高级别子宫内膜间质肉瘤伴子宫内翻1例并文献复习

刘玉芬 佟丽波 邢天容 王婧如

佳木斯大学附属第一医院妇产科，黑龙江省佳木斯市 154007

高级别子宫内膜间质肉瘤(High grade endometrial stromal sarcoma，HG-ESS)是一类临床上非常少见的妇科恶性肿瘤，该疾病本身缺乏其特异性，且临床病例更是少之又少，相对来说还较少被大部分临床医生所认知，现就我科发现的1例高级别子宫内膜间质肉瘤合并子宫内翻就其临床表现、影像学特征、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗等方面结合文献予以介绍。

1 病例资料

患者女性，41岁，因“阴道流血4个月余，阴道内肿物脱出1d”急诊于我科入院，7年前因乳腺癌行卵巢去势术切除双侧卵巢；入院后给予查体：阴道口可见一大小约4cm×3cm肿物，呈灰红色，质地略软，表面呈凹凸不平，覆盖大量凝血块，解剖结构辨认不清，尝试辅助还纳但未成功，简单清理肿物表面后，取局部组织送检病理，其余未查；床旁彩超：子宫未显示，于阴道内可见不均质回声，范围约64mm×34mm，边界不清晰，其周边还可见星点状血流信号；送检局部组织病理报告结果：间叶来源的恶性肿瘤，分化较差，根据其免疫组化结果显示与子宫内膜间质肉瘤疾病相符合；目前可初步诊断该疾病，给予行全子宫切除，术中进入腹腔后未见子宫体，经阴道将子宫体还纳回至盆腔后行切除术，术中剖视子宫，宫腔内可见一大小约4cm肿物，将切除组织物一并送检病理；最终大体病理回报为：高级别子宫内膜间质肉瘤伴坏死，肿瘤大小约35mm×27mm×10mm，肌壁间脉管内见大量癌栓；免疫组化结果：间质肉瘤CD10、癌栓CK呈阳性表达，Ki-67增值指数高达80%，其余如CK7、WT-1、napsinA、GATA-3、Villin、Mammaglobin等呈现阴性表达；术后确定诊断：高级别子宫内膜间质肉瘤，子宫内翻。

2 讨论

子宫内膜间质肉瘤(Endometrial stromal sarcoma，ESS)起源于间叶组织，是临床上非常少见的妇科恶性疾病之一，该病发生率在妇科恶性肿瘤疾病中约占1%，在子宫肉瘤的发病中约占10%[1]。

2.1 临床表现 高级别子宫内膜间质肉瘤(HG-ESS)的临床表现并无特异性，与妇科其他良恶性疾病的临床表现大致相仿，多表现为阴道非月经期的异常流血、月经期时经量明显增多、绝经后阴道有排血样分泌物，如伴有感染，可有恶臭味；当肿块短时间内迅速增大时可出现腹痛、腹部明显包块[2]，或自宫腔内经宫颈管突出于体外。本例患者就因肿块体积较大，且基底部位于宫底中央，自宫腔内向外突出，同时周围的肌肉组织经病灶的侵袭后肌壁力量欠佳，即在阴道口外可见肿块及内翻的子宫体，两者界限并不分明。

2.2 影像学特征 彩超检查对早期HG-ESS的判断存在一定的临床意义，曾有学者对ESS的超声图像表现做出过总结，其中，描述到在子宫腔内可探及到与周围肌层组织界限不清的中央型体积较大的包块，肿瘤组织内及其周边可见到丰富的血流信号，血管的走形、粗细各不相同，与本例HG-ESS所表现出的超声图像相符合；但因其临床病例较少，超声图像在诊断该疾病上缺乏特异性。随着磁共振技术的不断发展，磁共振在诊断ESS上表现出有迹可循的特征性，磁共振平扫在T1WI上表现出等信号，在T2WI上表现出高信号，部分病灶也可呈现混杂信号，DWI上一直表现为明显的高信号，增强扫描可见病灶处强化表现不均匀，并且强化程度与正常的子宫肌层组织相比较则表现出稍弱或部分表现为相似状态[3]；HG-ESS的不同之处在于除具备以上磁共振表现以外，在病变部位内部还出现坏死、出血，伴有大量黏液样变性[4]。

2.3 病理学特征 HG-ESS的最终确定诊断仍依靠病理学，肿瘤组织大体观可出现组织较软，鱼肉状变化，体积较大，常充满整个宫腔甚至脱出于阴道口外，易出现坏死、出血，肿瘤表面颜色为灰红色，与周旁正常的子宫肌层组织界限不明；镜下可见肿瘤细胞多为小圆形、梭状细胞，细胞质色清，量多，细胞核多呈空泡样改变，异型细胞较多，核分裂象改变极其明显；免疫组化结果中，免疫标志物CD10表达多呈阳性，查看既往资料可知，CD10在子宫内膜间质肉瘤其他分类上亦可以表现为阳性表达，因此，CD10在该类疾病的表达具备较高的敏感性，而特异性却不高。

2.4 诊断及鉴别诊断 HG-ESS仅通过病史及影像学特征确定诊断较困难，最终仍依靠病理结果；术前可以对可疑病灶行诊断性刮宫或宫腔镜下病灶组织活检；HG-ESS多与富于细胞的子宫肌瘤、子宫内膜癌、平滑肌肉瘤、子宫腺肌病、子宫内膜异位症等疾病分别根据各自不同的超声学特点、磁共振图像特点、病理学特点以及免疫组化不同免疫标志物的表达不同进行区分。

2.5 治疗 HG-ESS目前缺乏统一的治疗方案，临床上多按照子宫肉瘤的分期进行经验式治疗，治疗方式包括手术治疗、放疗及化疗；手术方式多选择全子宫+双侧附件切除为主，年轻病患能否保留卵巢存在两种相对的说法，有学者认为该疾病的发生与卵巢释放激素有较大关系，如不切除卵巢，可加快病情进展的速度，大大增加了疾病复发、转移的风险；但也有人研究，保留卵巢后即便复发，二次手术切除再加以放化疗仍然可以使患者保持较久的生命时限。数据统计是否清扫淋巴结与预后状态无太大关系，反而清扫淋巴结所产生的并发症可能会增加病患的痛苦；因此，除外巨大肿瘤、进展期肿瘤、淋巴结受侵犯情况下多不主张盆腔全面的清扫淋巴结；对于极晚期的患者可行肿瘤细胞减灭术，再加以后期化疗、放疗，但最终能否乐观的改变生存时限尚未得到定论。

综上所述，高级别子宫内膜间质肉瘤是临床上发生率较低的妇科疾病之一，其侵袭能力高、恶性程度高、总体生存年限少；术前明确诊断较困难，可适当提高影像学诊断技术辅助，但最终诊断仍依靠病理结果；治疗方式仍以手术治疗为首要办法，术后再根据病情的轻重程度不同，选择不同的辅助治疗方案。临床医师对该类疾病的认知仍存在较大不足，完善治疗体系有待进一步研究。