原发性食道恶性黑色素瘤一例

李宏菊，杨洁清

（玉溪市人民医院 病理科，云南 玉溪 653100）

图1

图2

图3

病例患者，女，68 岁。吞咽梗阻半年余，发现食管占位近3月。2017年12月27日食道钡餐造影提示食道胸上段占位性病变，2018年3月18日胸部CT 平扫：食管上段占位（最大径约4.8cm），Ca 可能，建议食管镜检查。2018年3月21日胃镜检查：食管距门齿24～18cm 见粘膜半环结节样增生，糜烂，约占管腔1/2～2/3 周，表面覆污垢物，部分呈紫蓝色，触之极易出血。取材活检。送检组织约0.1cm 灰白组织3 粒。镜下：见大量似淋巴瘤细胞样的瘤细胞弥漫散在见图1，核大，核仁明显，可见病理性核分裂见图2，瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性，部分瘤细胞胞浆内见深褐色的色素颗粒。免疫组化标记：SOX-10（+），S-100（+），Melan-A（+），Syn（少数-/+），CgA（-），P-CK（-），CK5/6（-），Ki-67（约50%+），HMB45（+），见图3，CD45（-）。（食管粘膜）结合HE 形态及免疫组化标记结果，诊断恶性黑色素瘤。

讨论恶性黑色素瘤（malignant melanoma，MM）是一类侵袭性高、预后极差的恶性肿瘤，早期易发生淋巴和血行转移，晚期患者生存率低。MM 起源于皮肤黏膜上皮基底细胞间的黑色素细胞，多发生于皮肤，其次为黏膜，约占全身恶性肿瘤的4%～5%[1]。而原发性食管恶性黑色素瘤（primary malignant melanoma of the esophagus,PMME）占非皮肤来源黑色素瘤的0.5%，占所有食管癌的0.1%～0.2%[2]。PMME 多见于60～70 岁男性，男女比例2.02∶1。Sanchez 等[3]发现PMME 大多发生于食管中段及1/3段。目前PMME 发病机制尚不清楚，有学者认为食管炎导致上皮基底层黑色素细胞增生是食管原发性恶性黑色素瘤发生的重要原因[4]。

原发性食管恶性黑色素瘤的临床症状与食管癌并无太大差异，术前确诊一般较困难。基本都是通过术后病理检查及免疫组化标记确诊。PMME进展迅速，40%～80%患者确诊时已出现转移，常见的转移部位有食管和贲门周淋巴结、纵隔、肝脏等[5]。病理检查镜下可见肿瘤细胞弥漫片状或巢团状排列，间质血管丰富，部分区可见片状坏死；肿瘤细胞大小不等，呈圆形、多角形或不规则形，细胞边界欠清，胞浆丰富嗜伊红，胞质内可有或无黑色素颗粒沉着，染色质颗粒粗大，核仁明显，病理性核分裂易见。结合免疫组化标记，多数病例肿瘤细胞均同时表达HMB45，Melan-A，SOX-10，S-100，Ki-67 增殖指数40%～50%。

由于原发性食管恶性黑色素瘤恶性程度高，侵袭性强，发展迅速，术后5年生存率为37%[6]。这就要求“早发现，早诊断，早治疗”的原则。目前首选仍以手术切除为主，术后辅助化疗，放疗，靶向治疗等，提高患者生存率。