伴间变特征的小脑脂肪神经细胞瘤一例

黄荟玉, 张勇, 程敬亮, 文萌萌

图1轴面T1WI示左侧小脑半球团块状混杂等T1信号影，病变边界欠清晰。 图2轴面T2WI示病变呈混杂长T2信号，边界清晰(箭)。 图3黑水像示病变呈高信号，边界清晰。 图4轴面DWI示病变扩散受限高信号。 图5轴面T1WI示病变呈不均匀强化。 图6病理图示圆形或卵圆形细胞紧密排列，其间见大而圆、空泡状脂肪细胞灶(×200，HE)。

病例资料患者，女，62岁，3d前坐车后头晕伴恶心呕吐，休息后不能缓解，无头痛、乏力，视物不清等，当地医院MRI示左侧小脑占位，给予对症治疗，症状稍缓解，为求进一步诊治遂来我院，门诊以“左侧小脑占位”收入院。自患病以来，患者神志清，精神可，食欲、睡眠、大小便正常，体重无减轻。MRI检查：左侧小脑半球内团块状混杂等T1、长T2信号影(图1、2)；黑水像呈高信号(图3)；DWI呈扩散受限高信号(图4)，增强示病变不均匀强化(图5)，大小约为3.4 cm×3.9 cm×3.8 cm(上下径×前后径×左右径)。小脑蚓部受压，余未见明显异常强化。MRS示病变侧Lip/Cr、Cho/Cr、Lac/Cr比值较对侧升高。初步诊断：左侧小脑占位性病变，请结合病理及临床协诊。

手术及病理：取俯卧位枕项部后正中直切口，显露枕鳞部骨质及寰椎后弓并钻孔、游离骨瓣，见硬膜张力高，触之较韧。显微镜下放射状剪开硬脑膜，显露左侧小脑半球，见肿瘤位于其内侧，并向外膨隆，先切除膨隆的肿瘤组织，然后分块切除余瘤。肿瘤呈灰红色，球形，质软，血供异常丰富，边界清楚，包膜较完整，与小脑粘连明显，减压后全切肿瘤，组织标本送活检。肉眼见灰红灰黄组织一块，大小5.5 cm×5.0 cm×1.8 cm，切面灰红灰黄，质软中。镜下见圆形或卵圆形细胞紧密排列，其间见大而圆、空泡状脂肪细胞灶(图6)。免疫组化：GFAP(+)，S-100(+)，Oligo-2(-)，LCA(-)，CD34(-)，INI-1(+)，P53(约40%+)，Ki-67(约10%+)，IDH-1(-)，NSE(+)，Syn(+)，Neu-N(-)，AE1/AE3(-)，EMA(-)。病理诊断：小脑脂肪神经细胞瘤伴间变特征。

讨论小脑脂肪神经细胞瘤(cerebellar liponeurocytoma,CLN)是一种非常罕见的中枢神经系统肿瘤。主要由灶性分布的脂肪细胞和肿瘤性神经细胞组成[1]，好发于小脑半球，其次是小脑蚓部，发病高峰年龄为30～60岁。男性稍多见，男女比例为1.3∶1，生长缓慢，术后复发率高。2016年世界卫生组织(World Health Organization，WHO)将其归为中枢神经系统神经胶质瘤[2]。该肿瘤临床特点不典型，以小脑症状和高颅压症状为主，如头痛、眩晕、恶心、呕吐、视物异常和行走不稳、共济失调等，其中最常见的首发症状为头痛头晕和行走不稳[3]。Börekci等[4]统计迄今国外有17篇文献报道了21例个案，而国内仅有12例。本例为62岁女性，坐车后头晕伴恶心呕吐，休息后不能缓解，无头痛、乏力，视物不清等，实属罕见。

小脑脂肪神经细胞瘤的影像学表现多样，诊断具有挑战性[5]。文献报道MRI可表现为长T1稍长T2信号，也可为短T1长T2信号及混杂信号等，这与其内部脂肪组织占比不同及合并出血、坏死有关；常无瘤周水肿，但有文献报道个别肿瘤存在瘤周水肿环[3]；不均匀强化或不强化。本例表现为左侧小脑半球团块状混杂等T1、长T2信号影，无瘤周水肿，不均匀强化，应与胶质瘤、淋巴瘤及髓母细胞瘤(MB)等相鉴别。

目前小脑脂肪神经细胞瘤的确诊依赖于病理检查和免疫组化。本例符合其组织学特点(由神经细胞及灶性分布的成熟脂肪样细胞组成)和特征性免疫表型[NSE(+)、Syn(+)、S-100(+)、GFAP(+)]。综上，虽小脑脂肪神经细胞瘤罕见，病例资料极少，影像表现不典型，但当小脑肿瘤磁共振表现不明确，且呈推移性生长时，无论瘤周有无水肿，均应考虑本病的可能。