新生儿疾病筛查情况统计学分析

文/郑彩芳，左云县妇幼保健计划生育服务中心

新生儿疾病会对新生儿的生长发育造成严重损害，增加家庭及社会压力，影响家庭幸福。其中先天性甲状腺功能低下(congenitalhypothyroidism，CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)为较为常见的两种新生儿疾病，可对新生儿智力及身体发育造成不良影响。尽快明确诊断，予以有效治疗能够将新生儿疾病的危害降到最低。新生儿筛查为诊断CH、PKU等新生儿疾病的重要途径，笔者回顾左云县2013年～2015年CH、PKU筛查数据，进行分析总结，以期为今后筛查工作的进一步开展提供科学指导。

1 研究目的

本文采自 2013～2015左云妇幼保健院新生儿疾病统计数据(来源国家统计局)，基于 Excel软件、SPSS软件进行统计分析，从新生儿疾病筛查率、CH和PKU初筛阳性、CH和PKU复查情况出发，进行全面的统计分析，以期确定当前该市新生儿疾病筛查情况，为新生儿疾病筛查的进一步开展提供科学指导。

2 统计分析

左云县共包括左云县人民医院和左云县云兴镇卫生院两所医院，以左云妇幼保健院统计的两所医院筛查数据为依据进行统计分析，具体统计分析数据如下：

2.1 筛查情况

2013年～2015年左云县人民医院和左云县云兴镇卫生院活产新生儿共2727例，其中336例新生儿出生后家属自愿筛查CH、PKU，年筛查率呈现逐年上升趋势，平均筛查率12.32%。其中CH初筛阳性率为1.43%，PKU初筛阳性率为0.60%。详见表1。

表1 2013年～2015年筛查情况

表2 CH可疑患儿复查及确诊情况

2.2 复查及确诊情况

2.2.1 CH可疑患儿复查及确诊情况

5例CH可疑患儿中，仅有3例复查，均被确诊为CH，而有 2例因非本地人口，无法有效追回，未复查。复查及确诊情况详见表2。

2.2.2 PKU可疑患儿复查及确诊情况

2例PKU可疑患儿中，全部为本地人口，成功复查，其中1例确诊为PKU，1例确诊为BH4D。复查及确诊情况详见表3。

表3 PKU可疑患儿复查及确诊情况

3 分析统计数据并总结

新生儿疾病筛查，是以血液检查方式对新生儿先天性代谢疾病、内分泌疾病进行过筛的过程。新生儿筛查的目的在于尽早发现新生儿相关疾病的发生情况，明确诊断，指导临床尽快制定科学的治疗方法，降低因脑、肝、肾等重要脏器损伤引发的生长发育迟缓或死亡。关于新生儿筛查，西方国家实施较早，现阶段已经普及，一些欧美国家、日本的筛查率基本达到100%。我国于1981年开始实施新生儿筛查，对CH、PKU两种新生儿疾病进行筛查，但是覆盖率较低。2009年，国家卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，2010年国家卫生部针对新生儿筛查问题颁布《新生儿疾病筛查技术规范》文件，对新生儿疾病筛查做了明确规定，进一步推动了新生儿筛查工作的开展。此后，我国新生儿筛查覆盖率逐渐提升，至今达到50%，新生儿筛查疾病类型从CH、PKU两种增加至CH、PK U、G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）、NHS（新生儿听力）四种，但仍以CH、PKU两种疾病筛查为主。

目前我国新生儿筛查开展情况有明显的地区差异性，北上广等发达城市筛查覆盖率很高，可达到 90%以上，而落后城市、乡镇、农村筛查率很低，基本没有筛查。左云县是山西省大同市的一个县级市，历史悠久，煤行业是 GDP主要贡献行业，该市的医疗条件水平远远差于发达城市，新生儿疾病筛查覆盖率很低。这极大的影响了该市的人口质量水平，限制了该市的进一步发展。近年来越来越多研究者开始关注非发达城市、县级市、农村的新生儿疾病筛查问题。本次研究笔者以左云县为例，对2013年～2015年期间的新生儿疾病（CH、PKU）筛查数据进行统计分析，以期确定当前筛查情况，为新生儿疾病筛查的进一步开展提供科学指导。

本次调查结果显示2013年～2015年左云县CH、PKU筛查率很低，2013年仅为2.50%，但是呈现逐年上升趋势，至2015年上升至 25.55%。由此判断左云县对新生儿疾病筛查的重视程度逐年上升，有望普及CH、PKU筛查。对此，左云县仍需继续努力，通过加强新生儿疾病宣传提升居民对筛查重要性的认识，自觉主动接受新生儿疾病筛查，提升筛查率。

对于CH、PKU的初筛阳性率，目前研究数据差异较大，与纳入研究的样本量、地区差异等有关。本次研究中CH、PKU的初筛阳性率均较高，2013年～2015年的CH平均初筛阳性率达到1.49%，PKU平均初筛阳性率达到0.60%。这一研究结果可能与本次研究中纳入的样本量太少、该地区经济卫生水平有限导致新生儿疾病发生率高有关，但仍需进一步证实。今后应加大研究样本量，展开深入研究分析。

另外本次研究发现：仅有60.00%的CH可疑患儿被医院有效召回接受复查，均确诊为CH，而另外40%（2/5）例可疑患儿非本地人口，缺乏有效的召回途径，没有进行复查，有很高CH发病隐患。对于此种问题，左云县应加强对流动人口的管理，登记有效地址、通讯方式及紧急联系人，必要时可以通过地区间的协同配合进行复查，以提升流动人口新生儿疾病的复查率。研究中2例PKU可疑患儿均得到有效复查，其中1例被确诊为PKU，另外1例被确诊为BH4D。由此可见在对PKU可疑患儿进行复查时，必须将其与BH4 D做鉴别诊断，明确病情，指导临床展开有效救治。

综上，2013年～2015年左云县CH、PKU两种新生儿疾病筛查率有所上升，但仍然较低，且受外地人口影响，部分初筛阳性新生儿无法有效召回复查。因此左云县需要加强新生儿疾病筛查教育，并注意强化流动人口管理，以确保能够有效联系非本地人口，提升复查率。