国内外先天性心脏病发病率研究报告

李昆林 综述 蒋立虹 审校

（昆明医科大学附属延安医院，云南 昆明 650051）

先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形，占围产期死亡的20%以上。是最常见的一种先天畸形，占我国常见出生缺陷的1/3，给社会和家庭造成严重经济和精神负担。欧美国家数据显示，先心病发病率约为9‰[1]。而我国之前的流行病学调查统计，估算出我国先心病的发病率小于8‰[2]。而随着人们生产生活方式的进步，医疗卫生技术，检测检查手段的不断提高，势必导致先心病的流行病学调查结果较以往有所变化，本文就先心病流行病学调查研究资料进行综述。

一、国内外先心病发病率

全球每年有1.3 亿儿童出生。其中有400 万人死于新生儿期，也就是生命的前30d，其中7%的死亡与先心病有关[3，4]。先心病的发病率有着地方、地区、种族等各方面的差异[5]。广东省研究人员通过一份9年的先心病注册信息推算得知，中国先心病的真实发病率约为11.1‰，高于此前的报道，其最常见的类型为室间隔缺损（Ventricular septal defect，VSD），动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus，PDA），房间隔缺损（Atrial septal defect，ASD）[2]。天津市流行病学调查显示先心病发病率为16.4‰，其中男童发病率为24.1‰，女童发病率为20.0‰，发病率最高的是ASD，其次是VSD，然后PDA[6]。河北统计了2012年到2014年新生儿数据，提示廊坊市先心病的发病率为22.9‰，发病率同样高于此前的报道，其发病率最高的5 种先心病分别为，ASD，VSD，PDA，肺动脉狭窄（pulmonary stenosis）和法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）[7]。新疆0～18 岁人群的先心病多民族流行病学调查研究显示，其新疆地区先心病的总发病率为16.5‰，其中发病率最高类型分别为VSD，ASD，PDA，卵圆孔未闭（acleistocardia），二叶主动脉瓣（Bicuspid aortic valve），肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis），以及法洛四联症（TOF）[8]。湖南省1997-2011 的流调显示，先心病发病率为8.62‰[9]；于2012-2016年的流调显示，先心病的总发病率为9.34‰，早期胎儿（小于28 周妊娠）和围产期婴儿（孕28 周至出生后7d）分别占1.93‰和7.42‰，在整个妊娠期，城市地区婴儿患先心病的风险要高于农村地区，而在围产期婴儿中，男婴患先心病的风险要高于女婴。在早期胎儿中，五个主要先心病的亚型分别为VSD，TOF，房室中隔缺损（atrioventricular septal defect，AVSD），心脏特殊先天性畸形（OSCMH）、双出口右心室（DORV）；在围产期胎儿中，5 种主要的先心病亚型为ASD，PDA，VSD、其他先天性心腔及连接畸形（OCMCCC）和其他先天性三尖瓣畸形（OCMTV）[10，11]。陕西省的报告显示，其先心病总体发病率为7.6‰，其中最常见的类型分别问ASD，VSD，AVSD；且陕西南部的先心病发病率要高于北部地区[12]。

纵观国外，巴西1990-2003年的流行病学调查报告显示，活产新生儿中先心病患病率为9.58‰，而死产胎儿先心病患病率为87.72‰[13]，2010年巴西先心病的总发病率约9‰左右，同期最常见的亚型为：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄[14]。韩国CHD 流行病学报告显示，其韩国先心病总体患病率约16.7‰，男性患病率约9.21‰，女性约为8.38‰[15]。

据美国2010年的研究估算，美国大约有240万人（140 万成人，100 万儿童）患有先心病，其中近30 万人患有严重的先心病。先心病患病率在成人中约为6‰，在儿童中约为13‰，但据估计，与儿童（约100 万）相比，患有冠心病的成年人（约140 万）更多[16，17]。据报道，随着诊断技术、手术管理和术后护理的进步，在当代，90%以上患有严重先天性心脏病（CHD）的儿童有望活到成年[18,19]。从2000年到2010年，儿童先心病患病率上升了11%，而成人患病率上升了57%。因此，到2010年，患有严重和其他类型冠心病的人群中有三分之二是成年人[20]。

二、民族种族发病率差异

除此之外，不少资料显示，先心病的发病率与民族种族有一定的差异性。云南作为一个多民族地区，2013-2104年先心病的流行病学调查显示傈僳族（11.94‰）先心病患病率高于汉族（7.58‰）和藏族（5.32‰），彝族（10.24‰）先心病患病率高于藏族（5.32‰），现阶段暂未发现其他民族之间先心病患病率有统计学意义[21]。新疆地区的流行病学调查也提示民族差异性，维吾尔族新生儿出生体重低于其他3 个民族，但高血压患病率高于其他3 个民族，而在年龄、血压等人体测量参数和糖尿病方面没有差异；而在CHD 发病率上，回族（发病率约38.1‰）儿童患先心病的发病率较其他三个民族高（汉族6.9‰，维吾尔族17.7‰，哈萨克族11.4‰），且有统计学差异[8]。

美国2010年的调查报告显示，考虑到种族差异，非西班牙裔白人和西班牙裔人口的患病率略高于非西班牙裔黑人人口。然而，考虑到美国人口的相对规模，在美国估计患有冠心病的绝大多数人是非西班牙裔白人（约170 万），而非西班牙裔黑人或西班牙裔（约70 万）[17]。英国流行病学报告显示亚裔和黑人的CHD 发病率明显高于白人[22]。总体来说，女性患者发病率要高于男性患者[15]。

三、变化趋势

随着经济社会发展、环境以及生活方式的改变，先心病的发病情况也与以往有所改变。先心病的总体患病率正在增加，主要是普通的、不太严重的类型，有一些种族/民族差异。先心病的患病率从1978年的5.03‰上升到2000年的8.64‰[23]。不少报道提到，在我国2000年之前，农村地区的先心病发病率较城市高，但随着围产期保健的推广，农村地区先心病的发病率逐渐降低，而城市随着生活方式、环境污染等因素的影响，城市地区先心病的发病率逐渐增高，已超过农村地区；2000年之前的统计数据得知，女性婴儿先心病的发病率高于男性婴儿，而随着时间变化，女婴CHD 的发病率逐渐降低，现已降低至于男婴发病率相近的水平[7，9，11]。韩国先心病流行病学调查也显示，先心病患病率从2005年的10.1‰上升到2015年的16.7‰[15]。

究其原因，可能和这些因素相关：首先，先心病的发病率存在地方差异、种族差异、男女差异、城市农村差异等；其次，调查方法、纳入标准、以及检验检查手段也是影响发病率的重要原因，近年来，超声心动图用于先心病的诊断被应用的越来越广泛，先心病的检出率以及诊断准确性也因此被不断提高，因此导致了近年来的流行病学的调查研究其先心病的发病率较早期的调查研究推算的发病率高。其次，从纳入标准来看，因为超声心动图的应用[24，25]，例如：超声检查被广泛应用，使得小的ASD（小于4mm）与未闭卵用圆孔被检出的概率大大提升，而部分研究将未闭卵圆孔及小ASD 排除在先心病之外，避免高估[7]，但部分资料却将其纳入，导致检出率增高。为解决这个问题，各地方卫生部门进行流行病调查研究时，应标准化检查手段以及诊断标准，确保其一致性。再者，数据的来源也是一个影响调查的因素，国外很多国家，比如瑞士、丹麦，加拿大等[17，26，27]，都有较为成熟完备的人群健康数据库，可以高效而准确的将居民的各项数据以及资料进行汇总处理，保证其数据的可靠性，真实性，也提高了日后随访的精确程度，降低了失信率，以及数据收集的难度。此外，先心病的发病率调查中，有一部分女性，在检出胎儿患有先心病或其他疾病后，部分选择进行人工流产，这也是导致先心病调查真实发病率和最终调查得出的结果有差异的一个原因[10，11，28]。

四、总结

先天性心脏病是先天畸形中最常见的病种，约占各种先天畸形的28%[29]，我国20世纪80年代逐步在全国范围内开展了青少年先心病的流行病学研究和人群防治工作，但尚缺乏系统及大范围的研究资料，而且全国各地先心病患病率报道差异较大，即表现先心病不同地区发病率不一的特点[30]。总之，先心病的发病率呈现出逐年上升的趋势，且城市发病率逐渐升高，而农村发病率逐渐减低。迫切需要进一步健全中国先心病发病率数据库，给公共卫生政策的制定提供依据。