鲁索替尼也不能改善预后不良的高危型羟基脲耐受性ET患者的预后

MAJIC-ET是一项随机的二期研究，将鲁索替尼(RUX)与HC-RES/INT ET中最佳治疗(BAT)进行比较，结果显示两组在血液缓解率或疾病进展率方面没有差异。研究人员通过靶向髓系32基因测序将MAJIC-ET的主要分析扩展到对MAJIC-ET患者的NDM进行连续评估。起始时，在30%的患者中检测到NDM，最常见的突变基因有TET2(11%)、TP53(6.4%)和SF3B1(6.4%)。NDM与4年无转化存活率差相关(TFS： 65.4%vs. 82.8%)。特别是Tp53和剪切因子(SF、SF3B1、ZRSR2)与TFS降低有关，但TET2突变与其无关，鲁索替尼治疗也不能改善携带这些突变的患者的TFS。纵向分析发现19.3%的患者有新发突变，主要影响TET2、TP53、SF3B1。

综上所述，本研究报道了HC-RES/INT ET患者的综合突变分析，并强调了HC-RES/INT ET中NDM突变系列分析的临床/预后实用性，包括SF和TP53突变的重要性。(摘自：Blood)