务和责任让更多的罕见病家庭少走弯路,给他们积极正面的引导。
2015年,秦可佳发现Yoyo的语言能力退化很快,以前还会叫“爷爷、奶奶、姐姐”,现在只会叫“爸爸、妈妈”了。有一次,Yoyo上楼梯时摔了下来,秦可佳心痛不已,以前Yoyo能一个人上下楼梯都不需要别人帮助,今年就失去了平衡能力。
秦可佳愈发感觉时间紧迫,她对宋涛说:“国外的孤儿药(罕见病用药)定价十分高昂,基因治疗可以用天价来形容(约1000万元人民币),况且我国尚未建立孤儿药医保体系,像Yoyo这样的孩子,想进入国外的临床试验的机会几乎是零。要想救Yoyo,要想救中国的罕见病患儿,必须培养自己的科研团队。”
为了寻找基因治疗的专家和团队。秦可佳跑遍了各大高院,对方一看就几个孩子,都不愿意花大价钱研究孤儿药。研发孤儿药需要投入大量的资金,秦可佳对丈夫说:“罕见病面临困难的局面,我必须第一个站出来,以另一个视角来做这件事。我要募捐,募捐的钱用来做公益,研发孤儿药。”
宋涛反对道:“别人要是知道你募款是用来研发的,万一失败了,别人会怎么议论你,攻击你?我们的家庭已经承受了很大的打击,我不想再因为这些舆论让你受到伤害。”秦可佳说:“哪怕就是研发不出来,哪怕就是让社会知道有Yoyo这样的孩子存在,我这辈子就没有白活。可能将来我们会面临艰难的抉择,到时候我会把这个机会让给别的孩子。”最终,宋涛默许了。
大爱无疆:发起国内第一家罕见病基因治疗研究所
渐渐地,Yoyo吞咽都比较困难了,只能吃一些流食,秦可佳的心沉到了谷底。就在秦可佳快要绝望时,有人告诉她,有个叫吴小兵的教授可能知道国际上最前沿的基因治疗现状。
秦可佳马不停蹄地抱着一摞厚厚的资料找到吴小兵:“你能不能救Yoyo?”吴小兵教授看到她厚厚的资料很惊讶:“你不是搞基因治疗的,也不是搞生物制药的,你就是一个普通的母亲,你能做到专业化程度超越了一般医生和硕士生。你为了孩子,爆发出的力量让我钦佩和震惊。”接着,吴教授说:“我一辈子搞基因治疗,没有应用到人体上,以后,我不愿意面对冷冰冰的仪器,我希望应用到人体上,让科研有成果。”听到这句话,秦可佳满含热泪后欣慰地笑了,她觉得女儿有希望了,离成功更近了。
2016年初,吴小兵辞职,联合秦可佳、几位爱心企业家和国内基因治疗领域的专家,在北京市海淀区民政部以秦可佳女儿的名字“瑞希”命名,参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所(非营利机构)。
同年,秦可佳在北京天使妈妈慈善基金会的帮助下建立了SF罕见病项目基金,成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类项目。此公益募集到的资金主要用于基因治疗的研发。
回到家里,秦可佳抱起女儿亲了又亲,对家人说:“罕见病不罕见,中国有2000万到3000万罕见病患者,我相信,不久的将来,国家会给罕见病开绿色通道,加快审批。不光Yoyo,中国的罕见病患儿有救了!”
2017年,秦可佳发现Yoyo莫名其妙地狂笑狂哭,带Yoyo去301医院做脑电波检测没有发现问题,但睡眠波严重异常。95%的人在不受外界干扰的情况下,睡眠波都是持续的,而Yoyo的睡眠波会突然断掉,睡觉时突然就“腾”一下就起来了,完全跟没睡觉一样。随后,Yoyo连续三四天不睡觉。晚上下了班,秦可佳就陪女儿玩,给女儿讲故事,一陪就是一夜。
令人欣慰的是,无论国外还是秦可佳团队的临床试验都在往好的方向发展。2018年初,美国临床试验已经成功了8例,数据公布出来,刚刚发病的患儿如果吃这种药,完全可以和正常的孩子一样。而且国家出台了政策,临床备案不用审批,秦可佳的研发团队前期动物实验也基本完成,有望在半年或者一年后临床应用到人体上,意味着中国的SF患者有望获得重生。秦可佳高兴地对宋涛说:“成功已经到了触手可及的地步了。”宋涛给她竖起了大拇指。
看到了黎明的曙光,秦可佳更加积极乐观地对待生活,守护着Yoyo。随着大脑萎缩,Yoyo的行为发生一些微妙的变化,她经常一手一个拎起碗,扔到地上,一边走一边摔。听到盘子摔碎的清脆声,Yoyo会手舞足蹈地咯咯笑。看着Yoyo扔得满地都是玩具和碗筷,秦可佳觉得这是好事,她对公公婆婆说:“越是这样,说明Yoyo还有意识,还能感知快乐。碗摔坏了我们再买。”她又对宋涛说:“Yoyo只要能跑,能跳,能快乐,就是我最开心的事情。不管她做什么,我们要做的就是保证她的安全。”宋涛很赞同妻子的观点。
在秦可佳组建的患者群里,有的家长告诉秦可佳特别接受不了孩子多动,摔东西。秦可佳抚慰他们:“如果孩子还能动,你要谢天谢地,孩子还没有退化到不能动的阶段。一定要珍惜他的多动,只要能刺激到大脑,都是好的。”
因为脑萎缩造成感知能力受到障碍,Yoyo在努力和这个世界抗衡,用自己的方式来感知这个世界。她开始摇晃东西,摇椅子,摇电视,拍电视,摇坏了秦可佳就买新的,至今已经换了3个电视机。
2019年,Yoyo已经不能和家人语言交流,但她对音乐的节奏感很强,她需要亢奋的音乐来刺激大脑。秦可佳就在家里循环播放中央十五套和中央三套的节目。Yoyo听到音乐,看见电视节目,就兴奋地拍手,微笑。特别是看到央视三套的《开门大吉》和《星光大道》栏目,只要两位主持人一出现,Yoyo就微笑着盯着他俩看。
为了救Yoyo,秦可佳放弃了升职的机会,把更多的时间留给Yoyo。看著女儿,秦可佳深情地说:“电影《灵医妙药》的真实故事在中国也可以上演。再短的路迈不开脚也无法到达终点,再长的路一步步走也能走到尽头。”