大数据解码“致病”基因奥秘

赛福基因创始人兼CEO

华东师范大学生物医学博士，华东师范大学副研究员，前美国国立卫生研究院国家癌症研究所科学家。拥有12年在癌症与疾病基因组学、干细胞和再生医学领域丰富的研究经验，是湖南并指（趾）缺指（趾）遗传病家系驱动基因p63的发现者，并首次发现神经细胞分化与表观遗传学的新调控机制。2017年被评为江苏阳澄湖科技创新创业领军人才，2018年被评为北京市雏鹰人才，卫计委中国生殖健康产业协会委员会委员，2019年被评为苏州环秀湖青年创业人才。

文/本刊记者 陈平

2015年10月，怀揣着推动中国精准医疗事业发展的梦想，余伟师博士放弃在美国的稳定工作，带领团队回国创办赛福基因。在2018年年底发布的“2018中国医疗人工智能企业排行榜”上，赛福基因跻身第17位。而在德勤发布的“中国人工智能产业白皮书”中，赛福基因作为智慧医疗产业链“药物挖掘”代表企业上榜。创业三年，赛福又率先建立起了人工智能基因数据分析平台。而该平台能为我国精准医疗提供怎样的服务，又能够为行业带来怎样的改变？记者日前专访了余伟师博士。

大力迭代技术 专注基因解析

记者：请您先给我们简单介绍一下赛福基因。

余伟师：成立伊始，赛福就定位于聚焦基因大数据解析、提供精准医疗服务的生物科技公司，我们结合多年来的研发成果，专注于中国人基因大数据在疾病诊疗领域的产业化应用。这个领域在国内长期属于空白，亟待开发，也是一个巨大的行业蓝海。如果通过建立基因大数据人工智能分析平台，能够为医院、科研单位和第三方检测机构提供基因数据分析解读及基因诊断产品的研发服务，就可以提高患者的诊断率、诊疗率、治愈率，提升患者的临床获益。

赛福的特点是基于人类基因组学，为医学临床提供诊断支撑产品和服务，为临床医生提供患者的基因检测结果报告，从而在分子生物层面为临床医生对患者的疾病诊断提供证据，确认致病突变位点帮助医生根据诊断采用相对应的有效治疗方法。从医学术语上理解有点晦涩，通俗来说就是利用大数据来对每个人的基因进行分析找出致病信息，优化解决临床医生数据解读困难的问题，多维度辅助药物研发、伴随诊断以及携带者筛查，帮助临床上制定出患者的精准治疗方案。

我们拥有哈佛大学、美国国立卫生研究院、南加州大学等世界流科研院所背景的研发团队，在整合全球大型遗传病数据库信息、打造神经遗传疾病领域领先的中国人数据库的基础上，通过AI深度学习，建立起全面、准确和快速的医疗健康大数据分析平台，该平台是由63位交叉学科的博士耗时两年完成的，是一套科学、系统的整合了疾病基因网络和药物基因网络的大数据分析平台。通过该平台的支撑，我们将进一步实现伴随诊断产品以及靶向药物的研发，助力打造疾病的诊疗结合闭环。

记者赛福的首款产品是什么？请谈谈它的问世过程。

余伟师：安晶癫痫辅助诊断产品在2016年底问世。这里面要提到一个数据，我国有近千万癫痫患者（其中有癫痫发作史的患者600多万），每年新增患者达到40多万。如果这些患者得到合理的诊断和治疗，至少有70%可以像正常人一样生活。当时，团队在认识到全外显子技术在以癫痫为主的神内遗传病诊断辅助方面的临床价值后，便努力将该项技术以切合实际需求的产品形式迅速推向市场。作为一款癫痫临床筛查、诊断和治疗结合的产品，安晶将全外显子组检测应用到癫痫的诊疗，实现了国内癫痫精准诊疗从零到一的突破。借助技术，更大程度上帮助医生找出遗传性癫痫的病因，并使用正确的药物和其他治疗方式来予以治疗，提高了患者的生活质量。

结果证明，该项技术所带来的高性价比是传统panel技术所无法比拟的。团队集中精力做底层的NGS数据智能化分析平台研发，正是希望给这些实际的应用场景提供足够的技术支撑。用性价比最高的技术与服务，辅助临床医生进行临床诊断与研究，这也是我们创业的初心。

在过去三年的时间里，我们不断优化该产品，并以此为切入点，逐步推出适用于泛遗传病辅助诊断检测的产品惠晶，以及适用于肿瘤辅助诊断检测的产品元晶，协助临床医生为越来越多的患者进行精准医疗。并领先全国开发出了针对癫痫等神经内科疾病的全外显子组数据分析的标准化流程，开创了癫痫个体化诊疗新模式。

资本青睐推动市场快速下沉

记者：随着科技的进步，医疗行业人工智能发展驶上快车道，互联网+医疗+人工智能的融合会进一步提高医生和医院的效率，缓解医疗资源供需不匹配的矛盾。在市场方面，赛福基因有哪些成果？

余伟师：在团队的努力下，公司现在已经与全国22个省（自治区、直辖市）的上百家三甲医院建立了稳定的业务关系，与北京协和医院、安贞医院、美国国立卫生研究院、美国克利夫兰医学中心等数百家全球顶尖医疗科研机构，就遗传病、癌症、罕见病、糖尿病及心血管疾病等领域建立了稳定的临床和科研合作关系;完成国际学术论文近30篇，获得专利与知识产权近60项，为临床诊疗与医学科研搭建了专业的基因数据分析与解读服务平台;受邀参展美国ASHG大会并做成果展示;参与的《生酮饮食添加治疗婴儿痉挛症多中心前瞻性随机对照临床研究》在韩国“第六届生酮饮食与神经疾病治疗全球研讨大会”上对外发布;成为微软创投加速器第七期孵化的126家孵化团队中唯一一家基因大数据公司，并与微软中国达成战略合作伙伴关系。2018年，公司的年度銷售业绩较2017年增长了4倍，搭建了健全的团队。

针对国际上患病率比较高的神内遗传病，赛福基因已经搭建起全方位的技术平台，辅助医生进行精准治疗。主推产品主要应用全外显子测序技术，并提供医学外显子、中低倍全基因组、线粒体、MLPA、ddPCR等辅助检测服务，阳性检出率较传统检测手段高出近4倍。

经过三年多的发展，我们已经拥有了成熟的专利技术、实现全生命周期的数据管控，使数据分析简单化、专业化、自动化，自主研发的自动化系统通过不断累积的数据逐步融入AI属性，将为临床提供更优质的产品与服务。

记者：赛福基因也获得了资本的青睐，请介绍一下成立至今的融资情况。

余伟师：2016年2月，赛福基因获得了创见资本、朗玛峰创投、将门创投共1000万元的天使轮融资。2018年5月，又完成了“国家队”国中创投领投、凯盈资本和创见资本跟投的数千万元的A轮融资。投资方对于基因测序和其在临床上的应用蓝海非常认可，认为这是未来医学的一个重点发展方向。对于受到市场肯定、快速发展的赛福公司来说，融资好比如虎添翼，会对现有产品线的研发迭代、新产品的研发，以及二、三线地区的市场推广发挥显著作用。

逐梦三载未来可期

记者：“2018中国医疗人工智能企业排行榜”评价赛福基因为“专注于中国人基因大数据在健康管理与疾病诊疗领域的产业化应用”，您认为在产业化应用上赛福具有怎样的特别优势？

余伟师：工欲善其事必先利其器。首先，从基因数据分析入手，赛福基因的神经遗传疾病数据库已经整合了世界上所有大型遗传病数据库信息，通过来自临床业务和科研合作业务收集到的上万例样本数据录入，构建了智能化基因数据解析平台，建立起神经遗传疾病领域较完整的中国人的基因疾病数据库。其次，赛福在提供肿瘤精准AI解决方案上也颇有建树，由于建立了优质的肿瘤基因数据库，通过自主研发肿瘤分析解读系统，对肿瘤的变异基因不断进行实时抓取，对变异基因进行深度的临床解读。随着数据库的不断扩大，可以逐步为肿瘤治疗方案提供有价值的数据决策依据，用于肿瘤患者的临床治疗，为肿瘤早筛、诊断、临床治疗及预后相关的全方位智能化数据分析服务。去年9月，赛福基因的肿瘤项目成功入选飞利浦全球AI加速器，成为该加速器在中国的首期四家团队之一，并将与飞利浦公司在基因组数据技术、人工智能以及市场开发等多方面进行深层次的战略合作，这些都将推动基因数据技术走向临床的产业化应用，惠及更多的患者。

目前赛福基因已达到近百人规模，拥有30%以上的研发人员。我们的团队是一个务实、执行力较强、有很强学习意愿和能力的团队，他们会成为越来越多医生们值得信赖的合作伙伴。

记者：人工智能将对医疗行业产生巨大的影响已是行业共识，请谈谈未来赛福公司的布局和规划。

余伟师：我们下一步将落实技术驱动到临床需求驱动的转变，继续对产品不断升级，在展开体外功能验证以及大规模临床试验的同时继续挖掘和深耕细分领域。在技术上完善遗传病基因数据自动化分析解讀平台，为更多的客户提供优质服务。此外，还将建立更完整的中国人神经遗传疾病基因和表型核心数据库，通过智能关联和AI分析，优化解决临床医生对于临床和科研上的数据解读，为将来药物和其他治疗方式的研发及筛选的商业闭环打下坚实基础。