无色素性视网膜色素变性1例
2020-01-09杜福生彭华
杜福生,彭华
(云南省第二人民医院眼科,云南省眼部疾病临床医学研究中心,云南省眼病临床医学中心,昆明 650021)
无色素性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa sine pigmento,RPSP)是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),眼底表现除无典型的骨细胞样色素沉着以外,其眼底表现与典型性RP相同,临床上比较罕见[1],目前仅可见少量零星的病例报道[2-3],容易被漏诊。云南省第二人民医院眼科收治1例因无色素性视网膜色素变性而就诊的病例,现报道如下。
1 临床资料
患者,女,51岁,因“双眼夜视力下降明显5年”就诊。患者既往有夜间视力差25年,否认父母近亲联姻,有1个妹妹,目前妹妹、侄女患有无色素性视网膜色素变性,否认父母亲、父母的兄弟姐妹、祖父母患此病及否认其他低视力家族史。眼部检查:视力,双眼0.5,矫正无提高。双眼裂隙灯前节检查见轻度白内障。眼底检查:患者双眼底可见视盘颜色变淡,C/D=0.4。视网膜血管管径变细、轻度迂曲,后极部见不同程度的弥漫性斑点状色素脱失,色污黄,未见明显视网膜骨细胞样色素沉着(图1A,B)。眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA):双眼视网膜广泛弥漫性斑点状透见荧光,RPE萎缩区域呈斑驳状高荧光,未见充盈缺损区域(图1C,D)。双眼视网膜电图(electroretinogram,ERG)检查(图2):基本呈熄灭型。双眼视野(图3):管状视野。双眼黄斑光学相干断层成像(optical coherence tomography,OCT)(图4):黄斑区视网膜变薄。综合上述相关检查及病史、症状、体征,诊断:“双眼无色素性视网膜色素变性”。
图1 无色素性视网膜色素变性眼底影像学检查Figure 1 Fundus imaging examination of retinitis pigmentosa sine pigmento
图2 双眼ERG:双眼(未散瞳)明适应3.0a-波b-波振幅降低,暗适应3.0b-波振幅降低Figure 2 Binocular ERG: binocular (undisturbed) visual field 3.0a-wave b-wave amplitude decreases, and visual field 3.0b-wave amplitude decreases
图3 双眼视野:管状视野Figure 3 Binocular vision: tubular vision
图4 双眼黄斑OCT:色素上皮层萎缩,周边视网膜变薄,各层结构明显萎缩Figure 4 Binocular macular OCT: pigment epithelium atrophy, peripheral retina thinning, obvious atrophy of each layer structure
2 讨论
RPSP与典型的RP相比,无色素型视网膜色素变性眼底无或仅有极少色素沉着,但不能凭色素沉积的多少来决定疾病的严重性[4]。但同样可出现夜育、典型的眼底改变如视网膜色素脱失、视网膜血管变细、视盘蜡黄以及典型性视野和ERG改变。也有学者[5]认为随着患者年龄增大,病变进展,眼底会逐渐出现骨细胞样色素沉着。据文献[6]报道:RPSP FFA表现为弥散性椒盐状透见荧光,未见骨细胞样遮蔽荧光,本病早期以影响视杆细胞为主,全视野ERG出现A波及B振幅值的降低,随着病情的逐渐发展,累及视锥细胞,晚期出现视功能的完全丧失[7]。本病与文献报道基本一致,本例患者的病史、临床表现与FFA,ERG和视野检查均符合RPSP的典型表现,故不难诊断。
因为该病缺乏视网膜色素变性典型三联征的眼底表现,因此掌握视网膜色素变性患者眼底有无色素沉着,对漏诊和误诊具有重要的意义[8]。日前对于无色素型色素变性尚无有效的治疗方法,而全身应用扩张血管药物和补充维生素A可能对其治疗有所帮助[5],另外针刺、中药对其治疗亦有所帮助。