孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响

张 野

（辽宁省铁岭市妇婴医院，辽宁 铁岭 112000）

研究报道，我国每年新出生人口中有80万～120万存在先天畸形，在出生总人口中占5%～6%[1]，加之有效治疗手段的缺乏，出生缺陷儿不仅给患儿及其家庭带来了沉重的负担，而且消耗了大量社会公共资源，降低了人口质量，因此对孕妇给予孕中期产前筛查及产前诊断尤为重要。产前筛查操作简单、创伤小、价格低廉，通过产前筛查及诊断能够帮助孕妇发现先天缺陷胎儿风险，从而给予进一步确诊，减少缺陷胎儿的出生率[2]。为探究孕中期产前筛查及诊断对减少出生缺陷的影响，研究收集我院800例孕中期孕妇基本资料予以分析，对研究结果予以总结与汇报。

1 资料与方法

1.1 一般资料：研究纳入的800例孕中期孕妇一般资料来源于2016年1月至2016年7月我院产科，年龄为21～40岁，平均年龄为（28.5±3.6）岁，孕周为15～20周，平均孕周为（17.28±1.56）周。纳入标准：①所有孕妇均接受产前筛查及产前诊断；②该研究得到医学伦理会的认可，并征得了临床科室的支持，入组患者均对研究知情、同意，入组均为自愿，并按照要求在知情同意书上签字；③患者孕周为15～20周；④高危孕妇知情并同意接受羊水细胞学诊断。排除标准：①伴随严重脏器官疾病以及肝肾功能不全患者；②认知功能障碍及智力障碍患者；③临床资料不全者；④不配合检查或中途退出研究者。

1.2 方法

1.2.1 样本采集及产前筛查：于清晨空腹状态下采集孕妇静脉血，以3 mL为宜，在18～28 ℃温度环境下静置2 h左右，对血清进行分离，保存在-20 ℃环境中。采用荷兰1420型时间分辨荧光免疫分析仪，对孕妇血清标志物AFP及B-HCG，uE3水平予以检测。AFP及B-HCG，uE3检测试剂盒丰华生物科技有限公司提供，严格按照试剂说明书操作，采用丰华公司提供的质控品对实验结果予以高、中、低质量控制。主动询问孕妇的年龄、孕周以及体质量等一般信息，并做好相应的记录，对DS（唐氏综合征）、ES（爱德华氏综合征）以及NTD（18三体综合征与神经管畸形）风险在Risks2t风险计算软件上进行计算。

1.2.2 产前诊断：对存在高风险孕妇以及高龄孕妇，首先进行遗传咨询，然后告知孕妇可能存在的风险及风险的高低，在取得孕妇知情同意后给予羊水染色体检查，或采用高分辨超声（GE--E10美国超声诊断系统）排除胎儿畸形。

1.3 评估标准：当DS切割值≥1∶270提示为高风险；当18-三体综合征切割值≥1∶350，提示高风险；当AFP中位数倍数≥2.5提示NTD风险；当B-HCG≥2.5或≤0.25，AFP中位数倍数≤0.5，可作为异常[3]。高危孕妇进一步产前诊断采用自愿的方式。

1.4 统计学方法：研究中相关计算均在统计学软件SPPSS20.0上进行，用%对所有的计数资料予以表示，并给予χ2检验，以的形式表示计量资料，检验用t。将0.05作为界定值，当P＜0.05时说明组间比较的统计学是有意义的。

2 结果

2.1 800例孕中期孕妇产前筛查结果分析：800例孕妇中筛查出高风险36例，占4.5%，其中21-三体高风险30例（3.75%），18-三体高风险2例（0.25%），开放性神经管畸形高风险4例（0.5%）。

2.2 800例孕中期孕妇产前诊断结果分析：对高危孕妇给予羊水染色体检查，结果显示共有的4例确诊为缺陷儿，其中21-三体综合征2例（0.25%），18-三体综合征2例（0.125%），神经管畸形4例经超声检测确诊1例（0.125%），见表1。

表1 800例孕中期孕妇产前筛查及产前诊断结果比较

3 讨 论

出生缺陷主要指的是由于各种先天性因素、环境因素以及遗传因素等而引起的新生儿缺陷问题，其包括功能性异常与结构性畸形等。随着人们物质生活水平的不断提升，人口规模不断扩大，尤其是二胎政策的开放，增加了高龄产妇数量，胎儿出生缺陷风险也不断增加[4]，因此，孕中期给予孕妇产前筛查及产前诊断对于降低胎儿出生缺陷率、减轻家庭经济及精神负担、提高人口素质有着重要的意义。

产前筛查及产前诊断干预能够有效筛选出具有DS及其他出生缺陷风险，其操作简单、价格低廉，一方面避免了产前盲目诊断，另一方面便于确诊出出生缺陷胎儿，适时终止妊娠，降低出生缺陷发生率。对孕中期孕妇的产前筛查主要为母体血清AFP、B-HCG，uE3，神经管缺陷其对于产前诊断提供可靠的参考，对于确诊出生缺陷胎儿，建议选择终止妊娠，其不仅是优生优育的要求，同时也是减轻家庭及社会负担的体现。基于当前医疗卫生技术的局限性以及孕妇个体差异性，尽管在产前筛查及诊断中严格执行相关操作，但仍存在一定的漏诊率。研究报道，当前临床对21-三体综合征检出率为60%～70%，对开放性神经管缺陷检出率为85%～90%[5]。在临床工作中，必须向孕妇及其家属做出说明，防止不必要医疗纠纷的发生。在产前筛查工作中，要确保抽血的规范性，对采集血清标本予以准确标号，在标本转送期间要予以冷藏处理，避免对结果产生影响。另外要了解孕妇孕周、年龄等信息，告知孕妇可能存在的风险及产前筛查、诊断的重要性，增强孕妇的认识，加强跟踪随访，确保产前筛查与诊断的科学性。综上所述，对孕中期孕妇给予产前筛查及诊断，能够明确胎儿出生缺陷风险，最大限度降低出生缺陷发生率，提高人口质量，需予以广泛宣传、推广。