告诉你，什么是“瘢痕疙瘩”——隆突性皮肤纤维组织肉瘤

文/陈骏（上海第九人民医院皮肤科） 编辑/小丁

上海的张先生右肩背上有个长了20多年瘢痕疙瘩，一直没有太大变化，便也没有特别在意。一年前疙瘩似乎有长大的趋势，于是在附近医院切除了，很小的手术，加上麻醉前后不到半小时就做完回家了。怎料，半年还没到，这个疙瘩又长到原来的大小，于是来我院皮肤科就诊，原来这可不是普通的瘢痕疙瘩，而是一种罕见的皮肤恶性肿瘤：隆突性皮肤纤维组织肉瘤！

▲ 什么是隆突性皮肤纤维组织肉瘤

隆突性皮肤纤维组织肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberan，DFSP）是一种纤维母细胞来源的低级别软组织肉瘤。发病率约为每年十万分之一，收录于世界七千余种罕见病名录中。尽管罕见，但却是最常见的软组织肉瘤。任何年龄均可发生，以青壮年（20一50岁）多见，最小的发生于婴幼儿，男性多于女性。

它经过一段长时间的静止后，会进入快速生长期，具有恶性肿瘤的侵袭性，从表面的皮肤到深层的肌肉都有可能侵犯，造成疼痛、压迫甚至溃疡等。而最麻烦的是，它生长时会向周围组织伸出像蟹足一般的触手，呈现不规则分布。因此一般的外科手术难以彻底切除，造成该疾病极高的术后复发率。有患者来我院前，由于一直未能正确诊断，在三年内复发了5次，反复的手术对生活造成了极大的负担。

▲ 为什么会发生隆突性皮肤纤维组织肉瘤？

隆突性皮肤纤维组织肉瘤往往散发，与遗传关系不大。其发病的主要原因在于17号和22号染色体的两段基因发生了重组，一段是控制血小板源性生长因子的PDGFB，另一段是生产胶原I型蛋白基因COLI1A1。前者过度激活了后者的表达，基因就相当于篆刻在细胞中的使命代码，这段重组的代码让细胞想要源源不断地生产胶原纤维，为了完成这个使命，它就汲取养分拼命生长分裂，表现突出，最终隆起于皮面形成巨大突起。大概也因此，1925年病理学家Hoffman首次发现它时，才给它起了个这样的名字。

▲ 如何诊断隆突性皮肤纤维组织肉瘤

隆突性皮肤纤维组织肉瘤的诊断一直较为困难，文献报道中称，首诊的误诊率高达87%。

影像学：肿瘤呈高度不规则的形状，且伴有蟹足样生长。

特征性席纹状改变

病理：肿瘤由形态相当一致的梭形细胞组成，呈特征性轮辐状或席纹状排列，无明显特异性，异型性小。病变位于真皮内，弥漫地不规则地向皮下脂肪侵袭，典型者呈花边样或呈与表皮平行的分支状的细胞束。

特征性表达CD34

免疫组化：肿瘤细胞CD34多呈弥漫阳性，而凝血因子XIIIa阴性。常见酶标一般显示为：Vim（+）、S100（-）、SMA（-）、MSA（-）、DES（-）、EMA（-）等。

细胞遗传学分析：荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridizatio，FISH）可检测到80一90%的DFSP中存在染色体易位t(17;22)或额外环状染色体。环状染色体主要见于成人患者，而染色体易位多见于儿童患者。

FISH探针显示2处融合信号（黄）、COL1A1（红）和PDGFB（绿）的额外拷贝

▲ 隆突性皮肤纤维组织肉瘤会不会致命

隆突性皮肤纤维组织肉瘤虽然是一种恶性肿瘤，但恶性程度较低，很少致命，鲜有病例报道因该肿瘤而直接死亡的。它病程可以很长，有患者带瘤生存30年而不自知的，后肿瘤加速生长时才就医。它也很少转移，就自己在那里安静地生长。尽管如此，我们还是不能对它掉以轻心。一方面病程越长，后期越难以彻底切除，即使切除也会有巨大创面，重建修复都会有很大困难；另一方面，肿瘤一旦进入加速生长期，对人体本身就是一个巨大消耗，加上它可能会无节制地长到20cm甚至更大，对生活的影响不言而喻。因此，对于该疾病，我们提倡要早发现、早治疗，并且规范治疗。

▲ 隆突性皮肤纤维组织肉瘤与瘢痕疙瘩主要鉴别点

▲ 如何治疗隆突性皮肤纤维组织肉瘤

①手术治疗：外科手术为目前DFSP治疗首选，Mohs法切除可以有效降低DFSP复发率。

②放疗：放疗多被用于手术辅助手段。首选于术后切缘不干净且没法进一步切除的情况。如果不能接受手术，且之前没尝试过放疗，放疗可被单一使用。

③化疗：COL1A1-PDGFB融合基因阳性的DFSP患者，可在多学科会诊的联合诊疗下，考虑使用伊马替尼。

▲ 结语：

由于隆突性皮肤纤维组织肉瘤属于罕见病，大众以及医疗工作者都缺乏认识和警觉，加之皮损缺乏特异性，因此在病程初期往往非常容易出现漏诊和误诊的情况，错过最佳诊疗时期。随着DFSP呈进行性的增大，才逐渐引起患者的重视，再次就诊。但由于大部分皮损类似于瘢痕，常被误诊为病理性瘢痕，并纳入瘢痕的诊疗流程，如瘢痕针（含抗肿瘤药物）、放疗等治疗。由于此类治疗对肿瘤细胞也有一定程度的减瘤效果，因此在治疗初期也存在一定疗效。但后期抗瘢痕治疗将无效，DFSP体积仍持续缓慢增大。此时接诊的医生，常会采取活检或诊断性切除治疗等，通过病理学金标准，才得以明确诊断。

但由于DFSP的肿瘤高度不规则的形状伴许多延长蟹足的影像学特点，肿瘤体积较大、浸润范围较广，手术切除治疗创伤较大、修复重建有一定难度，且仍然存在肿瘤细胞残留引起的复发问题。

因此，提高大众及医务工作者对DFSP的认识与了解，减少对DFSP漏诊、误诊，对DFSP早诊断、早治疗，是改善DFSP预后最行之有效的一种方法。