原发性肾血管周上皮样肿瘤1例

杜尉，江志国，温儒民

（1.徐州医科大学，江苏 徐州 221004；2.徐州医科大学附属医院 泌尿外科，江苏 徐州 221000）

血管周上皮样肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor,PEComa）于1943年首次被描述，并且在 1992年提出作为PEComa 的特定形式，阳性标志物是单克隆抗体HMB-45[1]。PEComa 起源间充质组织，其特征是具有黑色素的血管周上皮样细胞，通常被认为是低级别的肉瘤（Sarcoma）。徐州医科大学附属医院泌尿外科收治1 例PEComa 患者，现报道 如下。

1 临床资料

女性患者，39 岁，因反复发热4 个月余，发现右腹部包块2 个月余入院。查体：右腹部可触及20 cm×10 cm 包块，右肾区叩击痛。实验室检查：血常规：白细胞计数11.3×109/L，中性粒细胞百分比：87.1%，中性粒细胞计数9.86×109/L，血红蛋白计数68 g/L，红细胞计数2.65×1012/L。白蛋白22.7 g/L。尿常规正常，尿培养阴性。肝肾功能、电解质及血糖均正常。

外院增强CT 示右肾囊实性占位，考虑肾肿瘤伴液化坏死（见图1）。患者术前诊断右肾囊实性占位。全身麻醉后行腹腔镜下右肾根治性切除术，术后恢复良好。切除标本见图2。

图1 患者腹部CT 图像

图2 患肾切除标本

右肾中部灰黄色肿块，大小18 cm×15 cm× 10 cm，肿瘤由多个囊腔组成，其中包含由厚囊膜包裹的坏死组织。组织病理学结果显示，肿瘤的各种囊腔主要由非典型上皮样细胞组成，具有丰富的嗜酸性细胞质，不规则细胞核，染色质边缘聚集和突出的核仁（见图3）。免疫组织化学结果：CKpan（-），Vimentin（+），CK18（-），CK8（-），CK7（-），E-cadherin（膜+），EMA（-），CD163（+），SMA（-），Melan-A（部分+），HMB45（部分+），S-100（-），Ki67（+约20%），提示为PEComa，倾向为恶性。

图3 肾PEComa 病理切片

右肾PEComa 患者术后1 个月复查，未见异常淋巴结及复发转移。

2 讨论

PEComa 是一个肿瘤大家族，组织起源不清，涵盖多种良恶性病变。其在病史、影像学检查上与肾癌不易鉴别，诊断主要依靠肿瘤病理及免疫组织化学分析。HMB45、CK 对两者鉴别有非常重要的价值，透明细胞癌CK 阳性，HMB45 阴性；肾PEComa HMB45阳性，CK 阴性。本例免疫组织化学结果即是CK（-），HMB45（部分+）。

肾PEComa 大多数级别较低，有良好的肿瘤生物学行为及预后，但是有少数高级PEComa 是具有侵袭性的，预后较差，肾切除术仍是肾PEcoma 的主要治疗措施[2]。据报道，患者对药物阿霉素的反应较好，结果尚未通过长期和样本临床研究验证，且通常不对这种肿瘤应用辅助化疗[3]。本例患者仅接受腹腔镜下肾根治性切除术，未接受放化疗。

肾切除术虽然是肾PEComa 的主要治疗措施，但需要开发更有效的方法，例如化学治疗药物或者靶向治疗措施。分子遗传学在阐明PEComa 的遗传机制方面取得一些进展。有学者提出，TFE3（转录因子结合IGHM 增强子3）基因融合和P53 基因突变参与恶性PEcoma 的发生[4]。此外，TSC1（染色体9q34）和TSC2（染色体16P13.3）的缺失，与肾PEComa 特别相关，主要是激活途径Rheb/mTOR/p70S6K[5]。有研究表明，19 例肾PEComa 中，5 例被诊断为TSC，表明高达26%病例是TSC 相关的PEComa[6]。最近发现，雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）途径的激活参与恶性PEComa，表明靶向mTOR 的分子，如mTOR 抑制剂雷帕霉素等药物可作为治疗恶性PEComa 的治疗剂[7]。然而，需要进一步的研究来评估mTOR 抑制剂的疗效和副作用。