自闭症的故事(1)——症状和病因

杨元魁

自闭症，也被称为孤独症，其学名是孤独症谱系障碍（AutismSpectrum Disorder，简称ASD）。根据美国精神医学学会出版的（（精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-V），ASD是一整个谱系，包括典型自闭症（常说的自闭症）、阿斯伯格综合症（以前常说的高功能自闭症）、儿童瓦解症，以及其他未分类的广泛性发育障碍。

自闭症的患病率很高。美国疾病控制与预防中心在2018年4月修订了其对美国儿童自闭症的估计率，大约是1/59，这一数据高于2012年的1/68，其中男孩自闭症的患病率大约是女孩的4倍。

2017年的统计结果显示，我国自闭症的发病率可能接近甚至超过1%，大约有1 400万名自闭症患者，其中14岁以下患者超过200万，儿童发病率达1/68，男孩患病率达1/54，略高于女孩。此外，我国香港地区是全球自闭症发病率最高的地区，达1/27。全球范围内的数据都表明自闭症患病率呈现上升趋势，这和公众意识的提高、诊断标准的变化及诊断水平的提高有一定的关系。

人们在生活中往往会把自闭症儿童称为“来自星星的孩子”，认为他们都有着很高的艺术天赋或者极强的机械记忆能力，他们虽然不会社会交往但生活在自己的世界里无忧无虑，可是现实情况真的如此吗？

人们对自闭症儿童之所以有这样的印象，可能更多地来自于影视作品，而并非真正的科普资料。曾经有一部由达斯汀·霍夫曼和汤姆·克鲁斯主演的电影《雨人》，使得人们对自闭症有了一定的了解。但就目前的诊断标准来看，电影中的主人公并不是一般意义上的典型自闭症患者，而是一种“自闭症型特才”，这种特殊才能往往又被称为“学者综合症”。

实际上，大约只有10%的自闭症患者才表现出某一方面的特才或天才，大部分的典型自闭症患者往往连生活都不能自理，可能会随地大小便，不会（不代表不想）表达自己的需求，甚至会有攻击性行为（一种表达方式）。

自闭症的症状

DSM-V认为自闭症主要有2个核心症状，分别是社交障碍、感知觉异常/高度受限的固定兴趣/刻板行为。

社交障碍是自闭症的核心症状之一，在自闭症患者的认知中，可能并没有“社交”这个概念，在他们眼里，人类或许和锅碗瓢盆等日常物品一样，并没有什么区别。发育异常的神经系统使得他们无法使用非言语方式交流，如用眼神与父母互动、用肢体动作表达需求等，他们甚至可能意识不到人和人之间是可以交流的。由于神经系统发育异常，典型自闭症患者大约有25%伴随有比较严重的语言发育障碍，这也使得他们无法与他人采用语言进行很好的交流。

从情绪发展的角度上看，自闭症是情绪发展的一种极端障碍，但这并不意味着自闭症患者没有喜怒哀乐等情绪，他们同样有着非常丰富的内心世界，只不过他们不懂得如何使用合适的方式表达出来。

自闭症的第2个核心症状是感知觉异常/高度受限的固定兴趣/刻板行为，之所以用斜杠分隔，是因为不同的自闭症患者的症状差异较大。由于神经发育异常，很多自闭症患者的感知觉异于常人，他们对某些感觉输入过度反应或反应不足，例如可能对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应（可能会引发强烈不安或恐惧），对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动凝视（很多自闭症患者特别喜欢看转动的东西，如时钟、风扇或车轮等）。

因此，普通人觉得很正常的环境，对于自闭症患者来说可能就是太吵闹或太安静了，这都有可能会引发他们的异常反应，如大喊大叫、到处乱跑，甚至会引发咬人、挠人、打人等攻击性行为。同时，由于感知觉的异常，大多数自闭症儿童都是非常闹腾的，似乎永远不觉得累，并非人们通常所理解的自闭症儿童应该很安静。

此外，自闭症患者大多有着某种高度受限的固定兴趣，对这种兴趣的强度和专注度方面是异常的。例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念（一定要先拿到），过度的局限或持续的兴趣。

刻板行为主要包括2种，但不一定同时存在。一种是刻板或重复的躯体运动、使用物体或言语，其中刻板或重复的躯体运动包括经常性看自己的手、看灯、双手或单手怪异动作、无意义挥手、玩手指、摇摆身体、原地转圈或绕圈、反复上下楼梯、斜眼看向某个方向、掂脚尖走路等;刻板或重复使用物体或言语，包括反复摆放玩具或翻转物体、反复看某一个广告或节目、模仿言语、特殊短语等。

另外一种刻板行为是坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言行为模式。例如：對微小的改变极其痛苦（如改变了某个物体的摆放位置），仪式化的问候，走相同的路线或每天吃同样的食物，看见厕所一定要小便，按照特定方式排列物品，出门一定要关灯、关电视，对某个问题固执己见难以说服等。

自闭症的病因

在上个世纪人们对自闭症的了解还不是很多的时候，人们大多认为自闭症是一种心理问题或疾病，但实际上并非如此，自闭症更类似于先天的身体残疾，而不是心理障碍。还有很多人认为是由于家长或教师的教育方法不对（例如忽视、虐待、责骂）导致孩子罹患自闭症，还有很多国家的民众认为接种疫苗会导致孩子患上自闭症，甚至发起了反疫苗行动。但实际上，自闭症的发生与后天的教养育没有任何关系，也与接种疫苗没有任何关系。

自闭症在本质上是一种神经发育障碍，直白一点说就是神经系统发育异常。以往的研究结果显示，导致这种神经系统发育异常的最主要原因是多基因突变，此外母亲在怀孕期间的病毒感染也是重要易感因素之一，也就是说以往的研究认为自闭症是完全先天的。可惜的是，目前还没有能够完全搞清楚究竟是哪些基因突变造成了自闭症，也没有搞清楚是哪些基因突变的组合导致了症状的差异，现在能够明确的是并不存在单一基因和单一症状之间的一一对应关系，这给自闭症的病因研究及干预治疗带来了极大的困扰。从当前的大样本研究结果看，1个家庭的第1个孩子如果患有自闭症的话，第2个孩子患有自闭症的概率高达50%，因此自闭症儿童的父母往往十分纠结是否再要1个孩子。

最近几年的研究发现，雾霾可能也是导致自闭症的元凶之一。生命初始的3年是神经发育非常迅速的阶段，在此阶段雾霾中颗粒物浓度的增高会影响孩子的神经发育，从而显著增加儿童患上自闭症的风险，其中PMI对患上自闭症的影响最为显著，但这种影响机制还没有完全研究清楚。

此外，最新研究发现，肠道菌群紊乱与自闭症之间也有比较显著的相关性，但是这二者之间的因果关系并不明确。现在国内外也有一些研究者开始尝试采用改变自闭症患者肠道菌群生态的方法（例如调整饮食结构或直接服用相关菌群），希望能够缓解自闭症症状，目前取得了一些积极的进展，但是远未能够达到临床所需要的显著效果。

自闭症越早诊断越有利于干预，干预越早效果越好。当前全世界一般公认最早可以在24个月进行明确诊断，近几年随着脑功能成像技术与人工智能的迅速发展，也有研究者认为可以根据脑功能成像数据最早在9个月大就进行诊断，虽然目前还没有得到临床的普遍认可，但这是一个非常重要的发展方向。

以往很多研究认为自闭症儿童的脑发育在1岁之前与正常儿童并无差异，突变主要发生在1 -2岁，但近些年的研究发现也并非完全如此。例如，9个月左右大的正常婴儿，在父母逗弄的时候应该能够哈哈大笑（笑出声），但自闭症的婴儿一般不会;正常婴儿能够随着父母的手指或目光指向而转移注意目标（心理学中将这种现象称为“共同注意”），但自闭症的婴儿一般也不会;1岁之后的正常学步儿可以在别人跟他/她说话的时候注视对方的眼睛，但自闭症学步儿一般会回避目光交流，甚至听不懂父母在说什么，更无法根据父母的要求完成任务。我们建议可以将一些自闭症儿童在早期的常见问题通过各种渠道普及给父母们，这非常有助于自闭症儿童的早发现、早筛查、早诊断和早干预。