临夏民族地区新生儿遗传代谢病筛查新技术临床应用研究

马镇玲 马晓兰 杜海英

【摘  要】目的：了解临夏民族地区新生儿遗传代谢筛查情况。方法：本院住院分娩活产新生儿3455名，随机抽样2000名，在出生48-72小时，充分母乳喂养后，选择足跟血滴于专用滤纸片上，自然光线下风干，标本送兰大一院进行筛查确诊。结果：2000名新生儿中初筛指标异常31例，初筛异常率为1.55%，目前复筛召回29人，率为93.55%，复筛异常者3例，率为0.15%。已确诊为PKU 1例，发病率为1：2000;CH 2例，发病率为2：2000。结论：临夏民族地区新生儿遗传代谢病发病率高于全国平均水平。因此，开展新生儿遗传代谢病筛查采血技术意义重大。

【关键词】新生儿;遗传代谢病筛查;发病率;足跟血

【中图分类号】R473.36      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2019）12-0111-01

1 资料与方法

1.1一般资料

2017年1月至2018年12月，收集本院住院出生和门诊就诊新生儿共采集足跟血标本2000例，其中一次性采血1981例，经两次采血19例，一次采血成功率达99.05%;两次采血19例，失败率0.10%。所有新生儿均符合以下标准：足跟采血儿为足月儿，阿氏评分8分以上，喂奶次数至少7次以上，筛查人数全部出生后满三天《72小时（以下用h表示）》采血，每个血斑均在9mm以上，共采集3个血斑，使血液自然渗透血卡滤纸直至背部，在特定的支架上自然风干后保存在2-8℃冰箱内，及时把标本送达兰州大学第一院遗传代谢筛查中心（一般不超过5天）。采集足跟血大约30天左右出结果，如化验阳性或疑似阳性者，则怀疑相关疾病，需要复查，则接到电话或反馈资料后第一时间通知家属到现场进行二次采血，如不接到回执就说明孩子检测正常，不需要再次复筛。

1.2方法

随机分为对照组和实验组。采血部位：对照组足跟内侧;实验组足跟外侧靠近足后跟处。采血时间：对照组在母乳喂养30分钟（以下用min表示）内进行采血;实验组在母乳喂养30min-60min后进行采血，冬天用38℃-39℃温水、夏天用37℃-39℃洗澡或用温水泡脚或热敷足部，然后足跟按摩直至发红后快速进行采血。采血针刺法：对照组足跟外侧选好部位，用6-7号针头25度直刺法采血，进针需挤压创伤大，孩子易哭闹，二次进针率高;实验组在新生儿足跟外侧缘选好部位，用6-7号针头25°斜刺法，深度0.18mm-0.2mm，使针头斜面全部刺入，快速拔针，不需挤压血液流出，滴入采血标本合格为准。

2 结果

2.1足跟采血时机的选择

对200例新生儿出生不同时间（出生后72h，84h、96h）采血的难易程度进行对比，结果：出生后72h采血容易程度为67/80例，困难和失败13/80;84h采血容易程度43/50，困难或失败7/50，96小时采血容易程度65/70，困难或失败5/70。

2.2采血部位与方法

将420例新生儿分成2组，①对照组（236例），在28-30℃室内上午8：00-10：00之前或下午4：00之后采血;②实验组（184例），在冬天用38-39℃温水、夏天用37-39℃上午10：00-下午4：00之内，按摩气冲穴进行采样。结果：对照组一次采血成功216例，成功率91.53%;实验组一次采血成功181例，成功率98.37%。

3 讨论

实验组成功率明显高于对照组。结论 采血时间：充裕的采样时间，新生儿出生后一般72h至一月内均可采样，且不受进食与接种疫苗的影响;临床上最好选择出生78h-96h为足跟采血，最佳时机上午10：00-下午4：00之内采样，因这段时间是末梢血液循环最旺盛的时期;血液循环和外界环境有较大的变化，随着外界温度的回升，血液循环也逐渐旺盛。采血部位：足跟外侧缘靠近足后跟处是遗传代谢病筛查采血的最佳部位，且操作者容易固定采血儿足部，以便增加采血成功率，减少宝宝痛苦。采血部位按摩法：大腿根内侧的气冲穴，此穴位的下边，可以摸到一根跳动的动脉。当按摩时，先按揉气冲穴，然后按摩跳动的动脉处，一松一按交替进行，一旦揉到腿脚有热气下流的感觉为止，此法对促进腿部血液循环很有利益采集足跟血。采血针刺法：足跟外侧缘选好部位，用6-7号针头25°斜刺法，深0.2-0.25mm最佳，不需挤压，创伤小，滴入采血标本合格高。简单采样方法：采三滴足跟血，吸附至滤纸上，规范保存标本快递或送达筛查中心。

采血失败原因分析：①个别因素：个別早产儿、出生低体重儿，由于全身循环不良，经足部按摩及足浴后仍无法改善四肢末梢循环导致采血成功率低。②喂养不足，循环血量减少，降低采血成功率。③采血时机掌握不够，影响血片采集效果和浪费时间。④操作技术原因：因针刺部位不当，进针速度慢，过深或过浅，两次挤压采血间隔时间过短，血液回流时间不足;血斑不规则、重复或偏小等原因导致采血成功率降低。

总之，应用以上技术进行新生儿临床足跟采血，只要每位采血人员遵守以上规定的操作流程，细心注意采血细节，每一次采血失败找原因，不断汲取经验，能够大大提高一次采血成功率和合格率，从而减少临夏民族地区新生儿遗传代谢病筛查中重复采血对新生儿所造成的创伤，也减轻操作人员的工作压力，提高工作效率，降低一次性物品的损耗。为有效开展新生儿遗传代谢病筛查工作奠定了坚实的基础，值得临床推广应用。

参考文献

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[3] 王能丝，令狐亚丽，新生儿疾病筛查采血方法的体会[J] 基层医学论坛;2012，16（33）