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论著/通过MRI 识别BRAF 基因突变型颅咽管瘤

2020-01-08YueQ,YuY,ShiZ

中国现代神经疾病杂志 2020年3期
关键词:垂体基因突变一致性

【摘要】研究背景BRAF 基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用,是一种具有临床应用前景的治疗方法,可用于颅咽管瘤的术前治疗,有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI 特征的BRAF 基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法 共纳入52 例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测肿瘤标本BRAF 和CTNNB1 基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF 基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI 表现(包括肿瘤部位、大小、形状和成分,囊肿信号强度和强化特征,垂体柄形态,颈内动脉毗邻关系)以及临床特征(包括BRAF 基因突变)进行分析。比较BRAF 基因突变型与野生型颅咽管瘤的MRI 表现。BRAF 基因突变型颅咽管瘤中具有明显特征(P <0.05)的MRI 表现定义为诊断特征。采用受试者工作特征(ROC)曲线确定临床诊断BRAF 基因突变型颅咽管瘤所需的最少MRI 诊断特征。结果52 例患者中8 例为BRAF 基因突变型颅咽管瘤,44 例为野生型颅咽管瘤,二者临床特征无显著差异。两位神经影像学专家的MRI 数据分析结果具有较高的一致性,Kappa 一致性检验(κ值)为0.65 ~0.97。与野生型颅咽管瘤相比,BRAF基因突变型颅咽管瘤表现为向鞍上生长(P <0.001)、呈球形(P=0.005)、主要为实性结构(P=0.003)、均匀强化(P <0.001)和垂体柄增粗(P=0.014)等5 项MRI 特征。当这5 项特征中至少存在3 项时可诊断为BRAF 基因突变型颅咽管瘤,其灵敏度为100%、特异度为91%,ROC 曲线下面积为0.989(P <0.001)。结论通过MRI 特征诊断BRAF 基因突变型颅咽管瘤具有较高的敏感性和特异性,从而为BRAF 基因突变抑制剂的术前应用提供指导意见。

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