航天妈妈拯救“她的国”

墨兰

这是一场毫无胜算的生命角逐——

秦可佳和宋涛都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，投身于神舟十号发射任务。工作之外，女儿就是“她的国”。女儿Yoyo两岁半时，被确诊为罕见病粘多糖三型溶酶体贮积症（Sanfilippo），全球千万分之一的发病率，患儿的身体功能会在几年内慢慢退化，最终失去吞咽和呼吸能力……

如此残酷的生命旅程该如何继续？为了留住女儿，秦可佳拿出自己全部的勇气，没有路，也要为女儿开辟一条路！

噩梦来袭：航天妈妈决不放弃救女儿

2013年7月，秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务回到北京郊区的家。秦可佳推开门：“Yoyo宝贝，爸爸妈妈回来了。”可是，女儿用空洞的眼神看了他们一眼，好像不认识一样走开了。秦可佳茫然地看着宋涛，难道女儿真的有什么异常？一丝不祥袭上秦可佳夫妇的心头……

第二天一早，夫妻俩就带着Yoyo来到北京市儿研所检查，核磁共振的结果竟然是——脱髓鞘病变（老年痴呆症的一种）。自己的女儿才几岁，怎么可能得这种病？于是，夫妻俩又带Yoyo去北京市宣武医院、协和医院、北大妇幼儿童医院……最终，Yoyo在北京市301医院被确诊患有一种罕见的儿童神经系统退化症——Sanfilippo（又名粘多糖三型溶酶体贮积症）。

301医院的孟岩教授拿着Yoyo的化验结果对秦可佳夫妇说：“这个病我只看过不超过10个孩子，无药可医。Yoyo会在接下来的几年内慢慢失去所有能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到青春期。多陪陪她，给她好吃的好喝的，尽量满足她，珍惜和她在一起的每一天……”

1980年，秦可佳出生于吉林省吉林市，1999年考入东北大学机械工程系。在大学结识大自己1岁的辽宁小伙宋涛，两人相恋后一同考入机械电子工程系的研究生。2006年，研究生毕业的他们又一起被中国运载火箭技术研究院录用。2010年11月，结束了10年爱情长跑的有情人终成眷属。第二年，他们迎来了爱的结晶，宝贝女儿Yoyo出生了。可Yoyo到了两岁半还不能说一段完整的话，即使偶尔蹦出两三个字也是模糊不清。如今，经过数月不停地转诊和等待，女儿竟然被确诊患儿童神经系统退化症。

女儿的病情对于任何家庭来说都是毁灭性的打击，作为母亲，秦可佳有足够的理由绝望，但正因为她是母亲，女儿就是“她的国”，她必须救女儿。

秦可佳开始上网搜集资料，却发现没有任何资料可以供她参考。孤独感和对疾病知识的匮乏感吞噬着秦可佳坚强的内心，她坚持每晚学习医学术语，翻译国外医学论文，联系国外从事这项疾病研究的科学家和医生。

争分夺秒：参加巴西粘多糖大会受启发

年幼的Yoyo懵懂无知，她不知道自己将面临怎样残酷的人生。尽管悲伤，但在女儿面前，秦可佳就像演员一样，立刻變得开朗乐观。阅读了海量资料和论文后，秦可佳能提前预知Yoyo病情每一步的进展。她意识到留给Yoyo的时间不多了，不能因为自己的悲伤剥夺了Yoyo仅存的一点快乐。只要一有空，秦可佳夫妇就牵着Yoyo去公园玩。有一次，秦可佳发现Yoyo走路摇摇晃晃，还总是摔倒。秦可佳意识到，Yoyo的行为能力开始减退。秦可佳不得不与时间赛跑，如饥似渴地学习知识，翻译国外论文，希望开阔自己的眼界，能早一天救女儿。

2014年5月，秦可佳得知每两年在巴西举办的世界粘多糖大会即将召开，那里聚集了全球的医生、科学家和患者家属。秦可佳决定去巴西参加会议，为女儿寻找出路。经了解，秦可佳得知巴西对中国没有开放个人旅游签证，必须跟团才能去，而跟团需要9万元的费用，并且时间都是固定的，由不得秦可佳自行安排行程。

为了争取到个人旅游签证，秦可佳硬着头皮给巴西大使馆用英文写了一封信：如果不参加这个会议，我就要再等两年，两年的时间对于Yoyo的病情退化是很快的，也是致命的。因为Yoyo的病非常罕见，我需要跟国外建立联系，我需要跟他们交流，这是我唯一能救Yoyo的一次机会……

按照规定，不仅不能办理个人签证，即使有特殊情况办理签证也需要一个多月。秦可佳的信感动了巴西大使馆的工作人员，第二天，大使馆就破例给秦可佳加急办下了签证。

到了巴西会议现场，秦可佳发现500多人就她一个中国人。圆桌会议上有来自美国、法国、泰国、马来西亚等全球各地的医生和患者家属，秦可佳孤零零地看着其他国家的患者家属们谈笑风生，为患儿举办Party，他们是那样乐观和积极，这和自己之前的消极心态有着天壤之别。这次会议给了秦可佳很大的触动。回国后，她开始效仿国外的家庭，别人能做到，为什么我们做不到？

秦可佳不仅想着自己的孩子，还想着其他有罕见病儿童的家庭，于是建立了罕见病患者微信群和QQ群。一开始只有3个患者家庭，秦可佳给他们做心理辅导和指导：“首先，作为父母要快乐，孩子才能快乐。”“孩子如果多动，一定要做好安全防护措施，外出时牵好他们。怀孕11周去做一个抽绒毛的检查……”Yoyo作为全国第一个被确诊的罕见病患儿，秦可佳觉得她有义务和责任让更多的罕见病家庭少走弯路，给他们积极正面的引导。

2015年，秦可佳发现Yoyo的语言能力退化很快，以前还会叫“爷爷、奶奶、姐姐”，现在只会叫“爸爸、妈妈”了。有一次，Yoyo上楼梯时摔了下来，秦可佳心痛不已，以前Yoyo能一个人上下楼梯都不需要别人帮助，今年就失去了平衡能力。

秦可佳愈发感觉时间紧迫，她对宋涛说：“国外的孤儿药（罕见病用药）定价十分高昂，基因治疗可以用天价来形容（约1000万元人民币），况且我国尚未建立孤儿药医保体系，像Yoyo这样的孩子，想进入国外的临床试验的机会几乎是零。要想救Yoyo，要想救中国的罕见病患儿，必须培养自己的科研团队。”

为了寻找基因治疗的专家和团队。秦可佳跑遍了各大高院，对方一看就几个孩子，都不愿意花大价钱研究孤儿药。研发孤儿药需要投入大量的资金，秦可佳对丈夫说：“罕见病面临困难的局面，我必须第一个站出来，以另一个视角来做这件事。我要募捐，募捐的钱用来做公益，研发孤儿药。”

宋涛反对道：“别人要是知道你募款是用来研发的，万一失败了，别人会怎么议论你，攻击你？我们的家庭已经承受了很大的打击，我不想再因为这些舆论让你受到伤害。”秦可佳说：“哪怕就是研发不出来，哪怕就是让社会知道有Yoyo这样的孩子存在，我这辈子就没有白活。可能将来我们会面临艰难的抉择，到时候我会把这个机会让给别的孩子。”最终，宋涛默许了。

大爱无疆：发起国内第一家罕见病基因治疗研究所

渐渐地，Yoyo吞咽都比较困难了，只能吃一些流食，秦可佳的心沉到了谷底。就在秦可佳快要绝望时，有人告诉她，有个叫吴小兵的教授可能知道国际上最前沿的基因治疗现状。

秦可佳马不停蹄地抱着一摞厚厚的资料找到吴小兵：“你能不能救Yoyo？”吴小兵教授看到她厚厚的资料很惊讶：“你不是搞基因治疗的，也不是搞生物制药的，你就是一个普通的母亲，你能做到专业化程度超越了一般医生和硕士生。你为了孩子，爆发出的力量让我钦佩和震惊。”接着，吴教授说：“我一辈子搞基因治疗，没有应用到人体上，以后，我不愿意面对冷冰冰的仪器，我希望应用到人体上，让科研有成果。”听到这句话，秦可佳满含热泪后欣慰地笑了，她觉得女儿有希望了，离成功更近了。

2016年初，吴小兵辞职，联合秦可佳、几位爱心企业家和国内基因治疗领域的专家，在北京市海淀区民政部以秦可佳女儿的名字“瑞希”命名，参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利机构）。

同年，秦可佳在北京天使妈妈慈善基金会的帮助下建立了SF罕见病项目基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类项目。此公益募集到的资金主要用于基因治疗的研发。

回到家里，秦可佳抱起女儿亲了又亲，对家人说：“罕见病不罕见，中国有2000万到3000万罕见病患者，我相信，不久的将来，国家会给罕见病开绿色通道，加快审批。不光Yoyo，中国的罕见病患儿有救了！”

2017年，秦可佳发现Yoyo莫名其妙地狂笑狂哭，带Yoyo去301医院做脑电波检测没有发现问题，但睡眠波严重异常。95%的人在不受外界干扰的情况下，睡眠波都是持续的，而Yoyo的睡眠波会突然断掉，睡觉时突然就“腾”一下就起来了，完全跟没睡觉一样。随后，Yoyo连续三四天不睡觉。晚上下了班，秦可佳就陪女儿玩，给女儿讲故事，一陪就是一夜。

令人欣慰的是，无论国外还是秦可佳团队的临床试验都在往好的方向发展。2018年初，美国临床试验已经成功了8例，数据公布出来，刚刚发病的患儿如果吃这种药，完全可以和正常的孩子一样。而且国家出台了政策，临床备案不用审批，秦可佳的研发团队前期动物实验也基本完成，有望在半年或者一年后临床应用到人体上，意味着中国的SF患者有望获得重生。秦可佳高兴地对宋涛说：“成功已经到了触手可及的地步了。”宋涛给她竖起了大拇指。

看到了黎明的曙光，秦可佳更加积极乐观地对待生活，守护着Yoyo。随着大脑萎缩，Yoyo的行为发生一些微妙的变化，她经常一手一个拎起碗，扔到地上，一边走一边摔。听到盘子摔碎的清脆声，Yoyo会手舞足蹈地咯咯笑。看着Yoyo扔得满地都是玩具和碗筷，秦可佳觉得这是好事，她对公公婆婆说：“越是这样，说明Yoyo还有意识，还能感知快乐。碗摔坏了我们再买。”她又对宋涛说：“Yoyo只要能跑，能跳，能快乐，就是我最开心的事情。不管她做什么，我们要做的就是保证她的安全。”宋涛很赞同妻子的观点。

在秦可佳组建的患者群里，有的家长告诉秦可佳特别接受不了孩子多动，摔东西。秦可佳抚慰他们：“如果孩子还能动，你要谢天谢地，孩子还没有退化到不能动的阶段。一定要珍惜他的多动，只要能刺激到大脑，都是好的。”

因为脑萎缩造成感知能力受到障碍，Yoyo在努力和这个世界抗衡，用自己的方式来感知这个世界。她开始摇晃东西，摇椅子，摇电视，拍电视，摇坏了秦可佳就买新的，至今已经换了3个电视机。

2019年，Yoyo已经不能和家人语言交流，但她对音乐的节奏感很强，她需要亢奋的音乐来刺激大脑。秦可佳就在家里循环播放中央十五套和中央三套的节目。Yoyo听到音乐，看见电视节目，就兴奋地拍手，微笑。特别是看到央视三套的《开门大吉》和《星光大道》栏目，只要两位主持人一出现，Yoyo就微笑着盯着他俩看。

为了救Yoyo，秦可佳放弃了升职的机会，把更多的时间留给Yoyo。看著女儿，秦可佳深情地说：“电影《灵医妙药》的真实故事在中国也可以上演。再短的路迈不开脚也无法到达终点，再长的路一步步走也能走到尽头。”