颅脑外伤合并脑裂畸形因果关系鉴定1例

熊军波，李立，张冬先

（1.湖北南漳彰诚法医司法鉴定所，湖北 南漳 441500；2.昆明医科大学法医学院，云南 昆明 650500）

1 案 例

1.1 简要案情

2015年4月28日，杨某（男，8个月）由其母亲抱着逛街时不慎被高空坠落的砖块砸伤头部。伤后立即被送入当地市人民医院诊治，后转入省会某市儿童医院住院医治。经多次住院治疗及康复治疗近1年后仍不能独立站稳，不能独立行走，左侧肢体活动不灵活。伤后两年半家属要求对杨某本次外伤与目前左侧肢体功能障碍之间的因果关系进行法医学鉴定。

1.2 病史摘要

杨某，8个月。2015年4月28日，因“被坠落的砖块砸伤头部1h伴哭闹”入住某市人民医院，随后转往省会某市儿童医院。当晚，儿童医院以“急性重型颅脑外伤”收住入院。查体：嗜睡，精神欠佳，注意力及反应欠佳，GCS评分14分。骨缝已闭合，双侧额颞顶部可触及头皮血肿；四肢可见自主活动，但协调性欠佳，肌力降低，肌张力正常，双侧巴宾斯基征阳性。杨某入院后突发癫痫，予以抢救后意识恢复。于5月12日行“颅内血肿硬通道穿刺引流术”，术后复查头颅CT示硬脑膜外血肿吸收可，术口愈合可。5月25日出院时神志清，精神反应可。四肢肌力、肌张力正常，左手握持力较差，双侧巴宾斯基征阳性。出院诊断：急性重型颅脑损伤，双侧额骨、颞骨及左侧顶骨多发性骨折，右侧额颞部硬脑膜外血肿，右额叶、左顶叶多发脑挫裂伤，创伤性蛛网膜下腔出血，癫痫。

2015年8月3日，杨某因“脑外伤后运动发育倒退，左侧肢体不灵活3个月余”第二次入住省会某市儿童医院。查体：左侧肢体肌张力较右侧稍高，左手拇指内收、左上肢旋转受限，左足背呈尖足状，左侧肢体肌力4级，左侧膝腱反射亢进。8月18日头颅MRI示：（1）左侧额叶见异常信号，考虑脑出血后遗改变；（2）双侧大脑半球各叶脑皮质异常改变，考虑脑皮质发育不良、脑裂畸形；（3）右侧大脑脚、脑桥体积小；（4）脑外间隙增宽，双侧侧脑室、第三脑室扩大。入院后给予营养神经、改善脑部循环、康复训练等治疗，于8月23日出院。出院时情况：杨某独坐1～2 min后前倾，稳定性欠佳，不能独站，能扶站几秒，左下肢尖足状较前有减轻，左下肢负重差，主动活动较右侧少，左手不会主动取物，可上举，右手灵活，无意识发“baba，mama，gege”，不懂常见物，懂“不”，听音乐有反应。出院诊断：精神运动发育倒退（脑外伤后遗症），左侧偏瘫，硬脑膜外血肿钻孔外引流术后，癫痫。

2016年3月12日至4月2日又因“脑外伤后运动发育倒退，左侧肢体不灵活10个月余”第三次入住省会某市儿童医院。入院复摄头颅MRI示：左侧额叶异常信号，考虑脑软化灶形成，病灶范围较前大致相同；其余征象大致同2015年8月18日结果。入院后给予营养神经、改善脑部循环、康复训练等治疗。出院时情况：杨某1岁7个月不会独站，扶物站时左膝过伸，拉手能走几步，左下肢及左足症状较前改善，左手灵活性较右手差，握拳已不显，拇指开始张开，开始主动取物，可上举，右手拇指、食指欠灵活，会盖瓶盖，不会认自己东西，开始有意识发“baba，mama”，不懂常见物，懂“不”，听音乐有反应。查体：左侧肢体肌肉较右侧轻度萎缩，右下肢较左下肢长1.0 cm，左侧肢体肌张力较右侧稍高，左手拇指内收不显，左上肢旋转受限，左足尖足状稍改善，左膝关节过伸，左足外翻，右足外旋，左侧肢体肌力4级，左侧膝腱反射亢进。出院诊断：继发性癫痫，脑发育不良？（脑裂畸形）；余出院诊断同2015年8月23日一致。

2017年9月5日省会某市儿童医院头颅MRI示：（1）双侧大脑半球皮质发育不良，右侧为著，双侧额叶、颞叶、顶叶多发脑裂畸形（闭唇型），右侧大脑脚、中脑体积小；（2）左侧侧脑室旁、左侧额叶斑片状异常信号，考虑脑软化灶可能；（3）双侧侧脑室扩大。

1.3 法医学检验

1.3.1 精神检查

由家人抱入检查室，意识尚清晰，衣着相貌尚符合其身份、年龄，接触被动，检查被动合作，表情淡漠，时而面带微笑，构音欠清，问话不能回答，只能发简单的“爸爸”“妈妈”，无指令性动作，无自知力，交流功能等重度受损。

1.3.2 体格检查

头围52.0cm，前囟3.0cm×3.0cm。右侧顶部遗留手术缝合头皮瘢痕。两侧额纹对称，口角无歪斜。左足外翻畸形，呈尖足状。左膝关节过伸。左下肢较右下肢短缩0.9cm，左侧膝腱反射亢进。右足呈外旋畸形。左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级。左侧肢体肌张力较右侧稍高。

1.3.3 影像学资料

2015年4月29日省会某市儿童医院头颅CT片（图1A）示：额骨右侧、枕骨右侧及双侧顶骨多发线形骨折并双侧额顶部头皮血肿；右侧额顶部硬脑膜外血肿，左侧额叶脑挫裂伤，少量蛛网膜下腔出血；双侧大脑脑沟平浅，双侧侧脑室及第三脑室扩大，双侧大脑灰白质分界不清，部分脑回宽大，脑外间隙明显增宽。

2015年5月3日省会某市儿童医院头颅CT片（图1B）示：影像学表现同2015年4月29日，另外可见脑裂畸形（闭合型）。

2015年8月18日省会某市儿童医院头颅MRI片（图1C）示：双侧大脑半球脑皮质发育不良、脑裂畸形，裂隙深入白质，右侧大脑脚、脑桥体积小，双侧侧脑室、第三脑室扩大。

2017年9月5日省会某市儿童医院头颅MRI片（图1D）示：双侧大脑半球皮质发育不良，右侧明显，双侧额叶、颞叶、顶叶多发脑裂畸形，右侧大脑脚、中脑体积小，双侧侧脑室扩大。

图1 杨某伤后影像学资料

1.3.4 鉴定意见

被鉴定人杨某头部因高空坠物致伤，伤后遗留左侧肢体偏瘫、左膝过伸、左足外翻畸形以及构音障碍等表现，该不良后果系在被鉴定人自身存在脑发育不良、脑裂畸形的基础上，经外力作用诱发的结果，杨某颅脑自身疾病系上述不良后果的主要原因，本次外伤为次要原因。

2 讨 论

脑裂畸形属于先天性神经元移行异常疾病，且为神经元移行异常疾病中最严重者，全球发病率为每100万活产中约有1.5例[1]，实为罕见。本病出现首发症状的年龄不等[2]，且病因尚不明确，可能与神经元移行早期缺血、感染（如巨细胞病毒感染）、Emx2基因突变及其他危险因素如滥用酒精和麻醉药品以及孕期使用某些药物（如华法林）等有关[3-5]。脑裂畸形的基本病理改变为：大脑半球出现横贯裂隙，裂隙边缘的灰质异常，由多小脑回组成，可合并灰质异位[6]，裂隙可呈开放或闭合状态，可于单侧或双侧大脑中发生，以单侧多见[7]。单侧裂隙可能表现为智力正常，但易偏瘫[8]；双侧裂隙可表现出严重的发育迟缓和运动障碍，癫痫发生率低[8]，且临床症状与脑组织的缺损程度成正比[9]。脑裂畸形常见于额叶、顶叶，尤其是侧裂、中央沟等正常沟裂较多的区域[7，10]，临床表现多样，主要包括：运动发育障碍（偏瘫、四肢瘫），感觉、言语障碍，智力障碍等，以运动发育缺陷最常见，可伴有认知、语言发育障碍，但缺乏特异性改变[2]。脑裂畸形的诊断可通过CT或MRI影像学表现进行诊断，然而CT对灰质差异性表现不明显，因此首选MRI。根据影像学表现可将脑裂畸形分为三度[11]：Ⅰ度，脑裂与正常脑沟相比可无明显增宽，但深入白质，裂底为厚大的异位灰质；Ⅱ度，脑裂开口可增宽或不宽，深入白质深部或侧脑室旁，伴有裂底团块状异位灰质，异位灰质可达室管膜下，突入脑室；Ⅲ度，畸形裂隙深入室管膜下，形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝）、侧脑室憩室、室管膜下灰质结节。脑裂畸形根据裂隙的严重程度又可分为两型[4，12]：Ⅰ型（闭唇型），裂隙边缘紧贴，几乎不分离；Ⅱ型（开唇型），裂隙两侧彼此分离，裂隙间充满脑脊液。脑裂畸形常伴有脑积水、透明隔缺如、胼胝体发育不良等[13]。脑裂畸形通常采用保守治疗，包括运动障碍的康复、智力低下和癫痫的治疗，对于合并脑积水或颅内高压等危及生命者需采用外科治疗。由于脑裂畸形患儿癫痫的发病率为66%[14]，有研究[15]表明：单侧脑裂畸形可用两种或以上抗癫痫方案治疗，预后较好；双侧脑裂畸形癫痫多为药物难治性癫痫，预后差。也有学者[16-17]采用手术治疗切除致痫灶，预后尚可。

本例中杨某存在双侧额叶、颞叶、顶叶多发脑裂畸形（闭唇型），可见裂隙深入白质，影像学表现可达Ⅱ度，表现出严重的发育迟缓和运动障碍，由于脑裂畸形发病年龄不等，杨某受伤前尚未表现首发症状。而杨某外伤后导致急性重型颅脑损伤，双侧额骨、颞骨以及左侧顶骨多发性颅骨骨折，右侧额颞部硬脑膜外血肿，右额叶、左顶叶多发脑挫裂伤和创伤性蛛网膜下腔出血，本身损伤程度严重，且伤后第2天即出现了癫痫发作，在时间上存在关联性，与损伤部位存在吻合性，故认为，本例癫痫发作与外伤有关。然而，根据伤后第2天影像学资料，杨某已出现侧脑室扩大、脑皮质发育不良萎缩性影像学表现，该表现为其自身疾病，而非此次损伤所致。杨某目前存在的认知、语言障碍以及左侧偏瘫等障碍考虑为在被鉴定人自身存在脑发育不良、脑裂畸形的基础上，经外力作用诱发的结果，杨某颅脑自身疾病系上述不良后果的主要原因，本次外伤为次要原因。

鉴定此类案件时，需仔细审阅被鉴定人颅脑损伤当时的影像学资料及临床体格检查情况以明确自身脑疾病的类型和程度等，再进一步根据本次颅脑损伤可能带来的损害后果确定是否足以引起被鉴定人目前的肢体功能障碍、精神障碍等表现。最后，综合疾病严重程度与外力作用，分析判断其目前遗留的损害后果分别与其自身疾病和外伤之间存在何种因果关系。